探索十二种精神疾病的基因重叠 对12种精神疾病的跨性状元分析确定了疾病对之间的遗传重叠,并强调了跨性状遗传研究的挑战。 卡托罗梅罗 Josefin Werme 苏菲·范·德·斯鲁伊斯 信 2022年12月5日
外显子组测序鉴定罕见的破坏性变异ATP8B4而且ABCA1阿尔茨海默病的危险因素 来自32,558个个体的外显子组测序数据的多级基因负担分析确定了罕见的破坏性变异ATP8B4而且ABCA1阿尔茨海默病的危险因素。 Henne豪斯泰之 Marc Hulsman 查尔斯兰伯特 信 开放获取 2022年11月21日
非编码变异破坏了组织特异性的调控元件HK1引起先天性高胰岛素症 的内含子中改变保守区域的新生变异HK1通过干扰一种假定的细胞类型特异性调节元件的活性引起先天性高胰岛素血症。 马修·n·韦克林 尼克·d·l·欧文斯 萨拉·e·弗拉纳根 信 11月4日2022
结合21,293个罕见和22个常见变异的多基因评分,可以提高基于血红蛋白A1C水平的糖尿病诊断 这项研究提出了一种从罕见变异体构建复杂性状多基因评分的方法,并表明结合常见和罕见变异体的多基因评分可以提高基于血红蛋白A1C水平的2型糖尿病诊断的准确性。 彼得Dornbos 瑞安·凯斯特 杰森Flannick 信 2022年10月24日
组蛋白编辑阐明了哺乳动物中H3K27甲基化和乙酰化的功能作用 CRISPR编辑小鼠胚胎干细胞(mESCs)中所有28个编码组蛋白H3.1、H3.2和H3.3的等位基因,产生pan-H3K27R突变的mESCs,这些突变的mESCs在转录上与prc2缺失的mESCs相似。H3K27乙酰化对于mESCs中的基因去抑制和外胚层样细胞中的基因激活是不可缺少的。 Aditya Sankar Faizaan穆罕默德 克里斯蒂安和 信 2022年6月6日
面包小麦的长读基因组测序有利于抗病基因的克隆 南非面包小麦染色体尺度基因组组装(小麦)品种Kariega有利于抗条锈病基因的克隆Yr27. Naveenkumar Athiyannan 迈克尔Abrouk 西蒙·g·克拉廷格 信 开放获取 2022年3月14日
全基因组关联分析确定了新的Brugada综合征风险位点,并强调了钠通道调节疾病易感性的新机制 全基因组关联分析确定了Brugada综合征新的易感位点。功能研究暗示微管相关运输效应钠通道表达作为潜在的分子机制。 朱利安巴克 Rafik Tadros 康妮·r·贝兹纳 信 2022年2月24日
癌症基因组中的双等位基因突变揭示了局部突变决定因素 常见的突变分析假设基因组中的每个碱基只能突变一次。在这里,作者报告了在一系列肿瘤类型的全基因组数据中这种无限位点模型的多次违反。 乔纳斯Demeulemeester 斯特凡·c·丹特罗 Peter Van Loo 信 开放获取 2022年2月10日
光敏色素相互作用因子触发植物的环境响应性染色质动态 光敏色素相互作用因子重塑H2A。Z表观遗传景观对光质变化的响应拟南芥,通过与INO80染色质重塑复合物的相互作用。 Björn C.威利奇 马克•詹德 乔安妮Chory 信 2021年6月17日
使用代理表型的非加性关联分析确定了新的牛综合征 一种关联模型用于估算牛全基因组数据的显性和加性效应,允许在没有疾病分类的情况下,通过使用代理表型(如体重)绘制隐性综合征的图谱。 爱德华·g·m·雷诺兹 凯瑟琳Neeley 马修·d·利特约翰 信 2021年5月27日
DNMT3A招募的两种竞争机制调节prc1靶向CpG岛的新生DNA甲基化动态 DNMT3A PWWP结构域突变以prc1依赖的方式促进DNMT3A在CpG岛的定位。DNMT3A与h2ak119ub修饰的核小体相互作用。 丹尼尔·n·温伯格 菲利普·罗森鲍姆 C.大卫·艾利斯 信 2021年5月13日
对3622名冰岛人的长读测序为结构变异在人类疾病和其他性状中的作用提供了深入了解 对来自3622个冰岛人的长读测序数据的分析确定了一组高置信结构变异,并为它们对人类特征和疾病的影响提供了见解。 Doruk Beyter 海尔格Ingimundardottir Kari Stefansson 信 2021年5月10日
全基因组生存研究确定了帕金森病认知进展的新突触位点和多基因评分 一项全基因组生存研究在RIMS2与帕金森病向痴呆的进展有关,并强调了疾病发病和进展的遗传结构的分歧。 Ganqiang刘 佳洁彭 克莱门斯·r·舍尔泽 信 2021年5月6日
鞭毛藻中转录依赖域尺度的三维基因组组织Breviolum minutum 鞭毛藻的三维结构分析Breviolum minutum基因组识别由收敛基因阵列边界划分的大拓扑域(dinoTADs)。转录抑制破坏dinoTADs。 Georgi K. Marinov 亚历山德罗·e·特维诺 威廉·j·格林利夫 信 开放获取 2021年4月29日
急性BAF扰动引起染色质可及性立即改变 BAF亚基SMARCA4的急性降解显示出快速的染色质可及性变化,因此表明基因组可及性的维持需要持续的atp依赖性重塑。 桑德拉·锡克 莎拉Grosche Stefan Kubicek 信 2021年2月8日
哺乳动物SWI/SNF持续恢复染色质的局部可达性 化学抑制SWI/SNF重塑复合物显示在几分钟内降低可达性和转录因子结合。这些变化在抑制剂去除后迅速恢复,这表明可接近的染色质是不断再生的。 马里奥Iurlaro 迈克尔·b·斯塔德勒 德克Schubeler 信 2021年2月8日
整合人类大脑蛋白质组与全基因组关联数据意味着阿尔茨海默病发病机制中的新蛋白质 将人类大脑蛋白质组与全基因组关联数据结合,然后进行孟德尔随机化,确定了11个在阿尔茨海默病发病机制中具有潜在因果作用的基因。 阿莉扎·p·温戈 刘曰 托马斯·温戈 信 2021年1月28日
拟态表基因的突变负荷为倒置多态性的进化提供了新的线索 的拟态位点染色体倒置邮差numata蝴蝶会积累有害的变种。这导致了对纯合子性的选择,与对拟态的积极选择相反,导致了中间等位基因频率。 保罗·杰 马修Chouteau 马修Joron 信 1月25日2021
共同的遗传途径有助于肥厚性心肌病和扩张性心肌病的风险,其影响方向相反 全基因组分析确定了与肥厚性心肌病(HCM)、扩张性心肌病(DCM)和左室(LV)特征相关的多个位点。心肌病与LV性状具有很强的遗传相关性,而在HCM和DCM中具有相反的作用。 Rafik Tadros 凯瑟琳·弗朗西斯 康妮·r·贝兹纳 信 1月25日2021
常见的遗传变异和可改变的危险因素是肥厚性心肌病易感性和表达性的基础 全基因组关联分析确定了肥厚性心肌病(HCM)的12个易感位点。在一项验证研究中,HCM的遗传风险评分与疾病状态相关,并影响肌节基因风险变异携带者的表型严重程度。 安德鲁·r·哈珀 阿高尔 休·沃特金斯 信 1月25日2021