新闻与观点

自闭症的遗传风险因素包括罕见和常见的变异。一项研究表明，与自闭症风险相关的16p罕见拷贝数变异和常见变异在功能上趋同，下调了16p次端粒区域一大批神经表达基因的表达。

KCNK3在睡眠呼吸暂停先证者中发现的突变会影响TASK-1 x门功能。这些变化导致钾电流和开放概率的增加，以及对g蛋白偶联受体抑制剂的敏感性降低。

克隆的扩张DNMT3A-突变造血干细胞是髓系恶性肿瘤和其他疾病的危险因素。一项新的研究使用多模态单细胞基因组学来表征髓系分化倾向DNMT3A-突变克隆，并发现关键转录调控因子的结合基序优先低甲基化。

在这一期中，邓和他的同事们展示了RNA m⁶修饰解读器FXR1将DNA 5-甲基胞嘧啶双加氧酶TET1引入基因组区域，以去甲基化DNA，这突出了染色质中RNA甲基化和DNA甲基化之间的串扰。

一项新的研究使用单细胞和空间转录组学提供了控制不同癌症肿瘤细胞状态的复发基因表达程序的系统特征。

内源性逆转录病毒沉默在哺乳动物发育过程中的影响尚不清楚。一项新的研究表明，它们在多能细胞中的异常重新激活，通过扰乱与超级增强子功能相关的转录冷凝物，破坏了关键的基因调节网络。

机器学习模型产生基因组调控活动的摘要序列表示，并提供人类基因组中调控DNA变异的功能视图，目的是更好地理解序列变异在健康和疾病中的作用。

染色质结构域的边界在基因组的组织和调控中起着重要作用。在体内对一个结构域边界的全面遗传解剖，提供了关于边界元素如何作用和合作，调解染色质结构域之间的绝缘的见解。

现在，一项大规模的合作努力提供了斑马鱼基因组中功能性非编码元素的全面注释。这项工作为进一步研究基因调控回路如何控制胚胎发育奠定了基础。

使用关联研究来识别植物复杂生物性状的候选基因一直具有挑战性，因为依赖单一参考基因组，导致遗传力缺失。图形泛基因组和因果变异的识别有助于克服这一问题，并为作物育种提供了重要的进展。

一项新的研究使用基于crispr - cas9的碱基编辑同时突变哺乳动物组蛋白H3基因的所有拷贝，强调了H3K27me3在polycomb介导的基因沉默中的功能重要性，以及H3K27ac在转录激活中的可逆性。

一项新的研究强调了一种将涉及人类复杂性状和疾病的snp与可能的因果基因联系起来的策略。这种方法优先考虑基因的功能特性，并有助于解决有关人类表型结构的问题。

一项新的研究表明，DNMT3A1紊乱的n端结构域与prc1催化的H2AK119ub结合，靶向小鼠大脑皮层细胞中双价启动子的DNA甲基化。二价基因周围的甲基化对小鼠出生后发育至关重要，在其他细胞类型和疾病中也可能同样重要。

在COVID-19全基因组关联研究中定义最合适的表型具有挑战性，两份新发表的出版物展示了病例对照定义如何至关重要地决定结果和研究结果的下游临床效用。

染色体是由环挤压和区隔化相互作用形成的。两项新的研究表明，溴域和外域(BET)蛋白对这两个过程都有贡献，BRD4促进了一个过程，而令人惊讶的是抑制了另一个过程。

迄今为止最大规模的受教育程度(EA)遗传研究结合了基因定位和家庭分析，表明遗传与EA及其健康益处的联系可能大多是间接的。因此，未来对人类社会和行为特征的遗传研究必须包括人口、人口和环境背景的多样性。

一项新的研究表明，新生RNA的图谱可以准确预测组蛋白修饰和染色质状态的基因组模式。与此一致的是，活性组蛋白标记反映了转录活性，而不是在基因输出之前或指导基因输出。

双胞胎研究和基因分型阵列数据的遗传力估计之间的差距已经困扰了研究人员十多年。新的研究表明，大部分“缺失”的遗传性是由于只有全基因组测序(WGS)数据才能捕捉到的罕见变异。

与CTCF相似，MAZ可以隔绝后路的抑制Hoxa运动神经元分化过程中前路主动调节线索传播的基因。这一发现为理解染色质的组织和绝缘提供了新的视角。

哺乳动物基因组中转座元件的功能仍然是一个谜。在这一期中，Bodega、Abrignani和同事们展示了含有line1的转录本是T细胞效应功能和衰竭的关键调控因子。