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日本的新生儿患者biotin-responsive基底神经节的疾病

Biotin-responsive基底节疾病(BBGD) SLC19A3突变在1998年首先报道,已报告和30多个突变。

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编辑选择的剪接变体和拷贝数变异

人类基因组变异很高兴现在为2019年3月首次收集问题。协调主编、教授Katsushi Tokunaga,这个集合特征识别的最新数据报告和文章致病剪接变体和拷贝数变化。
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