在癌症Fanconi贫血有关签名

Fanconi贫血(FA)是造成损失的DNA interstrand交联修复,往往由于内源性或外源性醛。许多患者FA开发头颈部鳞状细胞癌(HNSCC),但英足总损失修复途径如何塑造癌症基因组尚不清楚。使用各种测序技术,韦伯斯特等人证明肿瘤表现出高水平的TP53损失和结构变异包括向后折叠倒置、不平衡易位和小删除。结构变体断点在脆弱的网站和early-replicating流行地区,并与放大关键HNSCC司机的相关基因。零星HNSCCs没有显示这些拷贝数的变化,尽管肿瘤显示与烟草有关的突变特征和醛曝光是明显的例外。upregulation FA活动导致的损失与epithelial-to-mesenchymal过渡相关的基因,和天生的炎症信号通路的激活。这些数据突出异常在肿瘤发生交联修复的作用。