雷诺梅甘娜是一个新的工具来检测和基因型移动元素变异(兆电子伏)短内容全基因组测序数据集。基因分析表明兆电子伏是特定人群基因表达变异和疾病风险的司机。

全基因组关联分析确定风险位点自发的冠状动脉解剖和涉及动脉疾病病因的完整性和tissue-mediated凝固。几种风险变异显示相反的影响冠状动脉疾病的风险。

基因组和转录组分析470年的283位病人收集的主要高危神经母细胞瘤划定subtype-specific进化模式和progression-related趋同进化和描述的克隆动态转移。

地区捕捉Micro-C (RCMC)结合了MNase-based 3 c和瓷砖region-capture方法。分析小鼠胚胎干细胞与RCMC识别嵌套microcompartments,连接增强剂和促进剂。

GLIMPSE2是一种改进的方法使用稀疏模型准确、有效和具有成本效益的基因型归罪在信号低全基因组测序数据。

SHAPEIT5,分阶段的方法,准确地处理大型测序数据集,是应用于英国生物库全基因组和whole-exome测序数据来生成参考板的单增加归罪准确性和启用复合杂合的功能丧失的检测事件的549个基因。

多项品质全基因组关联分析确定数以百计的原发性开角型青光眼的风险位点。与其他数据类型的集成强调潜在的新药物靶点,包括蛋白质可能采取行动通过视神经。

单细胞分析患者的免疫细胞致病,单一大规模线粒体DNA (mtDNA)删除包括皮尔森综合征描述heteroplasmy动力学符合净化选择,针对各州具体情况以及t细胞调节机制和代谢漏洞。

GATA2监管突变与人类遗传先天性面部麻痹性痴呆相关联。遗传工程小鼠模型概括了人类表型改变特异性神经元Gata2表达和偏见在内耳传出神经元形成面部鳃运动神经元。

转录组分析bcr - abl1淋巴细胞白血病标识三个子组,每个关联到一个成熟逮捕在b细胞祖细胞分化的一个特定阶段和不同的遗传和临床特征。

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