移动元素变化导致特定人群基因多样化,基因调控和疾病的风险 雷诺梅甘娜是一个新的工具来检测和基因型移动元素变异(兆电子伏)短内容全基因组测序数据集。基因分析表明兆电子伏是特定人群基因表达变异和疾病风险的司机。 Shohei小岛 Satoshi小山 尼古拉斯·f·帕里什 文章 2023年5月11日
全基因组关联分析自发的冠状动脉解剖变异和基因识别风险与动脉相关完整性和tissue-mediated凝固 全基因组关联分析确定风险位点自发的冠状动脉解剖和涉及动脉疾病病因的完整性和tissue-mediated凝固。几种风险变异显示相反的影响冠状动脉疾病的风险。 大卫Adlam Takiy-Eddine Berrandou Nabila Bouatia-Naji 文章 开放获取 2023年5月29日
克隆进化在高危神经母细胞瘤转移性传播 基因组和转录组分析470年的283位病人收集的主要高危神经母细胞瘤划定subtype-specific进化模式和progression-related趋同进化和描述的克隆动态转移。 枪Gundem 马克斯·f·莱文 埃利- Papaemmanuil 文章 2023年5月11日
地区捕捉Micro-C揭示聚结的增强子和推动者microcompartments嵌套 地区捕捉Micro-C (RCMC)结合了MNase-based 3 c和瓷砖region-capture方法。分析小鼠胚胎干细胞与RCMC识别嵌套microcompartments,连接增强剂和促进剂。 那时Viraat也y高尔 英里k Huseyin 安德斯·s·汉森 技术报告 2023年5月08
时空的转录组的地图整体小鼠胚胎器官形成的发病 Slide-seq分析小鼠胚胎的器官形成的发病(胚胎天8.5 - -9.5)加上一个新的三维重建和可视化工具(sc3D)提供了高分辨率的地图基因表达的时空动态。 阿布位于库马尔 Luyi田 亚历山大•迈斯纳 文章 开放获取 06年7月2023年
强大的和统一的胎儿血红蛋白诱导通过基本编辑 胎儿血红蛋白基因的比较编辑策略使用人类镰状细胞病供者细胞和体内移植发现腺嘌呤碱> -175 G网站的编辑γ-globin基因启动子导致持久和有效的表达。 Thiyagaraj Mayuranathan 格雷戈里·a·纽比 乔纳森·s .日元 文章 2023年7月3日
G4access标识G-quadruplexes及其关联与开放的染色质和印迹控制区域 G4access nuclease-based方法对于识别DNA G-quadruplex形成区域使用测序基因组在开放的染色质。应用在一系列细胞类型和物种强调G-quadruplexes各种表观遗传协会和监管功能。 西里尔Esnault 现场Magat 约翰•Andrau 文章 2023年7月3日
归责的信号低从150119年英国生物库的基因组测序数据 GLIMPSE2是一种改进的方法使用稀疏模型准确、有效和具有成本效益的基因型归罪在信号低全基因组测序数据。 西蒙Rubinacci 罗宾·j .他 奥利弗Delaneau 简短的沟通 开放获取 2023年6月29日
线粒体DNA障碍的单细胞multi-omics揭示人类免疫细胞动力学的净化选择 单细胞分析患者的免疫细胞致病,单一大规模线粒体DNA (mtDNA)删除包括皮尔森综合征描述heteroplasmy动力学符合净化选择,针对各州具体情况以及t细胞调节机制和代谢漏洞。 答:Lareau迦勒 索尼娅·m·杜波依斯 列夫·路德维希 文章 2023年6月29日
非编码变异改变GATA2 rhombomere 4中表达运动神经元,导致显性遗传性先天性面部麻痹性痴呆 GATA2监管突变与人类遗传先天性面部麻痹性痴呆相关联。遗传工程小鼠模型概括了人类表型改变特异性神经元Gata2表达和偏见在内耳传出神经元形成面部鳃运动神经元。 艾伦·p·Tenney 西尔维奥•亚历桑德罗·迪Gioia 伊丽莎白·c·恩格尔 文章 开放获取 2023年6月29日
单细胞multiomic分析揭示了线粒体突变的选择 单一大规模线粒体DNA缺失导致的疾病严重程度不同和组织表达能力。量化与多细胞单细胞删除水平读数提供了洞察造血细胞命运和疾病的表现。 莎拉·j·皮科特 加文·哈德逊 劳拉·c·格里夫斯 新闻与观点 2023年6月29日
Cross-ancestry遗传发现海马体积特征 Cross-ancestry神经影像遗传学全基因组关联分析数据从339年欧洲和东亚人群识别基因variant-hippocampal体积特征关联(23)。进一步cross-ancestry分析显示相似的遗传影响海马体积特征之间的血统,通过改进得分多基因的精细定位精度和预测精度不足东亚人口。 研究简报 2023年6月19日
胰岛素作用的动态措施确定糖代谢的遗传因素 全基因组关联研究(GWAS) 2型糖尿病已经确定了几个位点与肌肉生物学。GWAS post-glucose-challenge措施胰岛素已识别位点与胰岛素抵抗和骨骼肌GLUT4监管,说明研究动态血糖措施的好处。 米里亚姆美国Udler 新闻与观点 08年6月2023年
遗传和生物见解自发的冠状动脉解剖 荟萃分析的全基因组关联研究自发的冠状动脉解剖(竹荚鱼),心肌梗死的一个重要原因,发现涉及11个风险位点基因与动脉相关完整性和tissue-mediated凝固。证据支持竹荚鱼作为一个从动脉粥样硬化冠状动脉疾病遗传学上截然不同的条件。 研究简报 2023年5月29日
跟踪的遗传变异生物医学文献中使用LitVar 2.0 跟上的最新variant-related基因组医学研究是至关重要的。我们现在LitVar 2.0,显著提高基于web的系统准确地寻找基因变异在非结构化的文献。LitVar 2.0提供了一个统一的全文搜索和补充数据,识别精度和改进的变体。 亚历克西斯分配 Chih-Hsuan魏 陆之庸 评论 02年6月2023年
包括多民族个体是比赛的关键,种族和血统框架在遗传学和基因组学 目前本体的种族,种族和遗传祖先依靠分类,但有局限性,以多种族的人。我们认为,包括这些个体将促进夹杂物更好地捕捉复杂的身份,与股票收益的全部人口。 达芙妮o . Martschenko 汉娜的魔杖 吉纳维芙l . Wojcik 评论 2023年5月18日