雷诺梅甘娜是一个新的工具来检测和基因型移动元素变异(兆电子伏)短内容全基因组测序数据集。基因分析表明兆电子伏是特定人群基因表达变异和疾病风险的司机。

全基因组关联分析确定风险位点自发的冠状动脉解剖和涉及动脉疾病病因的完整性和tissue-mediated凝固。几种风险变异显示相反的影响冠状动脉疾病的风险。

基因组和转录组分析470年的283位病人收集的主要高危神经母细胞瘤划定subtype-specific进化模式和progression-related趋同进化和描述的克隆动态转移。

地区捕捉Micro-C (RCMC)结合了MNase-based 3 c和瓷砖region-capture方法。分析小鼠胚胎干细胞与RCMC识别嵌套microcompartments,连接增强剂和促进剂。

转录组分析bcr - abl1淋巴细胞白血病标识三个子组,每个关联到一个成熟逮捕在b细胞祖细胞分化的一个特定阶段和不同的遗传和临床特征。

全基因组关联分析确定30 IgA肾病的风险位点。假定的因果基因的功能注释中的聚集在炎症信号通路和细胞因子对,优先考虑潜在的新药物靶点。

全基因组关联分析在东亚和欧洲血统的数量确定variant-trait协会44海马特征和洞察海马的遗传结构与分区卷。

时间激活Hox基因在小鼠体外pseudo-embryos启动前集群的一部分,是伴随着cohesin的不对称加载。后CTCF网站先后作为瞬态绝缘体,调节时间更posterior-located基因的转录。

一个完整telomere-to-telomere基因组组装的玉米Mo17自交系发现高度复杂的玉米基因组的结构特点。

GASPACHO是一种统计方法,确定了使用单细胞RNA-seq数据非线性动态遗传效应。分析1275年人类成纤维细胞识别的抗病毒反应表达法,其中许多colocalize自身免疫性和传染病的风险位点。

跟上的最新variant-related基因组医学研究是至关重要的。我们现在LitVar 2.0,显著提高基于web的系统准确地寻找基因变异在非结构化的文献。LitVar 2.0提供了一个统一的全文搜索和补充数据,识别精度和改进的变体。

目前本体的种族,种族和遗传祖先依靠分类,但有局限性,以多种族的人。我们认为,包括这些个体将促进夹杂物更好地捕捉复杂的身份,与股票收益的全部人口。