中断的β细胞特异性基因沉默导致先天性高胰岛素症

1. 先天性高胰岛素症的遗传学和诊断观点。j .中国。性。金属底座。101， 815-826(2016)。一篇综述性文章描述了CHI的遗传学和临床诊断。

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2. Spielmann, M. & Mundlos, S.超越基因:非编码变异在人类疾病中的作用。嗡嗡声。摩尔,麝猫。25， r157-r165(2016)。回顾非编码基因组变异的发现及其对人类遗传学的影响。

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3. 普伦，t.j.等。鉴定胰岛中选择性禁用的基因。小岛2， 89-95(2010)。一篇论文报道了一组普遍表达的基因的鉴定，这些基因在胰岛和极有可能的β细胞中被特异性抑制。

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4. Pasquali, L.等人。胰岛增强子簇富集于2型糖尿病风险相关变异。Nat,麝猫。46， 136-143(2014)。本研究绘制了关键胰岛转录因子图谱;我们用这些数据来确定HK1变体存在于胰岛调控区域，由β细胞中表达的转录因子结合。

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5. Chiou, J.等。单细胞染色质可及性识别胰岛细胞类型和状态特异性的糖尿病风险调节程序。Nat,麝猫。53， 455-466(2021)。本研究报告了胰岛的单细胞染色质可及性数据;我们使用这些数据来确定的可达性HK1胰岛细胞类型的调节区域。

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