文摘
基因组医疗项目,在研究和临床环境,展示了一个关键机会预防、诊断和治疗罕见疾病。然而,实现因素可能会增加总成本,影响吸收。关于有效的训练,还不确定,指导方针和立法。这种快速的证据审查的目的是聚集全球可用的证据在基因组测试计划的实现,特别是在以人群为基础的筛查和诊断项目在国家层面上实现,理解影响因素的范围实现。本文涉及的搜索术语与基因组学、实现和卫生保健。搜索被限制在2017 - 2022年发表的同行评审的文章,发现五个数据库。审查包括30文章利用16个国家。广泛的因素被列为基因组项目的成功实施的关键。这些包括政策框架、法规、准则;临床决策支持工具; access to genetic counselling; and education and training for healthcare staff. The high costs of implementing and integrating genomics into healthcare were also often barriers to stakeholders. National genomics programmes are complex and require the generation of evidence and addressing implementation challenges. The findings from this review highlight that there is a strong emphasis on addressing genomic education and engagement among varied stakeholders, including the general public, policymakers, and governments. Articles also emphasised the development of appropriate policies and regulatory frameworks to govern genomic healthcare, with a focus on legislation that regulates the collection, storage, and sharing of personal genomic data.
介绍
已取得相当大的进展领域的基因组医学随着基因组技术在医疗中的应用屏幕,诊断和治疗疾病1,2]。尽管快速进化的基因组研究领域,其集成和实施医疗缓慢和国家之间和国家内部急剧变化3,4]。基因组医学的提供到目前为止已经阻碍了基因信息的不确定证据的临床效用,实现科学证据不足1,2]。
实现科学使我们能够理解的因素塑造采用基因组学和识别工具,支持其实现的医疗保健。而医疗服务提供者采用基因组医学的广泛支持,他们的能力是有限的由于缺乏基因组学的教育和培训,医疗碎片和数字工具的匮乏基因组学与电子健康记录(EHR)集成。此外,仍然是一个缺乏研究集中在宏观层面因素,如卫生系统,卫生政策、融资、和generalisability基因组项目(5]。为了识别和克服各种障碍,采用基因组学和临床设置,确保其有效和及时的翻译成实施框架以及结果的措施应该从最初的应用研究阶段通过基因药物的开发和集成。一旦基因组项目集成到医疗保健设置,他们应该继续被评估和适应和调整是必要的,以确保可持续的实现(5]。
许多国家采用基因组医疗项目在一个国家或区域的水平。英国政府的支持引导基因组医学的发展,通过国民健康服务(NHS) (6]。100000人基因工程的交付后,全基因组测序(WGS)现在可以连同其他临床罕见疾病和癌症基因组测试通过一个国家国民健康保险制度与公平获得基因组医学服务7]。这包括连接临床护理和国家消除识别信息研究的基因组数据库和健康数据(病人同意)促进学习医疗体系。基因组学英格兰(凝胶),与英国国民健康保险制度合作,现在是设计和实现研究探索WGS在新生儿的潜在好处和挑战8]。
澳大利亚基因组健康联盟是一个国家的国家级网络基因组计划合作将基因组学方法转化为标准化实践通过临床和实验室研究。这包括关注卫生政策、卫生经济学、教育和实现科学(9]。
在法国,法国计划进医学院Genomique 2025 (PFMG 2025)旨在开发一个国家big-genomic框架数据。领先的法国公共研究机构参与,而法国Genomique管理项目的技术方面,包括测序平台和数据分析基础设施。标准化病人的电子记录,监管框架正在研制。PFMG 2025目标包括开发一个经济模式和流程协调协议和方法支持实现医疗。
有可以理解变量方法基因组计划的差异在不同的国家资金,基础设施和变量的方法来评估实施。这可以挑战协调的推动者和壁垒实现,包括常见的因素,可能会在国际上有关。
在各种各样的国家或地区基因组医疗规划存在的例子,有一个最近新兴的证据关于评估和实施这些项目,包括与可变性因素作为壁垒和推动者的数量,类型和时间这些研究在国际上在不同的国家。为了通知的有效规划和设计未来的规划,它有助于理解这些预先实现因素。这个证据之间的鸿沟方面至关重要研究成果和基因组学的和可持续的吸收到临床护理。这种快速的证据审查的目的是确定这些因素并讨论他们对项目规划、实践,和政策,支持项目前期设计通过考虑这些实现因素。我们选择一个快速回顾英格兰最好的方法,因为它支持基因组需要捕捉当前的知识,趋势和基因组学的快速发展领域上的空白,告知其未来计划。
方法
审查设计指导快速通知证据审查由Tricco et al。10]。评审后分阶段的方法,从广泛的搜索策略,随后扩大与每个圆的。我们跟着系统回顾和荟萃分析的首选项目报告(棱镜)声明指导审查设计和报告的方法和结果(11]。由于快速的审查(10周),问题和搜索策略的目标识别相关的文章,可以分析在复习时间表。协议是在搜索和注册之前开发的开放科学框架(OSF)平台(https://osf.io/hkywe/)。
搜索策略
我们确定搜索词使用自由文本和控制条款建立在以前的工作和建议从员工凝胶,本文是委托通知项目和服务实现方法由凝胶并发表在英国国民健康保险制度。
我们测试和修改条款通过运行探索性搜索在主数据库中。我们评估一个临时PubMed上的敏感性和广度搜索策略,使用不同的布尔操作符组合和搜索字符串(参见附录1完整的搜索策略)。
搜索限于文章发表在2017年和2022年之间由于基因组技术的快速变化的性质和保持快速的审查范围可控的时间表。然而,没有语言和位置限制。搜索策略集中在三类(基因组学、实现科学和医疗)。最终在2022年2月进行了搜索5个数据库(网络科学、Medline、PubMed CINAHL和EMBASE)。
文件选择
导入Rayyan搜索结果,这是一个验证工具与半自动功能使检测不同数据库的复制出版物(12]。软件也显示引用的细节、标题和摘要的刊物,促进筛查。
最初的标题和摘要资格进行筛查。初步筛选后在标题/抽象级别,两位研究人员反复核对排除对入选标准的10%。剩下的出版物,符合入选标准组织和分配随机继续全文筛查资格。在这个阶段,包括100%的和25%的排除论文综述了由不同评论者(CV-P)。筛选在标题和摘要和全文水平都是由4个评论者(GA-G, TM、ND FR)。详细的包含和排除标准(表中描述1)。
数据提取
数据提取进行了使用一种提取搬运工软件组织评审过程。提取形式第一次驾驶,和必要的修正了之前提取的数据包括文件。数据提取四个评论家和检查由不同的团队成员。
数据合成
数据合成使用框架分析(13]。专注于发展主题分析,可以准确地代表数据。的分类框架是基于研究问题指导文件的审查和新兴的信息。
质量评估
实证文章的方法学质量数据并行批判性评价合成使用混合方法评估工具(MMAT) [14,15]。MMAT是发达让评论家评估不同研究的方法学质量设计,包括定性、定量和混合方法。选择研究编目作为评论没有评估使用MMAT因为这个工具只是表示为定量,定性和混合方法研究。总体来说,论文的平均得分为4.4分5.0。最低分数相关不足的解释基于数据和使用方法不一致16,17]。评估的结果可以在附件中找到2。
结果
文章选择
最初的搜索了5027篇文章(副本后被移除)。总共4958篇文章被排除在外,因为这些不符合上面列出的入选标准。我们回顾了62篇文章的全文水平和排除32因为他们没有描述基因组项目,不包括实现国家或区域层面或关注的是具体情况。最后的审查包括30篇文章(见图。1棱镜的流程图)。
文章的特点
本文主要特点列于表2。七篇文章来自澳大利亚,六个来自美国,四个来自法国,三人来自英国,一个来自加拿大,一个来自荷兰,和八个全球范围,包括国家,如巴基斯坦、爱沙尼亚、尼日利亚、马来西亚、斯洛文尼亚、塞浦路斯、以色列、沙特阿拉伯、比利时和瑞典。16篇文章描述项目实施在国家层面上,四个在地区层面上,和八个多站点描述计划但没有指定如果这些地区或国家的规模。十四篇文章集中在筛选中使用基因组学,三个关注诊断基因测试,十三解决了这两个。21篇评论的形式,非实证报告,其余九个文章是天生的经验,其中七个是定性的,一个是定量,一个混合的方法。
在全国范围内为项目的实现过程
大部分的基因组计划在全国范围内实施的试点阶段。文章关注临床设置(16,18,19,20.,21,22,23,24,25),政府观点基因组项目(20.,21,26,27,28,29日,30.,31日),并在较小程度上,在这些项目的病人”或参与者的经验(22,27]。
基因组计划的成本效益和资金是复发性实现可持续系统的担忧。是经常提到的基因组项目的短期融资可能阻碍长期连续性[26,29日,32),没有明显的高质量的证据,一些政府无法证明创造持续的政府资助项目(28]。作者也经常提到的需要的基础设施能够存储大量的机密数据和跟上快速发展的技术环境基因组学的16,20.,21,24,27,32,33,34,35]。许多文章还强调建立一个评估框架的重要性获得反馈和修改18,27,36,37,38]。
遗传咨询服务也经常提到的一个关键手段对病人提供信息,家庭,和一般公众22,25,27,28,32,37,39,40,41]。一些文章还强调,在透明和标准化的临床途径促进实现(18,24),但这需要伴随着医疗保健供应商是有效的培训项目(3,20.,22,25,30.,37,42,43,44]。最后,为病人和家庭等主题文化上适当的沟通,交货时间效率的服务和跨领域所涉及的人员也提到了规划实施的组成部分9,20.,21,23,25,27,32,34,35,41]。附加信息(表的下方可以找到3)。
实现障碍和推动者
因素作为实现的障碍
各种壁垒实现基因组计划是在30篇文章提到的,其中许多是相互关联的。19篇文章识别基因组教育和素养的缺乏和需要医疗的重要upskilling劳动力作为一个障碍。十四篇文章确定了大量的成本制定系统范围的变化实现的障碍,许多指向成本,不仅运行测试和分析,还需要额外的时间和人员提供足够的教育、培训、同意,和咨询,涉及的成本将基因组学信息和技术集成到医疗保健系统。9篇文章还被认为缺乏规定,规定和标准作为一个重大的障碍,这可能是缺乏政府和相关决策支持基因组学。六篇文章确定了电子健康记录(EHR)之间缺乏整合和基因组学数据成功实现的障碍,尤其是考虑到医疗碎片和电子医疗纪录需要访问病人分享在不同医疗机构(22,35]。阻碍了两篇文章发现,基因组医学实现所需的数量和类型的证据证明报销医疗费用,是不愿偿还新诊断不符合他们的临床有效性和效用阈值37,45]。一篇文章还发现了父母的情绪、心理障碍和时间成本快速基因组测序在重症监护,加剧了心理咨询在医院重症监护设置压力41]。
因素在实现中扮演促成者
十篇文章讨论了需要将基因组学纳入医疗和护理教育计划和现有的卫生保健工作者提供培训与加强监管、指导方针和标准(44]。十篇文章确定了基因组技术的提高可访问性和负担能力的组合(例如,该公司和门店)和增加数据存储容量因素促进基因组计划的实现。八篇文章强调lesson-sharing的价值之间的通信和协作医院,临床医生和国家。四篇文章讨论了卫生服务需要容纳基因组组织层次,包括整合基因组数据和电子医疗纪录和嵌入计划进入临床的投资组合,比如癌症和传染病24]。八篇文章讨论了遗传咨询的作用,辅助决策系统的使用,病人参与和教育在促进实现。最后,两篇文章讨论了建模需要证明在更大的范围内实现,重点集成和使用自适应管理哲学,允许灵活性,便于应对学习和外部因素的变化(18,24]。进一步的细节讨论的主要障碍和推动者的文章可以在附件中找到3。
讨论
这种快速审查证据合成实现障碍和推动者在几个国家和识别机遇和挑战考虑实现基因组学诊断或筛查项目。因此,本节将讨论一些关键领域和主题的发现。请记住,这些是很重要的推动者和壁垒,实现不同地理区域和国家。因此,他们应该被视为一般障碍和推动者,将以不同的方式影响不同国家和地区。同样重要的是要注意,解决其中任何一个因素都不足以保证实施;必须采取一个全面的方法来解决微观和宏观层面实现挑战。
基因组医疗工作人员的教育和培训
与基因组学的快速发展在医学、科学、技术、伦理和立法,需要持续的教育和不同利益相关者之间的交流知识跟上进步的速度(46]。的成功整合基因组学与适当的医疗保健从根本上取决于医疗专家基因组的知识和技能,这是最常见的因素综述文章。基因组医学的承诺转化为改善病人状况,有必要建立以证据为基础的教育质量与明确的目标学习(47]。这将需要整合基因组学为即将到来的员工培训(例如,虽然本科、研究生或专家专业培训),以及项目现有的卫生保健工作者为目标的人不会有任何之前在基因组学或需要刷新他们的教育,以反映最近的发展。对这些干预措施的成功,需要报告标准需要一致的描述使复制,比较并帮助那些发展干预从过去中吸取教训。这方面的一个例子程序逻辑模型和报告标准基因组学教育和评价,提出了遵循国际合作和共识47,48]。值得注意的是,没有总体管理机构公布或授权使用报告标准的教育干预对基因组学,但全球和国家机构可以促进意识和实现。
开发在线学习工具也很重要,提高可访问性国际,促进共享教育(27]。绝大多数医疗专业人士喜欢教育,展示了临床实用程序通过研讨会、讲座、会议、或网上材料(44]。事实上,它是指出,学习新技能的动机是与信息的适用性(49]。
其他方法包括发展cross-professional基因组学能力框架(50,51,52];利用技术,如翻转课堂的混合式学习方法(49];训练和嵌入基因专家在主流临床设置提供现有的教育和支持(16]。这些策略可以提供更大的一致性,鼓励多学科小组工作,并导致更有效的练习更灵活的和建设性的利用医疗专家的时间,面对面的交流关注案例学习或互动讨论17,49,50,51,52]。实践学习或经验学习方法是公认的方法来支持发展技能和信心在基因组学17,52]。临床决策支持(CDS)工具还可以帮助临床医师与有限的知识通过提供即时信息链接证据(53]。
而教育不是唯一因素保证基因组计划的成功,它显然是积分为实现提供基础。Crellin et al .,(2019)强调,成年人是最有可能接受教育干预当他们意识到需要学习和知识获得的好处。许多专家担忧继续持有基因组学包括缺乏临床指南,基因组的常常不能确定性质的结果,可能造成心理伤害的病人;然而,大多数承认将基因组学集成到医疗保健是不可避免的54]。是非常重要的,以确保教育不是孤立地解决,但考虑上下文中的其他因素如使多学科的团队工作能力和协调护理路径,病人和公众的角度,围绕基因组学和伦理问题。
公众的支持和耐心教育和参与
基因组学的成功实现还取决于公众的文化上适当的参与,为公共卫生教育和基因组学推广计划是必要的(27,53]。这样的项目应该利用行为经济学和审议公众参与方法(27]。吸引公众的常见方法包括教育活动,在线平台,大众媒体和社交媒体的参与16,46]。在芬兰,政府计划教育市民知情决策关于基因检测和研究的参与。它打算实施指南使用基因组数据,如教育门户和虚拟基因组健康服务,使人们参与和学习使用他们的基因组数据(46]。英国、法国、加拿大、丹麦和芬兰都开始整合基因组教育进入中小学教育课程,使用在线教育平台,举办教育研讨会,提供专业培训教师(46,55]。在新英格兰,专业发展计划的知识传授给下一代基因组(TtGG)为教师提供了必要的工具来教育学生在基因组学通过生物学类(56]。
病人参与和教育是至关重要的,因为它是利益相关者组最受基因的影响,和策略来解决这一问题必须伴随方法教育医疗专业人士如前所述。这可以通过研讨会、提供社区服务项目,互动和多媒体电子学习工具和辅助决策支持同意(22,46,57,58]。不同的患者群体积极参与实现,例如通过病人顾问委员会或合作设计的信息材料,也显示出增强的成功实现(16]。
沟通和咨询
不同的涉众之间的沟通是至关重要的发展可持续基因组项目。例如,在医院和在团队之间的相互作用对长期成功至关重要(27,35,42]。工具,如网络研讨会、电话会议和报告之间的团队参与项目鼓励协作和支持反馈和最终的修改,同时统一项目的不同链(17,35]。团队成员的美国参与点燃认为这种策略是至关重要的项目,由医生和医院管理支持,最终促进基因医学纳入日常保健的公司(35]。对澳大利亚基因组学、测量集体关系临床医师的一项研究显示,“实践学习”和“集体决策”是最有效的影响他们的基因组实践。这是通过战略构建基因组学习社区通过创建跨界合作的角色(17]。
虽然遗传咨询被认为是最佳实践,存在一些障碍成功实现。遗传咨询是一个高度专业化的资源数量有限,因此难以规模。模型来促进大规模交付可能包括主流遗传咨询技能非遗传学专家们(如护士、药剂师和全科医生),或者使用数字工具,如远程医疗或聊天机器人帮助分流病人和支持决策(22,27,59]。
挑战也存在与病人沟通。在某些情况下,如急救护理设置,病人需要快速了解信息在高压力的环境中(41]。信息必须充分根据支持专利的不同决策需求。气馁等社会因素,家庭成员,健康保险,支付能力,缺乏认识可用遗传服务的患者和临床医生也被确认为访问障碍遗传咨询(22,59]。以及公众、病人和医疗专业教育,成功克服这些障碍的策略包括提供遗传咨询更多的访问地点(如初级保健机构)或提供此服务远程(32]。基因咨询寻求帮助病人“理解和适应医疗、心理和家庭的影响遗传贡献疾病”(57),是一个重要的基因组信息技术服务商。
倡导行动和信息活动提高公众意识的基因技术。他们可能会简化基因组信息对临床医生和病人,反过来,促进基因组学在日常保健的实现(20.]。然而,这些公共干预必须文化,可以有效24,27]。然而,有一个差距在文献中关于基因组技术的公众,他们的需求和期望,他们的经验与这些技术。这个社会学的信息将帮助所有的利益相关者通过帮助东方研究视角和改善病人提供的指导和支持。
监管框架
随着基因组学领域的发展迅速,还有临床证据不足的问题,加上缺乏伦理、法律和社会制度(30.]。事实上,完全实现基因组医学的潜在需要多管齐下的研究,临床,政策和监管议程。随着基因组学的发展,那么周围的监管环境,虽然经常不确定的和特别的方式。也有局限性的理解基因健康和疾病之间的联系,尤其是罕见的条件下,当数据稀缺或孤立。对其潜在的真正的利用,基因组研究和医疗数据需要集成和访问在一个大规模60]。
基因组学研究的监管方法,临床护理和公共卫生关于责任的问题不同,同意,质量保证,数据和隐私保护。可用性的增加直接面向消费者(DTC)测试创建额外的挑战,因为这是访问以外的医疗保健和研究项目,通常是不受监管的60,61年]。当前方法研究、临床护理、公共卫生、和DTC测试是孤立的和未能识别基因组学数据是如何产生和使用在这些领域(61年]。政策制定者和立法者需要规范的回归结果,保密性和隐私在创建促进基因组的政策教育和经济激励,汇集不同利益相关者的利益62年]。复杂生态系统的利益相关者需要技术标准中性和适应不同的用途和相关的广泛的临床研究,商业和公共用户(63年]。
人们普遍认为的潜力genomics-enabled研究和临床护理的数据量成正比,可以访问和分析影响共享(62年]。因此,基因组学需要感知的监管框架连接模糊的界限研究和临床护理,如排序活动时应考虑研究或保健和应该如何管理和发现与临床意义由谁(33]。池数据也可以帮助增加样本大小的水平使得调查每一个罕见的条件可行。2018年,21日欧盟(EU)成员国签署了一份联合声明,使人类基因组的跨境分享到2022年(60]。然而,基因组数据可能让捐赠者的鉴定,这也是有隐私的影响敏感的有关基本权利。2016年通用数据保护监管(GDPR)建立个人数据保护和共享的规则由个人,公司和机构在欧盟层面。然而,现实并没有辜负期望,与成员国使用他们的自由裁量权来解释和实施不同的监管(64年]。挑战也存在于国家,卫生保健管理在一个省或州一级;例如,立法和普通法解释澳大利亚国家之间的差异为研究者和临床医生创建挑战,导致不确定的预期机构将如何保护数据65年]。共享指南或行为准则有效地提供实践指导和过程清晰,避免矛盾。研究人员和科学家可以参与他们的发展,从而提高数据保护的可能性将与有关部门和加强代码的事实和科学合理性(64年]。
最终,行为准则减轻责任问题,阐明基因组数据保护的适当的安全措施。他们促进规则的协调应用,随着时间的推移,他们直接影响规律数据共享与数据保护的原则和通过支持改善接触一个增强的理解义务(64年]。
立法和普通法解释澳大利亚国家之间的差异为研究者和临床医生创建挑战,导致不确定的预期机构将如何保护数据65年]。创建更精确的期望和鼓励公众信任会更好提升通过更协调监管的方法。公众的信任是至关重要的收集、存储、和基因组数据共享66年]。法规促进负责任的和透明的协作和标准化的数据收集和报告等培养信任至关重要。
联合方法被视为一个可行的策略在这种情况下,数据不能集中法律或实际原因(60]。在这种方法下,独立机构主机安全处理环境中的数据由技术标准,使大规模的分析(63年]。
尽管挑战,国际合作是解决监管问题的关键基因组学研究和卫生保健,和价值最大化数据。财团等全球基因组学和健康联盟(GA4GH),包括研究人员、数据科学家,医疗专业人员和病人团体,是朝着一致的标准规定,政策和数据管理,使各国更有效的比较(62年,63年]。即使在患者电子健康记录的水平,EHR软件供应商高度专用的,为标准化创建并发症和协调研究系统63年]。标准方法来收集、存储、共享、访问和分析基因组学数据需要约定如果基因组医学的好处是造福人群。
法律的差异应该协调跨领域减少混乱和增加依从性。例如,监管差异研究和临床护理引起不必要的混乱有关数据可识别性,deidentification,鉴定(61年]。有必要对利益相关者有清晰和教育法规的不同领域基因组学以确保透明度和问责制。
没有广泛的访问通过国家卫生保健系统基因组学服务,DTC公司产生和迅速增长的市场,从而减少成本和增加使用基因测试(67年]。然而,政府今天仍不能有效地监控或量化DTC测试和有限的能力来调节它27]。DTC测试通常交付从医疗从业者没有监督,结果可能不准确或误导,和一些操作之外的监管框架完全基于如果离岸和通过互联网提供服务68年]。DTC测试可以解决公共利益的差距和需要在缺乏足够的访问基因组测试在卫生保健,但风险造成大并发症对于本文中提到的障碍包括监管和公共信托(68年,69年]。因此,决策者需要开发监管和医疗保险的方法,使基因组测试是最有效的临床护理路径(62年]。
道德的考虑
有许多的伦理问题提出了基因组学研究和卫生保健可以显著影响基因组项目的实施。基因测试应被视为研究或临床护理吗?什么是临床医生的责任和/或研究员反馈研究参与者?相关的结果应该传达给家庭成员吗?如何设计和基因组项目交付以公平的方式吗?这些问题的答案有变量影响基因组项目的实施,包括员工能力;监管框架,以及公众和患者接触和信任。
人们普遍承认,病人应该保持了解信息的类型可能会收到整个基因组测试过程(无论是临床或研究),并尊重他们的选择他们希望收到关于类型的结果。有公认的挑战,促进有效的同意而解决基因的结果可以是复杂的和不确定的33]。为此,病人必须能够积极参与决策对他们的关怀,包括拥有意识的伦理、法律和社会影响的基因组学46]。
建议总结
在讨论基因组计划的实施障碍和推动者的许多文章回顾了还强调了对前进,这里总结的建议。
建议基因组教育需要改进和深入所有利益相关者包括公众、病人,医疗服务提供者、决策者和政府(17,27,37,44,46,49,53,54]。这样的教育干预成功报告标准组成一致的描述,使复制,比较和经验教训是提倡47,48]。
关于沟通,建议与通信与信息工具建立基因咨询服务指南与病人和他们的家属保持良好的沟通,使知情决策(22,27,32,33,41,46,59]。它也涉及到患者的关键,参与者和公众在决策过程中,将他们的经验实现的。此外,多学科参与和沟通在一系列条件和专业建议17,18,37,43,70年]。
最后,为了使基因组学的成功实现医疗文章建议开发适当的政策和监管框架来管理基因组学,重点协调监管跨领域的研究和临床护理和建立立法规范收集、存储和分享个人基因组数据(33,60,61年,62年,63年,64年]。
限制和优势
审查使用快速设计,也就是说,只有数量有限的数据库和网站访问,这有利于及时的结果。可能是特定的主题词,关键字条款和同义词已经错过了。加强审查通过多学科小组有五个评论者反复核查他们的相关性,寻找同行评议的文章和健壮的系统研究的指导方针。
结论
本文概述了基因筛查或诊断的实现过程计划在全国范围内和充当障碍的相关因素并主持人去实施。必须承认不同的政策,资金,等国家内部和国家之间,和在多大程度上受到这些障碍或推动者。文章回顾了,大部分的项目还在试点阶段和早期阶段。基因组医疗已经在过去的几年中,但一系列相互关联的因素必须解决这些项目蓬勃发展和转化为部门实现。通常情况下,投资的研究尚未明确金融和政策承诺普遍实施和劳动力教育,与很多项目只操作在小范围内有限的可访问性对公众和在一个复杂的和复杂的国际形势。总的来说这些发现可以帮助通知设计未来的规划,以及未来研究影响因素以人群为基础的基因组计划的实现。希望上面讨论规划和计划的实施将导致持久的国家项目,使增加和公平获得基因组学在我们的医疗保健系统。
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资金
这项工作是由凝胶通知委托开发的项目和服务实现方法凝胶并发表在英国国民健康保险制度。这项工作并不是由任何特定的授予或奖。
作者信息
作者和联系
贡献
GA-G TM, ND, FR,美联社和CV-P做出实质性贡献的概念和设计工作。GA-G, TM、ND和FR分析和解释数据。GA-G TM, ND, FR,美联社和CV-P起草工作和实质性修订。CV-P和GA-G负责监督。所有作者阅读和批准最终的手稿。
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道德声明
相互竞争的利益
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伦理批准
对于这个工作伦理批准不需要考虑其方法论的性质。
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阿拉无人,G.A.Moniz, T。Deom, N。et al。实施大规模的基因筛查或诊断项目:快速审查证据。欧元J哼麝猫(2022)。https://doi.org/10.1038/s41431 - 022 - 01259 - 8
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