雷诺梅甘娜是一个新的工具来检测和基因型移动元素变异(兆电子伏)短内容全基因组测序数据集。基因分析表明兆电子伏是特定人群基因表达变异和疾病风险的司机。

全基因组关联分析确定风险位点自发的冠状动脉解剖和涉及动脉疾病病因的完整性和tissue-mediated凝固。几种风险变异显示相反的影响冠状动脉疾病的风险。

基因组和转录组分析470年的283位病人收集的主要高危神经母细胞瘤划定subtype-specific进化模式和progression-related趋同进化和描述的克隆动态转移。

地区捕捉Micro-C (RCMC)结合了MNase-based 3 c和瓷砖region-capture方法。分析小鼠胚胎干细胞与RCMC识别嵌套microcompartments,连接增强剂和促进剂。

胎儿血红蛋白基因的比较编辑策略使用人类镰状细胞病供者细胞和体内移植发现腺嘌呤碱> -175 G网站的编辑γ-globin基因启动子导致持久和有效的表达。

G4access nuclease-based方法对于识别DNA G-quadruplex形成区域使用测序基因组在开放的染色质。应用在一系列细胞类型和物种强调G-quadruplexes各种表观遗传协会和监管功能。

GLIMPSE2是一种改进的方法使用稀疏模型准确、有效和具有成本效益的基因型归罪在信号低全基因组测序数据。

单细胞分析患者的免疫细胞致病,单一大规模线粒体DNA (mtDNA)删除包括皮尔森综合征描述heteroplasmy动力学符合净化选择,针对各州具体情况以及t细胞调节机制和代谢漏洞。

GATA2监管突变与人类遗传先天性面部麻痹性痴呆相关联。遗传工程小鼠模型概括了人类表型改变特异性神经元Gata2表达和偏见在内耳传出神经元形成面部鳃运动神经元。

SHAPEIT5,分阶段的方法,准确地处理大型测序数据集,是应用于英国生物库全基因组和whole-exome测序数据来生成参考板的单增加归罪准确性和启用复合杂合的功能丧失的检测事件的549个基因。

跟上的最新variant-related基因组医学研究是至关重要的。我们现在LitVar 2.0,显著提高基于web的系统准确地寻找基因变异在非结构化的文献。LitVar 2.0提供了一个统一的全文搜索和补充数据,识别精度和改进的变体。

目前本体的种族,种族和遗传祖先依靠分类,但有局限性,以多种族的人。我们认为,包括这些个体将促进夹杂物更好地捕捉复杂的身份,与股票收益的全部人口。