sc-linker是一个分析框架，结合了全基因组关联研究总结统计、表观基因组学和单细胞转录组，以识别跨组织和状态的疾病关键细胞类型和细胞过程。

人类大脑中基因和增强子表达的群体水平变异的分析，描述了神经精神疾病中基因增强子调控组和转录增强子的调控机制。

纳米孔测序用于分析超过100 kb的DNA分子上的染色质可达性和DNA甲基化。相位分析段H19 / IGF2该基因座识别了在特定细胞环境中驱动双等位基因IGF2表达的灵长类动物特异性增强子。

染色体外DNA的随机分离有助于瘤内异质性，并促进人类肿瘤细胞对抗癌药物的快速适应。

成人肾类器官，或小管，起源于CD24⁺上皮细胞。小管状结构代表有功能的肾小管，可用于常染色体显性多囊肾疾病模型和药物反应研究。

这项研究提出了一种从罕见变异体构建复杂性状多基因评分的方法，并表明结合常见和罕见变异体的多基因评分可以提高基于血红蛋白A1C水平的2型糖尿病诊断的准确性。

在16p染色体上常见的多基因变异和影响自闭症风险的罕见的16p11.2重复缺失与整个16p区域的基因表达减少有关，这表明罕见和常见变异效应的功能收敛。

全基因组分析确定了与非酒精性脂肪性肝病相关的基因座，包括罕见的保护性功能丧失变异MTARC1而且GPAM．血浆蛋白质组学分析可深入了解疾病发病机制中涉及的蛋白质。

对自我报告阅读障碍的全基因组分析确定了42个相关位点，其中包括27个以前与认知特征无关的位点。阅读障碍表现出与双灵巧性的遗传相关性，但与语言相关回路的神经解剖学测量无关。

来自744个基因组的高密度基因组变异图，包括玉米和该属的所有野生分类群玉蜀黍属揭示了自适应变异的证据，并提供了一个属范围的遗传多样性资源玉蜀黍属．

高通量实验平台彻底改变了生物序列(如DNA、RNA和蛋白质)生化和功能特性的分析能力。通过对几种数据模式进行整理，使用直观的可视化呈现可定制的轨迹，基因组浏览器可以对不同类型的基因组分析实验和派生注释进行交互式和可解释的探索。然而，现有的基因组浏览器轨迹并不适合于直观地可视化高分辨率DNA序列特征，如转录因子基序。通常，调控DNA序列中的基序实例被可视化为基于bed的注释轨迹，它突出显示基序实例的基因组坐标，但不暴露其特定序列。相反，基因组序列轨迹需要与BED轨迹交叉引用，以确定母题命中的序列。即便如此，关于基序实例的定量信息，如亲和性或保守性，以及与共识基序的碱基分辨率的差异，并不是立即明显的。这使得解释变得缓慢且具有挑战性。当同时分析几个细胞状态和/或分子读数(如ATAC-seq和ChIP-seq)时，这个问题变得复杂，因为富集区域(峰)的坐标和活性转录因子基元的集合在细胞状态不同。

许多大型研究计划已经累计招募了数千名患有一系列复杂医疗问题但没有明确遗传病因的患者。然而，目前尚不清楚研究人员、机构和资助者应该如何管理这些数据，以及在这些研究结束时与那些尚未确诊的参与者的关系。在这篇评论中，我们概述了目前临床基因组学研究中与研究后义务相关的文献，并讨论了当前指南在未诊断参与者研究中的应用。

在本期的自然遗传学在美国，我们庆祝200年前出生的格雷戈尔·孟德尔所留下的遗产。我们也注意到，今年是中国启动30周年自然遗传学．这两个里程碑的交汇有助于我们回顾遗传学领域的发展，也有助于我们展望未来，看看我们将走向何方。