精密医学肾脏学

苏利文和Susztak检查翻译的过程数据与常见的肾脏疾病相关的遗传变异成潜在疾病机制的信息。作者建议识别因果变异,基因调控机制,目标基因产品和疾病有关的表型对这个过程是至关重要的。

越来越多的证据表明,基因失调和单性生殖的目的:提供有意义看似复杂形式的慢性肾脏疾病(CKD)。本文描述了罕见的遗传性慢性肾病的原因和这群的遗传和表型复杂性疾病,并讨论了新奇的方法,来帮助解决CKD的复杂性带来的挑战。

肾脏疾病的分类根据其分子机制有可能改善病人的识别结果进行有针对性的治疗方法。本文概述的方式组学和其他数据类型可以集成来提高我们理解机制肾功能和失败。

发展数字病理图像和计算分析有可能识别新疾病机制,改善疾病分类和预测,最终帮助靶向治疗的识别。在本文中,作者提供了一个轮廓nephropathology并描述数字生态系统的潜在的应用和挑战的新兴医疗设备的图像分析技术。

本体是强大的工具,促进大型和不同数据集的集成。这里,肾脏精密医学工程研究人员提供一个介绍本体,包括那些由财团,描述将如何使用这些改善kidney-relevant注释的数据,最终导致新的支持精确的肾病医学的定义。

洞察过程潜在的异构性肾脏疾病和疾病表型的关系可以重新定义分类的疾病和改善病人的结果。

测序可用性的增加加速了基因的发现引起的肾脏疾病,对患者有明显的好处。然而,不足或相互矛盾的证据大量存在致病性变异以前报道,质疑一些提议的基因与疾病相关性。严格的有力依据的证据是需要确保诊断准确性。

越来越多的基因组知识提供了巨大的洞察肾脏疾病的病因和机制但提出了伦理问题,风险基因组医学的成功实现。在两种情况下我们突出这一问题:个别基因的返回结果从肾脏学研究和胚胎植入前的基因诊断遗传性肾脏疾病。

新的exposome-based方法允许omic-scale表征非遗传性肾脏疾病的贡献者。血浆和尿液样本的高分辨率质谱法分析了各种外源性和内源性代谢物,可以结合使用遗传风险因子识别新的接触生物标志物和治疗方法。

肾脏疾病的药物开发管道充斥着挑战从不足的理解疾病机制缺乏强劲的临床前模型。生物工程方法有可能简化临床前药物发现的努力和改善肾脏疾病临床试验的成功。

在这个观点,我们问三个人受到肾衰竭的意见的重要性了解肾脏疾病的司机,在个人层面上说,他们希望这些信息可能会实现。