我们开发了一种基于crispr的功能检测方法,用于检测人类疾病中发现的基因序列变异,探测它们对细胞增殖、存活、运动性和任何通过荧光激活细胞分选(FACS)可测量的生理或病理过程的影响。该方法在体外和体内准确地评估了变异致病性、药物反应性或耐药性以及在疾病中的机制作用。
这是订阅内容的预览,通过你所在的机构访问
访问选项
订阅《自然》+
立即在线访问《自然》和其他55种《自然》杂志
29.99美元
每月
订阅期刊
获得1年的完整期刊访问权限
79.00美元
每期只要6.58美元
所有价格均为净价格。
增值税稍后将在结帐时添加。
税务计算将在结账时完成。
买条
在ReadCube上获得时间限制或全文访问。
32.00美元
所有价格均为净价格。
参考文献
Landrum, m.j.等。ClinVar:改善对不同解释和支持证据的获取。核酸测定。48, pD835-D844(2020)。一篇关于ClinVar的文章,ClinVar是一个关于人类遗传变异及其在疾病中的作用的详尽数据库。
理查兹等人。序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。麝猫。地中海。17, 405-424(2015)。评估遗传序列变异的致病性的临床遗传学社区指南。
伯克,W.等。临床意义不确定的遗传变异的挑战。安。实习生。地中海。175, 994-1000(2022)。一篇关于VUS发现对基因检测实验室、临床医生和患者的问题的综述。
布尼奇,s.e.等人。使用ACMG/AMP序列变体框架的功能证据PS3/BS3标准的应用建议。基因组医学12, 3(2019)。一篇评估变体解释的功能分析的文章,为其使用提供建议和指南。
Pickar-Oliver, A. & Gersbach, C. A.下一代CRISP-Cas技术和应用。Nat. Rev. Mol. Cell。医学杂志。20., 490-507(2019)。一篇关于CRISPR-Cas基因组编辑技术的机理和应用的综述文章。
额外的信息
出版商的注意施普林格自然对出版的地图和机构从属关系中的管辖权主张保持中立。
这是一个总结:牛毅等。利用CRISPR-Select对基因序列变异进行多参数和精确的功能分析。Nat麝猫。.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01224-7(2022)。
权利和权限
关于本文
引用本文
人类疾病遗传变异的多功能功能分析。Nat麝猫54, 1778-1779(2022)。https://doi.org/10.1038/s41588-022-01226-5
发表:
发行日期:
DOI:https://doi.org/10.1038/s41588-022-01226-5