Nephrogenetics

在本文中,作者概述microrna的角色在慢性肾脏疾病的发展,急性肾损伤和同种异体移植物损伤。他们还讨论microrna的利用率作为生物标志物及其潜在的肾脏疾病治疗靶点。

本文总结了目前的角色的理解APOL1变异在肾脏疾病。作者讨论了遗传学、蛋白质的结构和生物功能APOL1变异,并提供有前景的治疗策略的概述。

~ 35个基因已经被鉴定为单基因突变导致的肾结石病,和基因变异与石头相关疾病。在这里,作者讨论肾结石的遗传和分子基础疾病和肾钙质沉着症。

在这里,作者概述的进化过程对我们理解肾脏疾病发展和进展。他们描述的数据来源于古老而陈旧的基因组的研究以及人口迁移和基因外加剂当前景观塑造了人类的肾脏疾病,以及环境影响的潜在影响适应性的进化遗传学和肾脏。

补充遗传学知识有所改善的理解主要典型溶血性尿毒综合征的发病机制(摘要)。本文总结了当前的知识补遗传学在摘要和讨论如何补研究影响其他血栓性微血管病病人的管理。

越来越多的证据表明,基因失调和单性生殖的目的:提供有意义看似复杂形式的慢性肾脏疾病(CKD)。本文描述了罕见的遗传性慢性肾病的原因和这群的遗传和表型复杂性疾病,并讨论了新奇的方法,来帮助解决CKD的复杂性带来的挑战。

苏利文和Susztak检查翻译的过程数据与常见的肾脏疾病相关的遗传变异成潜在疾病机制的信息。作者建议识别因果变异,基因调控机制,目标基因产品和疾病有关的表型对这个过程是至关重要的。

肾脏疾病的分类根据其分子机制有可能改善病人的识别结果进行有针对性的治疗方法。本文概述的方式组学和其他数据类型可以集成来提高我们理解机制肾功能和失败。

本文描述了基因组分析的进步使得小说基因的发现,增加了一倍多的数量与2型糖尿病相关基因位点,发现几个糖尿病并发症的新候选基因。

本文描述了当前的理解表观遗传学和表观基因组学在糖尿病肾病中的作用(DKD)和表观遗传机制如何导致代谢记忆。作者还讨论如何表观遗传因素和非编码rna可以作为生物标记物和药物靶标DKD诊断、预后和治疗。

越来越多的证据表明,表观遗传调控参与急性肾损伤(AKI)的过程和肾脏修复。本文提供了一个通用的概述的主要表观遗传机制,与阿基,并讨论这些发现的挑战和治疗的影响。

本文探讨了机械的链接根本HLA和肾脏疾病之间的关联。作者讨论了这些链接可能会提供洞察如何疾病发病机理和描述这些见解的临床意义。

精密的基因编辑的应用可大大加速肾脏学基础研究和推进临床实践。在这里,作者讨论这种技术和基因组编辑的挑战和潜在的肾脏。

基因组医学的方法越来越多地用于肾脏疾病的诊断。在这里,作者讨论测序方法,遗传数据的解释和临床应用,必须克服的挑战,认识到潜在的基因在肾脏学医学。

慢性肾脏疾病(CKD)往往是先进的检测之前。虽然得分多基因可能使患者的早期分层CKD的危险,多基因的可转让性,分数预测CKD的非欧洲血统的数量是有限的。一个新的cross-ancestry多基因分CKD克服这些问题,展示良好的性能在祖先。

适当的肾小球基底膜(GBM)结构和功能需要适当的肾小球滤过和α3α4α5异常(α345)网络的胶原IV - GBM组件可以导致疾病。新见解机制α345六聚体装配和功能基因和结构数据识别可能的治疗目标调制。

关键的临床和研究基因组之间存在差异。基因检测是采用肾脏学临床护理,我们建议关注临床基因组学方法获得基因诊断,以确保资源的优化利用和最大病人受益。

基因研究肾脏学迅速发展。主要出版于2020年的研究表明,基因的发现可以为病人提供新的工具诊断和危险分层以及重要见解肾脏生理和疾病的机制,可能导致新的治疗方法。

新的exposome-based方法允许omic-scale表征非遗传性肾脏疾病的贡献者。血浆和尿液样本的高分辨率质谱法分析了各种外源性和内源性代谢物,可以结合使用遗传风险因子识别新的接触生物标志物和治疗方法。

越来越多的基因组知识提供了巨大的洞察肾脏疾病的病因和机制但提出了伦理问题,风险基因组医学的成功实现。在两种情况下我们突出这一问题:个别基因的返回结果从肾脏学研究和胚胎植入前的基因诊断遗传性肾脏疾病。

测序可用性的增加加速了基因的发现引起的肾脏疾病,对患者有明显的好处。然而,不足或相互矛盾的证据大量存在致病性变异以前报道,质疑一些提议的基因与疾病相关性。严格的有力依据的证据是需要确保诊断准确性。

最近代谢物全基因组关联研究(mGWAS)研究遗传因素之间的关系和尿液代谢物在肾脏疾病。这个发现表明mGWAS能承诺对于识别小说遗传因素参与吸附、分布、代谢和排泄代谢产物和药物,以及疾病进展的生物标志物。

一项新的全基因组关联研究的1型糖尿病患者揭示小说相关的位点与糖尿病肾病的发展。最重要的位点编码α3链IV型胶原蛋白,这是一个重要组成部分肾小球基底膜。

临床上慢性肾脏疾病(CKD)通常是沉默和传统临床数据无法区分疾病亚型。最近的一项研究的成人慢性肾病的遗传基础研究单基因肾病的患病率目的:支持使用遗传分析改善慢性肾病的诊断和治疗。

2018年发现使用单细胞测序和基因编辑技术揭示了肾脏生理学的变革潜力调查和疾病。他们承诺他们进化的速度相匹配。

一项新的研究发现成千上万的表达数量性状位点(eQTLs)肾肾小球阻力指标隔间和整合这些数据也许可以和与其他组学数据集来确定基因在慢性肾脏疾病的发病机制与作用。这份报告强调使用的必要性compartment-derived eQTLs促进肾脏基因的发现。

一项新的研究报告,全基因组多基因风险分数可以识别个人的风险常见的复杂疾病,如冠状动脉疾病或2型糖尿病,与同等性能的单基因突变的屏幕。这些发现支持的潜在临床效用全基因组关联研究(GWAS)的危险分层;然而,几个问题需要解决之前,这种方法可以应用于肾病。

基因组测序的技术进步和协会的研究已经取得了重要见解肾脏疾病的遗传结构。在这里,我总结四个关键的研究从2017年开始,破译已知和新疾病的遗传基础和提供见解肾小球的机制,发育缺陷和肾脏疾病的表现。