新的科学的承诺和危险的社会基因组学

深层煤矿在约克郡的村庄Kellingley关闭在2015 -最后的1000多个这样的坑,一旦把英国工业。随着煤矿关闭,乔布斯。面对经济和社会衰落,许多人离开了。

遗传学家Abdel Abdellaoui从未去过Kellingley或任何英国的其他前产煤区之一。但他却发现了一件令人惊奇的事情关于城镇及其居民。他的研究表明,DNA在这些地区的劣势¹,就像穿过地面煤层一次。

通过观察人的基因组在废弃的煤矿地区,他发现基因签名与支出更少的年与这些地区以外的人相比,在学校,在较弱的重要性水平变异与较低的社会经济地位。一些基因变异甚至与政治信仰和社区投票决定是否离开欧盟在2016年Brexit公投。

Abdellaoui,荷兰阿姆斯特丹大学的,承认他是政治性的地面上冒险。“我试着去理解人类遗传变异,这是我遇到的,”他说。

这项研究¹- - - - - -本周发表在自然的人类行为-是一个引人注目的例子,一个新兴的趋势:使用大量的数据和计算能力揭示遗传贡献复杂的社会特征。研究发表在过去十年中有了侵略,相关的遗传变异同性性行为幸福和反社会行为,以及喝酒和抽烟的倾向。等做科学、遗传学家正在对有争议的领土。他们甚至被指责“打开一个新的优生学的大门”,据2018年的称号麻省理工学院技术评论文章由科学历史学家Nathaniel安慰²。

遗传学家和社会科学家做这项工作,结果提供一个有用的和重要的指南的相对贡献先天与后天特定行为特征——就像基因分析已经可以强调人有癌症或心脏病的风险增加。可能的方法,例如,提高理解环境如何影响复杂的特征,因此提供了一种干预改善公共教育等领域。

说:“这是刺激菲利普Koellinger,荷兰阿姆斯特丹自由大学genoeconomist。“这对科学家给我们更好、更精确的方法来回答问题很长一段时间他们已经感兴趣。”

警告比比皆是。任何行为特征的遗传贡献相对较小,容易淹没在环境的影响。研究只能显示一个人是否可能会有一定的特征,且不能预测任何一个个体的特质。大多数科学家很快指出他们为什么做这项工作,建立什么样的角色,如果任何,遗传学的行为——和其局限性。

但是并不是每个人都聆听:一些公司看到一个市场在阅读DNA像算命先生读茶叶。“这些东西完全使我颤抖。但它发生的,”Koellinger说。

批评者指责作用于这些信息的伦理和社会风险太大了。”的一个主要担忧与其说是基因组学的研究,但我们如何使用它,”玛雅Sabatello说,在纽约哥伦比亚大学生物伦理学家。“谁会受益?谁不会受益?我们生活在一个非常不平等的社会,这是一个重大的挑战。”

人多力量大

几十年来,遗传学家认为,大多数性状是由少数几个基因等——是一个相对简单的一个高度,或复杂的反社会行为。但随着样本量增加,研究人员开始发现数以百计的变体各有一个相对较小的影响特征。这些项目——被称为全基因组关联研究(GWAS)——建立一个图片的DNA字母因人而异(称为单核苷酸多态性,或单核苷酸多态性),哪些变异是最常见的在一个给定的性状和多少个人这些SNP模式代表的区别。

贡献所有这些加起来在基因组为研究人员提供了一个测量的重要性遗传学特征,称为多基因的分数。高,有很强的遗传因素的影响,GWAS显示变异可以占20%的变异。

研究生理和疾病堆积,科学家开始怀疑会工作在社会和心理属性的方法。

对于一些复杂的特征,如社会隔离,研究人员发现只有疲软的影响;一项研究³指出,遗传的特质徘徊在4%。但对另一些人来说,信号从遗传学研究已从最初的意外强劲的发展。在2013年,一大群研究人员名字庇护下社会科学基因协会联盟(SSGAC)公布第一GWAS的教育成就⁴,定义为年的学校教育。研究发现三个单核苷酸多态性,可以解释一个微薄的变异的2%年的教育。但是,2016年的重复相同的财团使用一个示例,其中包括近300000人——超过数量翻一番——在2013年的研究发现74个snp,可以解释3.2%的变异⁵。当该财团联合110万人的数据,他们发现了超过1200个snp,占11 - 13%的变异⁶。这意味着教育一样可以解释变异的基因在教育孩子的时候他们的家庭的社会经济地位。“我认为这是非常了不起的,”蒂姆·莫里斯说,英国布里斯托尔大学的流行病学家。

除了教育之外,研究人员检查了其他社会的特征。2016年,例如,SSGAC发表了近300000人的GWAS和确定3个snp与自我的幸福指标⁷。2017年,疲软的反社会行为的基因签名出现在GWAS的一组6200名芬兰囚犯⁸。既研究了多基因的得分,但研究人员期望分数对这些特征将成为样本量继续增长。

GWAS的启发Abdellaoui问另一个问题:如何社会特征如教育程度不同一个国家吗?为了找出答案,他和他的团队挖到英国生物库的数据集,其中包含血液和组织样本和调查结果为近450000人和交叉引用的信息如住院医疗数据。

团队看着以前的研究积累的33个健康和行为特征和影响他们的基因变异,增加每个变体的贡献多基因的分数。然后研究人员调查了英国生物库样本是否在英国这些基因型不同。他们第一次折扣历史地区差异造成的遗传变异血统,扔掉变异常见是因为有共同的祖先,而不是因为他们管理特征。然后他们可以看到特征仍然聚集在某些地区。对于某些特质——咖啡因的摄入,例如,没有区域差异。但对另一些人来说,受教育程度等差异是很有意义的。研究人员发现,人们住在废弃的煤矿地区,平均而言,更少的基因变异与呆在学校里的时间更长或在高等教育¹。

彼得•维斯澳大利亚昆士兰大学的遗传学家从事该研究,说不清楚什么基础生物学的遗传模式识别代表。“我看到,作为一个代表基因与智力和毅力,也许,也许有点冒险。”

Abdellaoui强调,他们生产的描述比解释。“有很多变量聚类在较低的经济领域,但很难说任何关于因果关系的方向。”

研究人员认为迁移的区域差异是受过教育的人们富裕地区,为他们提供就业机会,留下的人基因签名与花更少的时间在学校。这个社会分层可以随着时间的推移变得越来越明显,他们说。“如果这持续了好几代了,那么对于已有的社会不平等,你运行的风险增加的不平等在一个生物性水平上,“Abdellaoui说。

研究人员发现相同的地理模式对其他特征,但关系较弱。基因型是与较低的社会经济地位密切相关,降低认知能力经常被发现在贫困地区。这些基因,科学家们报告说,伴随着人们的政治观点。那些在煤矿领域有更多的基因变异与较低的社会经济地位,和也更可能投票给工党左翼或右翼英国独立党。个人也更可能投票给英国Brexit离开欧盟的公投。Abdellaoui说这并不意味着有人以某种方式投票的遗传易感性。

该领域的其他研究人员同意这种谨慎。“总的来说,我喜欢纸,认为他们已经做得不错,”莫里斯说。“我主要担心的是,这些结果将解读。他们是有用的描述性统计,但描述性。”他还指出英国生物库的数据是“非常有选择性的”,不可能完全代表前煤矿地区的人口。”地区的结果,这些必须被小心。”

这类研究的结果是基于关联,而且必须小心翼翼地提出了预防建议,一个人的基因决定他们的结果,行为经济学家丹尼尔·本杰明说,洛杉矶的南加州大学。他对比较字段和优生学的幽灵,一个想法从20世纪初,人们认为“劣质”基因应该阻止孩子。“我们这些工作在这一领域有一个道德义务,道德义务是更强的遗传行为,因为过去的可怕的误解和可怕的后果,”他说。

最大的一个来源的混淆实际上是一个多基因的分数显示先天与后天的贡献,本杰明说。“人真的很难理解基因不确定行为。”

Abdellaoui他的英国研究说:“我们绝不是说某人的基因是唯一决定因素的教育的结果。这是环境和遗传效应的组合。”

遗传学在教室里

另一个免责声明是多基因的分数代表了“风险”的一个特定的特征,并不一定表明,行为遗传学是一个主要因素。例如,成绩不能预知一个人肯定会大学毕业,另一个将16岁辍学。“我不认为多基因分数的预测能力,将允许你做出这样的个人判断与任何程度的确定性,”Paige说变硬,德克萨斯大学奥斯汀分校的一位心理学家。

当本杰明和他的团队最近的GWAS教育放在一起⁶,他的团队发布了一篇20页常见问题列表来解释这项研究的动机,明确表示,科学家们认为没有对教育政策的影响。不是每个人都是如此的谨慎,莫里斯说。”有不少学术论文出来,忍不住最后一个句子正确的最后的“DNA基因革命即将来临,很快就会被用于预测教育”,我认为这是非常不负责任的,”他说。他希望这样的论文包括更多的内容——例如,指出现有的信息,比如一个学生之前的成就已经可以做得更好的比多基因的分数可以预测他们的未来业绩。

本月早些时候宣布的一个工作组生物伦理学智库哈斯丁中心驻军,纽约,计划检查字段和建议研究人员和利益相关者如何进行(见和谈论工作go.nature.com/2vtbpey)。

但其他人不太谨慎。他们认为,行为和认知能力的遗传屏幕可以帮助三岁大的小孩在学校表现更好。“不能对教育继续忽视遗传因素的影响,因为它是最重要的个体差异的来源,”罗伯特·普罗明说,伦敦国王学院的心理学家,他是一个更为乐观的声音的辩论和解释的研究是有争议的。

Sabatello,生物伦理学家,预计,第一个应用程序将在专业教育,比如案件中,孩子的父母有条件如注意力缺陷多动障碍(ADHD),自闭症谱系障碍或诵读困难可以用基因型作为证据,要求为他们的孩子提供一种不同的方法。“父母希望基因信息说服当局或教育实体,他们的孩子需要专家干预。”

目前,没有可靠的多基因的分数来评估基因的贡献这些条件,但大规模研究,更强大的比那些做过的,包括一个主要GWAS目前多动症,将来可以生产他们。

虽然关注识别和帮助儿童用额外的教育需求可能听起来利他的,,,有一个令人不安的历史先例。智力测试,首先开发的20世纪初选出的孩子可以受益于额外的关注,迅速成为用来强化歧视少数族裔人口或制度化的孩子视为“迟钝的”。

“许多老师担心,试图利用遗传学作为一个教育工具可能被滥用来验证种族和基于类的差异,”达芙妮Martschenko说,刚刚完成了剑桥大学的博士,英国教育遗传学调查的态度。

事实上,因为GWAS完成主要使用数据从欧洲血统的人,这可能会使结果更适用于不同的民族。“一个真正的务实的挑战是,我们的孩子没有良好的遗传指标色彩,“硬说。

莫里斯认为这可能化合物中存在的不平等的教育。“如果你不能做一些系统中对每一个人,你就无法做到。”

负责任的研究

许多领域都认为,最有效的应用这些结果将允许更好的研究环境,而不是遗传,影响复杂的行为特征,通过了遗传学在研究其他一些因素的影响。“这是一件无聊的事,”哈登说,“但是一个更好的办法是使用遗传学作为控制变量来解决实际工作来提高学习。”

研究人员可能包括类似的多基因的孩子分数的控制和测试组试验进行干预时,例如。

结果还能帮助科学家调查是否遗传的影响取决于个人的环境——某些基因变异是否只有在某些情况下。和更复杂的基因研究可以拆开叫做基因培育的重要性,环境影响是误认为基因。这可能是与教育,因为受过良好教育的父母把他们的基因和更有可能间接地通过鼓励孩子的教育作出贡献⁹。

大多数研究人员在这一领域的重点是做更多和更大的研究,生产足够多的信号和解决不同收入和社会退缩等特征。与此同时,那些教育层面上不需要洞察力从基因到改善结果,Sabatello说。“我们需要看看环境。饥饿的孩子不能学习。我们不需要他们的基因。”