mSWI/SNF复合物活性的药理破坏抑制SARS-CoV-2感染 典型BRG1/ brm相关因子(cBAF)复合物被HNF1A/B招募到血管紧张素转换酶2 (ACE2)增强剂中,促进严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (SARS-CoV-2)感染。抑制SMARCA4的催化活性ACE2并降低对SARS-CoV-1和主要SARS-CoV-2变体的易感性。 晋魏 Ajinkya帕蒂尔 克雷格·b·威伦 文章 开放获取 2023年3月9日
子宫内膜异位症的遗传基础及其与其他疼痛和炎症疾病的共病 子宫内膜异位症全基因组关联研究的meta分析确定了49个不同的关联信号。因果变异的精细映射探索不同组织的功能影响。子宫内膜异位症和其他疼痛状况之间的遗传相关性也被强调。 Nilufer Rahmioglu 莎莉马忒拉克 Krina T. Zondervan 文章 2023年3月13日
免疫选择决定肿瘤抗原性并影响对检查点抑制剂的反应 免疫dN/dS是mhc结合免疫肽结构中非同义突变与同义突变的比率。免疫dN/dS在癌症数据集中的应用表明,它可以区分免疫逃避和逃避,并预测对免疫治疗的反应。 路易斯·萨帕塔 朱里奥Caravagna 安德里亚Sottoriva 文章 开放获取 2023年3月9日
MERVL逆转录转座子的转录是着床前胚胎发育所必需的 MERVL转录本,而不是MERVL编码的蛋白质,对小鼠着床前发育至关重要。MERVL RNA的缺失扰乱了早期谱系的规范,并导致染色质在两个细胞特异性基因上的可及性和转录的增加。 Akihiko Sakashita “北野 Haruhiko Siomi 文章 开放获取 2023年3月2日
胸苷核苷酸代谢控制人类端粒长度 全基因组CRISPR筛选确定胸苷核苷酸代谢是人类端粒长度的关键调节因子。补充胸苷可促进端粒生物学紊乱患者细胞的端粒伸长。 威廉Mannherz Suneet阿加瓦尔 文章 3月23日2023
双基因示踪揭示了一个独特的成纤维细胞亚群调节心脏纤维化 小鼠的遗传谱系追踪显示,心内膜来源的成纤维细胞优先增殖以应对压力过载。这些细胞的消融可以减轻心脏纤维化,减少压力过载损伤后的功能衰退。 锚营汉 Zixin刘 本周 文章 3月23日2023
在罕见变异关联分析中,调整常见变异多基因得分可提高产量 调整常见变异多基因评分可提高基于基因的稀有变异关联测试的产量,特别是在使用稀疏混合模型或简单线性模型作为密集混合模型方法的替代方案时。 肖恩·j·尤尔根斯 詹姆斯·p·皮鲁切罗 帕特里克·t·埃利诺 简短的沟通 3月23日2023
在混合个体中,不同大陆祖先的各部分的常见变异对复杂性状的因果影响是相似的 对混合遗传祖先个体的分析表明,总体而言,复杂性状因果变异效应大小在不同祖先之间是相似的,并讨论了对这些和其他多样化人群的研究的影响。 Kangcheng侯 易鼎 Bogdan Pasaniuc 文章 2023年3月20日
恶性胸膜间皮瘤的多组学分析确定了驱动瘤间异质性的分子轴和特化肿瘤特征 恶性胸膜间皮瘤的基因组、转录组和表观遗传学分析确定了肿瘤间质异质性的分子轴和特化肿瘤特征。 丽丝Mangiante 尼古拉斯Alcala Lynnette Fernandez-Cuesta 文章 开放获取 3月16日2023
子宫内膜异位症的遗传基础及其与其他疼痛和炎症疾病的共病 子宫内膜异位症全基因组关联研究的meta分析确定了49个不同的关联信号。因果变异的精细映射探索不同组织的功能影响。子宫内膜异位症和其他疼痛状况之间的遗传相关性也被强调。 Nilufer Rahmioglu 莎莉马忒拉克 Krina T. Zondervan 文章 2023年3月13日
混合样本祖先区域内跨祖先遗传相关性的估计 量化不同人群是否具有相似的共同因果变异效应大小,对于了解疾病的遗传基础和建立更好的预测模型至关重要。一项新的研究提出了一种方法,利用混合物来估计因果遗传变异的相关性,并发现它们在不同的祖先背景下基本相似。 伊丽莎白·g·阿特金森 新闻及观点 2023年3月20日
揭开恶性胸膜间皮瘤分子差异的帷幕 我们介绍了基于形态学、倍性、CpG岛甲基化和免疫浸润的分子和细胞标准,这些标准可以改善恶性胸膜间皮瘤的特征。这些标准揭示了肿瘤细胞所采用的适应策略,并为分类和临床管理提供了新的可能性。 研究简报 3月16日2023
使用多基因风险评分识别静脉血栓栓塞极端风险的个体 目前静脉血栓栓塞(VTE)的风险评估和治疗策略仅以有限的方式考虑遗传因素。新的研究表明,常见变异在静脉血栓栓塞风险中发挥了更广泛的作用,激发了超越并补充个体临床危险因素和单基因嗜血栓症检测的遗传预测因子。 迈克尔庄 Guillaume削减 新闻及观点 2023年3月9日
小鼠胚胎发育需要转座因子的表达 小鼠内源性逆转录病毒- l (MERVL)的表达在小鼠胚胎的双细胞阶段短暂上调,与合子基因组激活和获得全能性相一致;然而,它在胚胎发生中的作用仍然是难以捉摸的。的核表达式MERVL在着床前发育过程中,需要精确调节宿主转录组和染色质状态。 研究简报 2023年3月2日
涵盖1002种人类特征的细胞生物学多效图 相互作用的蛋白质通常执行类似的功能。对与1002种人类特征相关的基因进行的蛋白质相互作用网络分析,确定了跨特征共享的分子机制和所谓的多效生物过程,其中断可能会影响人类生物学的许多方面。 研究简报 2023年2月28日