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日本体重在1500克或以下的21三体婴儿的死亡率和发病率

摘要

尽管极低出生体重(VLBW)在新生儿学中得到了很好的研究,而且随着时间的推移,极低出生体重(VLBW)婴儿的围产期预后有所改善,但对患有21三体(T21)的极低出生体重婴儿的预后知之甚少。本研究旨在调查日本新生儿重症监护室(NICU)收治期间患有T21的超低体重婴儿(VLBW)的死亡率和发病率,并与无出生缺陷婴儿(BD−)进行比较。前瞻性收集了2003年至2016年日本新生儿研究网络中心收治的体重在1500克或以下的婴儿的孕产妇和新生儿数据。60136例婴儿中,328例(0.55%)有T21。虽然T21婴儿的产妇年龄较高,但产妇并发症的发生率往往低于患有BD−的婴儿。多变量分析显示,T21患儿的发病率高于BD患儿,但T21患儿的呼吸窘迫综合征和早产儿视网膜病变发生率较低(p< 0.001,且p= 0.014),两组早产儿迟发性循环衰竭和囊性脑室周围白质软化的比例差异无统计学意义(p= 0.739,p= 0.733)。T21和BD−从NICU出院时的存活率分别为77%和94%。这是日本首次对患有T21的超低体重婴儿进行全国性调查。虽然没有关于诊断时间的数据,但这些数据将有助于T21婴儿的产前遗传咨询和围产期管理。

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川崎,H,山田,T,高桥,Y。et al。日本体重在1500克或以下的21三体婴儿的死亡率和发病率J Hum Genet67, 623-628(2022)。https://doi.org/10.1038/s10038-022-01061-w

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