简介

近年来，基因的快速发展已有助于对常见和罕见疾病的认识和管理[1］．很明显，几乎所有人类疾病都有遗传成分。因此，遗传学开始被认为是影响日常临床实践的关键学科[1，2］．这导致越来越需要专业人员能够向患者及其家属提供有关疾病和基因检测的适当信息，促进决策过程并支持患者适应疾病[3.，4］．这就提出了一个问题:在这个新时代，谁是照顾病人的最佳团队?

临床遗传学领域过去仅由医生负责，现在已演变为多学科服务，非医疗专业人员已成为团队不可分割的一部分[5］．如今，该团队有三个主要职业:医学遗传学家(MD)、临床实验室遗传学家和遗传顾问(GCs)。所有这三种情况都被认为是为患者提供护理的必要条件。医学遗传学家是参与遗传疾病家庭诊断和临床管理领域的关键、服务时间最长的专业人员。他们的作用是评估、调查和诊断遗传和遗传疾病。其次是实验室遗传学家，他们也在该领域工作多年，负责实验室诊断和解释。如果这前两个次级专家的作用和权限领域是明确、确定和承认的;然而，对于遗传顾问来说，这个定义和识别的过程还没有完全完成(特别是在欧洲)。遗传咨询的职业始于1969年的美国，尽管gc存在了相当长的时间。大约在1990年，这一职业本身在全球范围内得到了扩展(1980年出现在欧洲)，将其他医疗保健专业人员引入了以前只有医生才能进行的遗传咨询。 In 2019 it has been estimated that there are 7000 people worldwide working as GCs [6］．

许多研究都集中在咨询师对医疗护理的贡献上。在为遗传疾病患者提供服务的背景下，GC的五个优势(或责任)已被确定，可以改善临床结果。它们是:“交谈时间”、“关系质量”、“本地和可获得的服务”、“年度随访”、“协调和量身定制的家庭护理”。客户-咨询师关系是临床结果的基础，主要是因为建立的信任和关系将允许咨询师帮助那个特定的人，考虑到他/她的独特性，并陪伴病人做出最适合他/她的选择。据信，gc增加了一个更全面的观点，同时考虑到社会心理和家庭层面[7］．目前，在许多国家，gc的活动是明确和明确的，特别是在美国，有一个公认和严格监管的职业，大多数gc都在[8］．虽然现在有许多gc在研究和专门实验室工作，但它们主要参与与所有具有遗传成分的疾病和潜在的基因检测有关的临床活动，目的是在患者面临或可能面临遗传疾病时，在医学和情感上向他们提供信息和帮助[8］．由于他们的训练、专业和人力经验，遗传咨询师可以独立和自主地管理咨询，没有医学遗传学家在场，但有医疗责任和监督。

尽管如此，基因咨询仍然是一个备受争议的职业，尤其是在欧洲;世界不同区域之间，甚至一个区域内不同国家之间的作用差异，可能源于该职业本身的全球差异。在国际上，该专业的实践在概念上有相似之处，但存在不同的培训和实践模式。其中一些区别包括不同的模块、不同的培训持续时间和领域，以及大学背景的差异，这些差异允许获得成为GC的专业培训。此外，专家在专业委员会注册的方式亦有不同之处[8，9］．参照欧洲的情况，欧洲医学遗传学委员会(EBMG)的目标是制定和推广所需的学术和专业标准，以确保提供尽可能高的遗传咨询服务[10，11］．基因咨询硕士学位需要通过EBMG认证。目前，欧洲培养gc的硕士课程数量有限，因此，许多在该领域工作了很长时间的专业人士都以其他方式进行培训。目前，在欧洲，有一些国家(如法国、葡萄牙、罗马尼亚、西班牙和英国)承认GC职业，而另一些国家(如奥地利、意大利、比利时、德国和葡萄牙)则不承认GC职业。

客观的

这项工作的目的是调查如何进行遗传咨询，如何组成一个团队来照顾受遗传疾病影响或有遗传疾病风险的患者，以及GC的作用应该是什么。

假设:

  • H1:根据是否发生了与GC的合作，为动作分配不同的值。

  • H2: GC的角色在团队中是基本的。

  • H3: GC不被认为能够执行咨询会议的所有行动。

  • H4.1:对GC角色的了解取决于操作的国家。

  • H4.2:不同国家与GC合作的人数不同。

设计与方法

结构为质定量研究;决定通过使用Qualtrics平台XM进行问卷调查的方式，对欧洲的医学遗传学家(MD)进行结构化访谈。所获得的数据使用Qualtrics和Excel提供的功能进行处理，并使用描述性分析进行分析，T-检验和方差分析。

我们联系了在欧洲国家工作的医学遗传学家，并于2021年7月2日通过电子邮件询问他们是否愿意参与研究，邮件包括:

  • Qualtrics的链接。

  • 参与信息表。

在随后的提醒中(2021年9月初和9月底)，要求这些遗传学家通过将文件发送给其医学遗传学家的同事来延长研究。此外，社交网络LinkedIn被用来赞助问卷调查(同样的文件也发布在这个平台上)。由于这个原因，不可能指出被要求参与的受试者的确切数量。该调查的编纂截止日期为2022年1月31日。

问卷分为五个部分。

  1. 1.

    同意书。由三个问题(C1-C3)组成的部分，说明研究的目的并请求以匿名形式使用数据。

  2. 2.

    样本特征。它包括8个问题(Q1-Q8)，以了解样本的特征:性别、年龄、工作部门、工作国家、服务年限、专业领域、对GC的了解和/或与GC的合作。对最后一个问题(Q8)的否定回答构成了对最后一节编译的阻碍。

    在接下来的三个部分中，它被要求表达自己对以下问题的看法:

  3. 3.

    咨询过程。由两个问题(Q9和Q10)组成。第一组有25个陈述，要求按照李克特量表(1 - 7)的重要性进行打分(1:完全不重要;7:必要的)。为了提供一个应用实例，提出了第二个问题，即关于在先入为主的情况下将进行的三个主要程序的意见。

  4. 4.

    团队组成。部分包括两个问题(Q11和Q12)。在本节中，它被要求用李克特量表从1到7表示(1:根本不重要;7:必不可少)基因咨询团队中某些专业人员的存在的重要性。特别讨论了PGT的主题。

  5. 5.

    GC的角色。部分由三个问题组成(Q13-Q15)。这部分只能由那些声称与GC合作的人回答(Q8)。与第3块相同的语句被保留下来，并被要求在李克特量表上从1到7表示(1:不建议;7:强烈推荐)哪些活动可以由GC执行。第二个问题报告了遗传咨询的主要领域(产前、癌遗传学、孕前等)，并要求参与者使用李克特量表从1到7表示(1:根本不重要;7:必要)，在哪个区域GC的数字最有利。最后一个问题要求参与者表达，使用李克特量表从1到7(1:不合适;7:非常适合)，哪种背景最适合进入GC硕士课程。

结果

在给定的时间框架内(6个月)，200人完成了在线调查，该链接被打开570次。

样品描述

调查对象以女性为主。超过一半的人年龄在40岁或以下。70%的受访者在公共部门工作。超过一半的受访者有10年或更少的工作经验。样本中主要的亚专科是儿科(参与者最多可以选择三个选项)。在“其他”选项中，一些参与者填写了他们的专业领域，最常见的是眼科和罕见病(补充表)1)．大多数受访者来自西班牙、意大利、法国、比利时和德国。1)，我们认为这是因为来自这些国家的医生更多地参与了用于传播问卷链接的网络。克罗地亚、爱沙尼亚、拉脱维亚、马耳他、斯洛伐克、斯洛文尼亚、冰岛和保加利亚没有得到答复，这就是为什么它们没有出现在图表中。

图1:我们样本的工作国家分布。
图1

在y-轴为百分比，对个别样本的实际参与人数。

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200名参与者中有12人(6%)不知道GC的存在，样本中有62人(31%)从未与GC合作过，相比之下，有138人与GC合作过或曾与GC合作过。对后一个问题的否定回答阻碍了问卷最后三个问题的完成。最后两个问题，aT进行了测试，分别评估了Q7(你知道GC的卫生专业吗?)和Q8(你是否与GC合作或曾经与GC合作过?)的平均值中的所有配对差异，与分类变量Q4(你在哪个国家工作?)和Q3(你主要在公共部门还是私营部门工作?)的值进行了对比，但根据参与者的不同原籍国或工作部门，对GC的了解或与GC合作之间没有差异。

咨询程序

所有活动都是相关的(表1)，“样本处理”一项的最低平均分为5.04分。该样本确定了遗传咨询期间的三个主要活动，“确保患者理解给定的遗传信息”、“收集遗传调查信息”和“绘制谱系”。

表1遗传咨询部分主要重要活动的重要性。均值和标准差显示在右边。
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对这25个陈述进行方差分析。进行了方差分析，以测试所检查的不同方面(Q9_1-Q9_25)的重要性是否在表示他们曾经/从未与GC合作或工作过的组中有所不同(答案在Q8)。参与者被分为两组:没有合作或与GC工作(n= 62)，以及声称曾与GC合作或共事的人(n= 138)。下列活动均有统计学意义(补充表2)．

“告知患者家族风险(无已知突变)”。有显著差异(p(6.14±1.15)或(5.66±1.46)曾经与GC工作或合作过的人在遗传咨询会议中对该活动的重视程度为0.014)。

"告知病人症状前检查"有显著差异(p(6.40±1.04)或(5.83±1.59)曾经与GC工作或合作过的人在遗传咨询会议中对该活动的重视程度= 0.003)。

“告知患者意义不明的基因变异”。有显著差异(p(5.59±1.57)或(5.08±1.85)曾经与GC工作或合作过的人之间的遗传咨询中对该活动的重视程度= 0.048)。

在关于PGT过程中最重要的活动的问题上，这不是一个强制性的领域，得到了322个回答。每个参与者最多可以指出三个偏好。提到的两项主要活动是“告知生殖选择”(17%的受访者表示)和“指导患者为自己做出正确的决定”(11%)。其次是“确保患者对给定遗传信息的理解”(7.5%)和“向患者提供临床和医疗信息”(5.6%)两个活动，得分9.97%。在“其他”类别中，所有项目单独的百分比都低于5%，其中包括“收集遗传调查信息”、“告知患者家族风险”和“告知患者检测结果”。

团队组成

GC(表2)是第二大职业(6.35±1.0)。在“其他”类别中，实验室技术员的作用被指出最多。对于这6个陈述，进行了方差分析，以测试归因于不同健康从业者的重要性是否被检查(医学遗传学家GC生物学家心理学家护士行政人员)在声称他们曾经/从未与GC合作或工作过的组之间有所不同(补充表)3.)．

表2专业人员在团队中的重要性。均值和标准偏差报告在右边。
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有显著差异(p(6.47±0.9)和(6.06±1.3)曾与GC工作或合作过的人之间的差异。

显著差异(p行政专业人员(5.10±1.75)和4.38±1.87)在两组之间也存在差异(= 0.009)。

在PGT过程中最重要的职业这一非必修领域中，得到了334个回答。每个参与者最多可以指出三个偏好。PGT过程中的主要人物是医学遗传学家(32%)，其次是GC(25%)。其他比例较低的关键人物是心理学家和生物学家。

GC的角色

可以看出(表3.)，受访者(138人)以平均Likert得分大于6的结果，特别指出了GC专业的5项核心任务:“绘制谱系”、“确保患者对给定遗传信息的理解”、“帮助患者表达自己的问题”、“收集遗传调查信息”和“告知患者症状前检测”。最不具特征的活动是“作出诊断”，其均值为3.64，标准差为1.96。

表3遗传顾问应执行的活动表。均值和标准差显示在右边。
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关于GC最相关的字段(表4)受访者认为主要有:癌遗传学、产前和孕前。在"其他"类别(非必修领域)中，四次提到所有医学学科需要辅导员，三次提到罕见病需要辅导员。其他被提及的类别包括与性别反转相关的遗传疾病、眼科遗传学和肾脏遗传学。

表4遗传咨询师相关图的不同领域分布(均值，标准差)。
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从调查的样本来看，要进入硕士课程成为GC，所需的教育主要是生物学，平均为5.34分。其次是护理和助产学学位，其值略低于5。2)．

图2:接受遗传顾问培训所需的教育背景。
图2

上面是平均和SD。

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讨论

这项研究通过强调团队中遗传顾问的作用和必要性，揭示了多学科团队在照顾患有遗传疾病或有遗传疾病风险的患者方面的重要性。根据科学医学界，强调了Gc的行动领域和最能表征这一数字的任务。此外，有趣的见解也出现在欧洲对这一职业的认可中。

对结果进行批判性分析似乎意味着，所有受访者都认为团队应该是多学科的，因为所有被调查的专业概况得分都很高，反映了他们在团队中的重要性，事实上，多学科团队的重要性在许多文章中都被提到[12，13，14，15，16］．

受访者认为GC的重要性仅次于医学遗传学家。这个结果似乎与GC经常不参与团队的事实相矛盾，在许多国家甚至不被承认[7，8，9］．值得注意的是，对调查表的大多数答复来自尚未承认这一数字的国家。卫生专业人员，特别是医生的支持对于认识GC的作用至关重要，在出现这种支持的地方，已经成功地将其纳入，从而改善了护理。从我们的调查来看，这种来自医学遗传学家社区的支持是存在的。事实上，我们的数据显示了医学遗传学家的良好意识，尽管他们并不总是与顾问合作;这一发现与一些报道GC在团队中不参与是由于缺乏医生的支持和接受的文章不一致[13，16，17］．因此，问题就出现了，在一些地区不承认的背后是什么问题。这项研究的局限性之一是，只有那些对gc有较高重视的人可能会回答。

我们的研究结果表明，与GC的密切合作增加了对其价值的认识，以及更多合作的必要性，但似乎已经比几年前有了更多的认识和知识。平均而言，在声称与这个数字合作的样本中，GC的重要性值更高，但同时整个样本都表明GC是第二重要的。第二个假设H2: GC在团队中的作用是基础性的。

这在植入前基因检测领域也很明显。在这一过程中强调的主要活动是告知患者生殖选择，指导患者做出正确的决定，并确保患者对给定的遗传信息的理解。这些都是GC的特征操作。关键的能力似乎不是做出诊断，而是告知、支持和帮助患者了解生育选择和产前检查(解释医学和情感影响)，以便与患者一起做出对家庭最好的决定[3.，7，18，19］．以病人为中心的方法是根本的，因为必须平衡病人的医疗健康、道德和父母的愿望[10，20.］．

那些宣布与GC合作的人认为肿瘤学、产前和孕前是GC最合适的主要领域。在这些领域，医疗团队已经是多学科的。鉴于遗传学领域的最新发现，有必要加入GC，他不作出诊断，但具有信息作用，解释疾病的可能原因，可能的分析，治疗和/或预防措施[21，22，23］．这些活动不是由其他专业人员进行的，因此为顾问留下了一个界定明确的行动领域，而与其他专业人员的行动领域没有重叠[10，24］．我们问卷中的其他选项都得到了可以认为很高的分数，在"其他"部分中，所有医学学科都需要辅导员，这一事实多次被提及，这与所有医学领域都认识到遗传学的进步，因此在每个专业中，都应获得遗传辅导员的帮助这一事实相符。还应强调的是，技术进步也使数字化成为遗传咨询领域的基本工具(例如，Invitae、Genomeaxcess、Optrahealth等)。这将越来越有助于和促进沟通，再次为这一职业留下一个明确的空间。25］．

参与者被要求对25个项目的重要性进行排名，根据作者的说法，这些项目在遗传咨询期间是重要的。就重要性而言，前10项行动显示出督导小组的能力，在其他文章中也报道为辅导专业的基础[3.，4，19，26］．所有这些都属于语义学范畴，包括告知患者，解释正在发生的事情，展示所有可能的选择，帮助患者做出最好的决定。那些与医生关系更密切的活动——比如做出诊断——从我们的分析中得出的结果不如上面提到的那些重要。由此可见，这两个专家——医生和GC——有不同的和互补的行动领域。准确地说，在按重要性排名的前10个动作中，有9个与按GC能力排名的前10个动作一致。“将测试结果交给患者”的行动在重要性上排名第10，在与GC将要开展的活动的相关性上排名第12，两者之间有微小的差异。关于这个问题一直有争论，但看起来这个行动可以是GC的责任，尽管不在前10名。此外，在作者看来，为了维持患者和GC之间建立的基本关系，如果咨询师进行了第一次咨询，那么给出结果的总是他/她，这是至关重要的。似乎出现的是咨询师的自主权，他可以执行咨询会议的所有主要行动，只在需要时与遗传学家接触——在他的专业知识无法达到的地方。第三个假设H3: GC不被认为能够执行咨询会议的所有行为，这是不被接受的。

然后对这25个项目进行了分析，以测试那些声称使用GC的人和那些从未使用过GC的人之间的答案差异。在其中三个行动中，我们看到了差异。第一个假设H1:根据是否声明了与GC的协作，为操作分配不同的值。它们是“告知患者症状前检测”，“告知患者意义不明确的遗传变异”和“告知患者家族风险(没有已知突变)”。以前曾有人建议[7，11这种情况大多应该是医疗责任，因为它们很复杂。然而，我们的分析表明，这种情况可能是GC的责任。事实上，与GC合作的小组平均更重视这三种行动，这让我们反思顾问形象的力量，这似乎得到了医生的认可、加强和积极的评价。

由于我们的样本来自大多数欧洲国家，我们想看看了解GC和使用GC的参与者的百分比与其原产地之间是否存在相关性。没有发现统计学意义(假设H4.1而且H4.2不被接受)，在我们看来，这可以用两种方式来解释，要么没有相关性，要么来自欧洲部分地区的数据太少，无法得出这样的结论。开展这项研究以测试这种差异是否存在是很重要的。然而，研究表明，GC的数字是众所周知的，超过一半的受访者与GC合作或曾与GC合作。这种合作也出现在实际上不承认gc的国家。因此GC的操作字段存在。根据作者的说法，协调学术要求和培训是一个主要问题，因此被问及根据医生的意见，哪个大学背景是最合适的，也是因为关于这个问题仍然存在争论。最合适的三个学士学位依次是生物学、护理学和助产学。理论知识和更多的临床和实践知识的重要性似乎会显现出来。我们的一个建议是，在欧洲的水平上，统一可以接受专业培训成为GC的学位课程。

我们意识到这项研究的局限性,如最重要的是这一事实或许主要是医生有很高的对CG回应问卷的角色,但我们认为尽管如此获得的大量的反应显示了医学界的兴趣图的CG和看起来,大多数专家在这个领域有一个清晰的概念的任务和角色动画。我们希望在未来通过采访患者来继续这项调查，越来越多地走向以患者为中心的个性化医疗，改善临床结果和生活质量，尽管有疾病。