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参考文献
普劳斯·阿,韦伯斯特AR,理查兹FM,理查德S,奥尔施旺S,雷舍F,等。VHL基因在Von Hippel-Lindau病肿瘤中的体细胞失活杰内。1997;60:765-71。
Maher ER, Yates JR, Harris R, Benjamin C, Harris R, Moore AT等。von Hippel-Lindau病的临床特征和自然史。中华医学杂志1990;77:1151-63。
Maher ER, Neumann HP, Richard S. von Hippel-Lindau病的临床和科学综述。Eur J Hum Genet: EJHG。2011; 19:617-23。
Ong KR, Woodward ER, Killick P, Lim C, Macdonald F, Maher ER。von Hippel-Lindau病的基因型-表型相关性胡姆·穆塔。2007;28:143-9。
Tabaro F, Minervini G, Sundus F, Quaglia F, Leonardi E, Piovesan D,等。VHLdb: von Hippel-Lindau蛋白相互作用子和突变的数据库。Sci代表2016;6:31128。
柯平L, Plouvier P, Crépin M, Jourdain AS, Ait Yahya E, Richard S,等。von Hippel Lindau (VHL)嵌合体突变检测的下一代测序技术优化和确认方法的开发。J Mol Diagnostics 2019; 21:462-70。
Albanyan S, Giles RH, Gimeno EM, Silver J, Murphy J, Faghfoury H,等。VHL启动子变异在疑似Von Hippel-Lindau病患者中的表征中华医学杂志2019;62:177-81。
Lenglet M, Robriquet F, Schwarz K, Camps C, Couturier A, Hoogewijs D等。家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病中新的VHL外显子和复杂剪接改变的鉴定血。2018;132:469 - 83。
资金
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评论:Von Hippel-Lindau病:临床和科学综述。Eur J Hum Genet30., 1103-1104(2022)。https://doi.org/10.1038/s41431-022-01172-0
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DOI:https://doi.org/10.1038/s41431-022-01172-0