多组学研究我们的大众 克隆的扩张DNMT3A-突变造血干细胞是髓系恶性肿瘤和其他疾病的危险因素。一项新的研究使用多模态单细胞基因组学来表征髓系分化倾向DNMT3A-突变克隆，并发现关键转录调控因子的结合基序优先低甲基化。 Richard a .我们 维贾伊·g·Sankaran 新闻与观点 2022年9月22日
对TASK-1的基因组洞察揭示了睡眠呼吸暂停的功能作用 KCNK3在睡眠呼吸暂停先证者中发现的突变会影响TASK-1 x门功能。这些变化导致钾电流和开放概率的增加，以及对g蛋白偶联受体抑制剂的敏感性降低。 泰特姆·西蒙森 埃斯特万·a·莫亚 Atul Malhotra 新闻与观点 2022年10月04
破解人类癌症中染色体外DNA的进化动力学 癌基因通常在癌症中的环状染色体外DNA (ecDNA)分子上扩增。我们发现ecDNA塑造了达尔文进化论的每一个基本原则——通过后代的随机遗传、通过随机分离增强的变异和选择——因此促进了癌症患者的快速基因组变化、治疗耐药性和预后不良。 研究简报 2022年9月23日
sai - gene +提高了基于集合的罕见变异关联检测的效率和准确性 sai - gene +通过折叠超稀有变异，并针对不同的次要等位基因频率截止和标注进行多个测试，实现基于集合的稀有变异关联测试，提高了第1类错误控制和计算效率。 魏周 文剑Bi Seunggeun李 简短的沟通 开放获取 2022年9月22日
识别自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍和病例亚组的共享和区分遗传结构 跨障碍遗传关联分析确定了五个位点区分注意缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍(ASD)。同时被诊断患有ADHD和ASD的个体同时具有患这两种疾病的遗传风险。 Manuel Mattheisen 雅克布林 安德斯·d·Børglum 文章 2022年9月26日
通过整合单细胞rna测序和人类遗传学，识别疾病关键细胞类型和细胞过程 sc-linker是一个分析框架，它结合了全基因组关联研究总结统计数据、表观基因组学和单细胞转录组，以识别跨组织和状态的疾病关键细胞类型和细胞过程。 恋人a Jagadeesh这位 库什k·戴伊 特拉维夫Regev 文章 2022年9月29日
增强子表达的人群水平变异确定了人类大脑中的疾病机制 人类大脑中基因和增强子表达的群体水平变异分析，揭示了神经精神疾病中基因增强子调控组和转录增强子的调控机制。 Pengfei董 加布里埃尔·e·霍夫曼 帕诺斯·鲁索斯 文章 2022年9月26日
动态的，组织特异性的和等位基因特异性的调控元素的长期阶段性 纳米孔测序用于分析超过100 kb的DNA分子上染色质的可及性和DNA甲基化。的相分析段H19 / IGF2该基因座识别了在特定细胞环境中驱动双等位基因IGF2表达的灵长类特异性增强子。 巴塔利亚索菲亚 凯文董 布拉德利·e·伯恩斯坦 文章 2022年10月04
人克隆造血单细胞多组学研究揭示了这一点DNMT3AR882突变通过选择性低甲基化扰乱早期祖细胞状态 多模态单细胞测序确定基因型，转录组和甲基组信息的个体细胞DNMT3AR882突变克隆造血，允许比较来自同一个体的突变型和野生型细胞。 安娜在美国南 内维尔Dusaj 丹·a·兰道 文章 2022年9月22日
人类癌症中染色体外DNA的进化动力学 染色体外DNA的随机分离有助于瘤内异质性，促进人类肿瘤细胞对抗癌药物的快速适应。 约书亚·t·兰格 约翰·c·罗斯 保罗·s·米歇尔 文章 开放获取 2022年9月19日
功能的突变KCNK3睡眠呼吸暂停会导致发育障碍 杂合子从头获得功能突变KCNK3，编码双孔结构域K+通道TASK-1，导致以发育延迟和睡眠呼吸暂停为特征的通道病。 怪不得我Sormann 马库斯Schewe 斯蒂芬·j·塔克 文章 开放获取 2022年10月04
基因组学信息预育种解锁小麦基因库的多样性 在全球冬小麦采集中实施基因组学信息预育种战略，可提高对基因库资源的利用，并揭示遗传资源对小麦改良的价值。 阿尔伯特·w·Schulthess Sandip m .羽衣甘蓝 Jochen c·赖夫 文章 2022年10月04
改进的豌豆参考基因组和泛基因组突出了基因组特征和进化特征 豌豆品种ZW6的高质量基因组组装和泛基因组分析为豌豆基因组进化和驯化提供了思路，也为豌豆改良提供了基因组资源。 杨涛 荣刘 Xuxiao宗庆后 文章 开放获取 2022年9月22日
人类神经元单细胞基因组测序鉴定了调控元件的体细胞点突变和indel富集 单细胞DNA测序数据通过初级模板定向扩增从人类神经元中生成，并使用改进的基因分型工具SCAN2进行分析。Indels在神经元调控元素中富集，可能是有害的。 色鬼j . Luquette 迈克尔·b·米勒 Peter j .公园 技术报告 2022年9月26日
多基因富集在单细胞RNA-seq数据中区分单个细胞的疾病关联 scDRS通过使用GWAS基因标记对单细胞转录组进行评分，将scna -seq中的单个细胞与疾病联系起来。应用于74个GWAS和130万个单细胞谱，scDRS识别了与这些疾病相关的特定细胞亚群。 马丁悠闲惬意张 Kangcheng侯 碱性l .价格 技术报告 2022年9月01
