新闻与评论

高通量实验平台彻底改变了生物序列(如DNA、RNA和蛋白质)生化和功能特性的分析能力。通过对几种数据模式进行整理，使用直观的可视化呈现可定制的轨迹，基因组浏览器可以对不同类型的基因组分析实验和派生注释进行交互式和可解释的探索。然而，现有的基因组浏览器轨迹并不适合于直观地可视化高分辨率DNA序列特征，如转录因子基序。通常，调控DNA序列中的基序实例被可视化为基于bed的注释轨迹，它突出显示基序实例的基因组坐标，但不暴露其特定序列。相反，基因组序列轨迹需要与BED轨迹交叉引用，以确定母题命中的序列。即便如此，关于基序实例的定量信息，如亲和性或保守性，以及与共识基序的碱基分辨率的差异，并不是立即明显的。这使得解释变得缓慢且具有挑战性。当同时分析几个细胞状态和/或分子读数(如ATAC-seq和ChIP-seq)时，这个问题变得复杂，因为富集区域(峰)的坐标和活性转录因子基元的集合在细胞状态不同。

许多大型研究计划已经累计招募了数千名患有一系列复杂医疗问题但没有明确遗传病因的患者。然而，目前尚不清楚研究人员、机构和资助者应该如何管理这些数据，以及在这些研究结束时与那些尚未确诊的参与者的关系。在这篇评论中，我们概述了目前临床基因组学研究中与研究后义务相关的文献，并讨论了当前指南在未诊断参与者研究中的应用。

在本期的自然遗传学在美国，我们庆祝200年前出生的格雷戈尔·孟德尔所留下的遗产。我们也注意到，今年是中国启动30周年自然遗传学．这两个里程碑的交汇有助于我们回顾遗传学领域的发展，也有助于我们展望未来，看看我们将走向何方。

三十年前，我有幸推出自然遗传学，第一个衍生期刊轴承著名自然标志。在人类基因组计划的推动下，人们对这本新杂志寄予了厚望，实际上对人类遗传学的未来也寄予了厚望。但几乎没有人想到我们会推出一个拥有30多家姐妹期刊的科学出版特许经营权，或者能够从治疗角度重写患者的缺陷基因组。在此，我反思自己卑微的开始自然遗传学遗传学30年的进步。

以孟德尔的基本发现为基础，植物基因组学在推动全球作物遗传改良方面发挥了重要作用，特别是在技术容易获得的发达经济体。从繁琐的高通量测序技术到更小型化的高通量测序技术，该领域不断发展，为研究具有不同复杂程度和潜在现实应用的植物基因组提供了巨大的机会。

最近的工作强调了基因组研究缺乏多样性。然而，表观基因组学受到的关注较少。在这里，我们表明表观基因组研究缺乏多样性，并提出了几个解决方案来解决这一问题。

对基因组学多样性的呼吁推动了资源高度不平衡的机构之间新的全球研究合作。我们描述了迄今为止我们从设计多学科国际研究和能力建设项目中学到的实际经验教训，这些项目优先考虑两个相互交织的项目——神经gap -精神病研究研究和GINGER培训项目——跨越埃塞俄比亚、肯尼亚、南非、乌干达和美国的机构。

为了利用尼日利亚的遗传多样性，我们建立了非传染性疾病遗传遗产研究(NCD-GHS)联盟，以帮助编制尼日利亚人类遗传变异的综合目录，并评估尼日利亚10万名成年人非传染性疾病的负担和病原学特征。

非洲血统人群的心脏代谢障碍(CARDINAL)研究网站是一个功能强大的，同类首创的资源，用于开发、完善和验证多基因风险评分的研究方法，以提高不同人群的风险预测。

对基因编辑作物在应对气候变化、粮食安全、营养和健康、环境可持续性以及农业多样化方面的潜在贡献的广泛热情，因对相关风险的担忧而减弱。对基因编辑作物的七大风险的分析发现，其科学风险与过去和当前的公认育种方法相当，但未能解决监管、法律和贸易框架问题，以及授予社会许可，浪费了潜在的利益。

为了做好科学，我们需要包容不同的视角、跨学科的工作和跳出固有思维，同时提醒自己，作为科学家，我们的目标是为人类服务。我分享我的故事是为了鼓励其他人相信自己的直觉，有勇气去看每个人都看到的东西，但要想没人想过的东西。

遗传学界在加速罕见病研究和促进改善诊断和治疗方面发挥着特别重要的作用。测序技术和机器学习方法的创新对诊断的成功产生了积极的影响，但需要更协调的努力才能对这些重要的、有时被忽视的疾病进行有效的治疗甚至治愈。

为了在美国建立一种更有效、公平和可持续的罕见病研究方法，我们必须优先考虑综合研究基础设施和方法，重点是了解罕见病之间的联系。

1994年对图西族的种族灭绝后，卢旺达正在重建，遗传学研究是否会成为该国的优先事项?这是一个我需要考虑的问题。有时，在一个新的科学学科中，当你没有榜样时，很难为你的职业生涯做出最佳选择，而前进的唯一方法就是从头开始。然而，当你看到你所有的努力都得到了回报时，你会惊讶而自豪地回顾你所取得的成就。在这里，我讲述了我的遗传学研究之旅，从创伤后重建国家到应对当前COVID-19大流行的挑战。

近年来，人们进行了大规模的基因组研究，试图确定人类宿主的遗传变异如何影响肠道微生物组。由于微生物组的特征是非常异质的，需要新的分析方法来推动这一领域的发展。通过使用基因工具，有一个巨大的机会来丰富我们对人类和我们密切相关的微生物物种之间复杂联系的理解。