在8380个日本个体的全基因组参考小组中,与性发育障碍和性腺功能减退的主要原因相关的基因病理变异 拿俄米志贺 弓Yamaguchi-Kabata Junichi Sugawara 文章 开放获取 2022年9月28日
基因组缺失包含CRYBB2-CRYBB2P1是常染色体隐性遗传性先天性白内障的原因吗 Bushra Irum Firoz Kabir S. Amer Riazuddin 数据报告 开放获取 2022年9月8日
一种新的无意义的变体ARID1B导致RNA同时衰变和外显子跳过与Coffin-Siris综合征相关 Viktoriia Sofronova 于福岛 Takanobu Otomo 文章 开放获取 2022年7月25日