端粒到端粒:完整的人类基因组

自然方法很高兴发表了几篇论文，介绍了端粒到端粒(T2T)联盟成员开发的方法，这些方法促进了第一个完整人类基因组的生成和分析。

这项工作描述了端粒到端粒联盟为评估和改进第一个完整的人类基因组组装而开发的验证和抛光策略。

Merfin是一种用于变异筛选的计算工具，可提高基因分型和基因组装配抛光的准确性。

Winnowmap2能够更好地长读映射和更准确地调用基因组重复区域的变体。

DiMeLo-seq使用原生的长读测序，通过绘制由非特异性DNA甲基转移酶产生的外源甲基化标记，以及同时分析内源性CpG甲基化，来检测蛋白质- DNA的相互作用。

人类8号染色体的完整组装解决了之前的空白，揭示了隐藏的复杂遗传变异形式，使灵长类动物着丝粒的功能和进化特性得以实现。

高覆盖、超长读取的纳米孔测序被用于创建一种新的人类基因组组合，它提高了当前参考(GRCh38)的覆盖范围和准确性，并包括X染色体的无间隙、端粒到端粒序列。

第一个端粒到端粒(T2T)人类基因组序列的发布是人类基因组学研究的一个里程碑，为进化基因组研究提供了完整的基因组。在这里，我们描述了这一新的人类基因组组合所代表的进步，并探索了全基因组序列可能给进化基因组学带来的潜在见解。我们还讨论了将这种新的测序策略应用于广泛的现存物种时所面临的潜在挑战。

人类基因组序列通常包括DNA重复区域的空白。现在，先进技术的结合使研究人员能够生成首个完整的人类基因组序列。

重复感知管道纠正结构装配错误，并在大重复中抛光装配序列，没有过度校正。

DiMeLo-seq利用免疫的DNA甲基转移酶和长读测序来绘制染色质蛋白在其自然环境中的位置。

研究人员添加了2亿个DNA碱基对和115个蛋白质编码基因，但他们还没有完全对Y染色体进行测序。

测序技术的进步意味着科学家们即将完成端到端的人类基因组图谱。

基因组组装项目得到了高精度长读测序的推动。