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疾病的遗传学

对TASK-1的基因组洞察揭示了睡眠呼吸暂停的功能作用

KCNK3在睡眠呼吸暂停先证者中发现的突变会影响TASK-1 x门功能。这些变化导致钾电流和开放概率的增加,以及对g蛋白偶联受体抑制剂的敏感性降低。

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图1:在睡眠呼吸暂停先证者中观察到的突变显示TASK-1通道功能受损x卵母细胞

参考文献

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Simonson, t.s., Moya, e.a & Malhotra, A.对TASK-1的基因组洞察揭示了睡眠呼吸暂停的功能作用。Nat麝猫54, 1451-1452(2022)。https://doi.org/10.1038/s41588-022-01195-9

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