《人类遗传学杂志》,2022年11月7日在线出版;doi:10.1038/s10038-022- 01093 -0
胃肠癌发生于FSHD1患者的肌外表现《人类遗传学杂志》,2022年11月1日在线出版;doi:10.1038/s10038-022-01080-7
系统性红斑狼疮对重度抑郁症因果影响的孟德尔随机化研究《人类遗传学杂志》,2022年11月1日在线出版;doi:10.1038/s10038-022-01091-4
脊髓小脑性共济失调31型(SCA31)《人类遗传学杂志》,2022年10月26日在线出版;doi:10.1038/s10038-022-01093-2
在一个印度队列中,整个外显子组和靶向测序揭示了与遗传性PCOS相关的新突变《人类遗传学杂志》,2022年10月24日在线出版;doi:10.1038/s10038-022-01086-1
一个汉族家庭中并发的导致吉尔伯特综合征和杜宾-约翰逊综合征的新突变的临床预后不良《人类遗传学杂志》,2022年10月18日在线出版;doi:10.1038/s10038-022-01090-5
一个新的de novo KCNB1变体改变心室周围异位、胼胝体异常和轻度癫痫预后患者的通道特征《人类遗传学杂志》,2022年10月13日在线出版;doi:10.1038/s10038-022-01088-z
天使综合征伴花叶父系单系二染色体体提示有丝分裂不分离《人类遗传学杂志》,2022年10月12日在线出版;doi:10.1038/s10038-022-01089-y
日本沙氏综合征的全国性调查