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计算生物学

基于自动序列的人类基因组注释和解释

机器学习模型产生基因组调控活动的摘要序列表示,并提供人类基因组中调控DNA变异的功能视图,目的是更好地理解序列变异在健康和疾病中的作用。

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图1:Sei框架的概念概述。

参考文献

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A.K.是Ravel Biotechnology的科学联合创始人,是PatchBio、SerImmune、AINovo、TensorBio和OpenTargets的科学顾问委员会成员,是Illumina的顾问,并拥有DeepGenomics、Immuni和Freenome的股份。wm没有竞争利益。

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Kundaje, A., Meuleman, W.基于自动化序列的人类基因组注释和解释。Nat麝猫54, 916-917(2022)。https://doi.org/10.1038/s41588-022-01123-x

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