病理变异与疾病相关的基因性发展和中部性腺机能减退的原因全基因组参考面板的8380名日本人 拿俄米志贺 弓Yamaguchi-Kabata Junichi Sugawara 文章 开放获取 2022年9月28日
母亲的单亲的二体性染色体7底层argininosuccinic酸尿和Silver-Russell综合症 Atsushi服部年宏 Torayuki实在 Yasuyuki基石 数据报告 开放获取 2022年9月12日
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编辑选择的剪接变体和拷贝数变异 人类基因组变异很高兴现在为2019年3月首次收集问题。协调主编、教授Katsushi Tokunaga,这个集合特征识别的最新数据报告和文章致病剪接变体和拷贝数变化。 集合 2019年3月13日