在非编码基因组中检测罕见变异关联具有挑战性。我们为生物库规模的全基因组测序数据提供了一个可扩展、灵活和精简的稀有变异关联分析框架，包括基因中心和非基因中心分析，通过使用各种编码和非编码单元、条件分析、结果总结和可视化，结合多种变体功能注释。
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参考文献
Taliun, D.等。来自NHLBI TOPMed项目的53,831个不同基因组的测序。自然590， 290-299(2021)。本文报告了在NHLBI TOPMed计划的前53,831个样本中检测到的罕见变异的分析。
Wainschtein, P.等人。从全基因组序列数据评估罕见变异对复杂性状遗传力的贡献。Nat,麝猫。54， 263-273(2022)。本文报道罕见变异对身高和体重指数的遗传力有很大的贡献。
王，Q.等。281,104个英国生物银行外显子组中罕见的变异对人类疾病的贡献。自然597， 527-532(2021)。本文分析了英国生物银行队列中与18780个性状相关的罕见蛋白质编码遗传变异。
贝克曼，J. D.等。对454,787名英国生物银行参与者的外显子组测序和分析。自然599， 628-634(2021)。本文报道了利用英国生物银行全外显子组测序数据对454787个个体的蛋白质编码变体进行关联分析的结果。
李，X.等。在硅函数注释中动态合并多重，使大规模全基因组测序研究的罕见变异关联分析成为可能。Nat,麝猫。52， 969-983(2020)。本文描述了一个功能强大的稀有变体关联测试，它包含了多个功能注释。
额外的信息
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这是一个总结:李，Z.等。用于检测大规模全基因组测序研究的非编码罕见变异关联的框架。Nat方法。https://doi.org/10.1038/s41592-022-01640-x(2022)
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STAARpipeline:用于生物库规模全基因组测序数据的全合一稀有变体工具。Nat方法19， 1532-1533(2022)。https://doi.org/10.1038/s41592-022-01641-w
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DOI：https://doi.org/10.1038/s41592-022-01641-w
