在8380个日本个体的全基因组参考小组中,与性发育障碍和性腺功能减退的主要原因相关的基因病理变异 拿俄米志贺 弓Yamaguchi-Kabata Junichi Sugawara 文章 开放获取 2022年9月28日
一个MSH6与Lynch综合征相关的种系致病变异p.Gly162Ter 奥尔加a Vostrukhina 埃琳娜·d·Mirlina 瓦莱里·n·Verbenko 数据报告 开放获取 2022年10月26日
在8380个日本个体的全基因组参考小组中,与性发育障碍和性腺功能减退的主要原因相关的基因病理变异 拿俄米志贺 弓Yamaguchi-Kabata Junichi Sugawara 文章 开放获取 2022年9月28日
基因组缺失包含CRYBB2-CRYBB2P1是常染色体隐性遗传性先天性白内障的原因吗 Bushra Irum Firoz Kabir 美国Amer Riazuddin 数据报告 开放获取 2022年9月08
编辑器对拼接变量和拷贝数变化的选择 《人类基因组变异》很高兴为2019年3月号发表第一集。由总编辑,Katsushi Tokunaga教授协调,这个集合的特点是最新的数据报告和文章鉴定致病剪接变异和拷贝数变异。 集合 2019年3月13日