全基因组关联分析，功能知情精细作图和互补基因优先级方法确定新的风险位点和候选效应基因的CAD。

离子通道NALCN调节小鼠细胞脱落，增强小鼠癌症模型的转移。没有致癌基因突变的弥散性细胞在次要部位形成正常结构，这表明细胞脱落是肿瘤发生过程中被劫持的生理过程。

小鼠胚胎干细胞的Micro-C和新生转录本分析显示，增强子-启动子相互作用对CTCF、内聚蛋白、WAPL或YY1的急性耗竭具有很强的抵抗力。活细胞单分子成像显示，内聚蛋白耗竭减少了转录因子与染色质的结合。

SD6它与另一bHLH因子ICE2一起编码一种bHLH转录因子，通过调节ABA分解代谢和生物合成基因，以温度依赖的方式拮抗控制水稻种子休眠。

在人EndoC-βH1胰腺β细胞系中的全基因组CRISPR敲除筛选确定了580个细胞内胰岛素含量的调节因子。的损失CALCOCO2扰乱胰腺β细胞胰岛素颗粒稳态。

对45个人类肺样本的多组学分析显示，沿着肺的近端到远端轴，有80种不同的细胞类型，某些细胞类型显示出疾病相关基因的富集。在气道粘膜下腺(SMG)中也发现了表达iga的浆细胞的免疫生态位。

平滑肌细胞特异性敲除Tet3在小鼠中导致基因内5-羟甲基胞嘧啶的丢失，假转录本的积累和tlr7 /8介导的肺炎症类似于人类肺样本中的哮喘。

一项多祖先全基因组关联研究荟萃分析，结合转录组和甲基组全关联分析，确定了与结直肠癌相关的风险位点。可信的效应基因及其靶组织也被突出显示，显示超过三分之一的效应基因可能作用于结肠粘膜外。

DNA 5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)在小鼠着床前胚胎、着床后外胚层细胞、原始生殖细胞(PGCs)和配子中被定位。Nlrp14母本缺失干扰dna复制耦合被动去甲基化并损害5hmC沉积。

排序辅助单细胞染色质免疫切割(sortChIC)将单细胞组蛋白修饰分析与荧光激活细胞分选(FACS)相结合，使罕见细胞群的研究成为可能。H3K4me1/H3K4me3, H3K9me3和H3K27me3的血液分析提示了一种谱系共享的抑制性和细胞类型特异性活性染色质模型。

大规模的基因分型和表型分型工作，包括生物银行，已经彻底改变了我们对人类特征和疾病的遗传结构的理解。多年来规模越来越大的全基因组关联研究(GWAS)已经产生了导致复杂性状的遗传变异目录。这项研究的一个必然结果是开发了个性化多基因评分(PGS)或多基因风险评分(PRS)。

卡塔尔基因组计划的建立是为了研究中东地区人口的基因组学和遗传学。改进精准医疗战略和建立长期研究能力都是该计划的关键目标。