成人肾脏类器官起源于CD24+细胞和代表成人多囊肾疾病的先进模型 成人肾类器官,或小管,起源于CD24+上皮细胞。小管状结构代表有功能的肾小管,可用于常染色体显性多囊肾疾病模型和药物反应研究。 Yaoxian徐 Christoph Kuppe 拉斐尔Kramann 文章 10月27日
结合21,293个罕见和22个常见变异的多基因评分,可以提高基于血红蛋白A1C水平的糖尿病诊断 这项研究提出了一种从罕见变异体构建复杂性状多基因评分的方法,并表明结合常见和罕见变异体的多基因评分可以提高基于血红蛋白A1C水平的2型糖尿病诊断的准确性。 彼得Dornbos 瑞安·凯斯特 杰森Flannick 信 2022年10月24日
自闭症常见和罕见遗传影响在染色体16p上的统计和功能收敛 在16p染色体上常见的多基因变异和影响自闭症风险的罕见的16p11.2重复缺失与整个16p区域的基因表达减少有关,这表明罕见和常见变异效应的功能收敛。 丹尼尔·j·韦纳 Emi凌 伊莉斯·b·罗宾逊 文章 开放获取 2022年10月24日
非酒精性脂肪肝的多组学研究 全基因组分析确定了与非酒精性脂肪性肝病相关的基因座,包括罕见的保护性功能丧失变异MTARC1而且GPAM.血浆蛋白质组学分析可深入了解疾病发病机制中涉及的蛋白质。 Gardar Sveinbjornsson Magnus O. Ulfarsson Kari Stefansson 文章 开放获取 2022年10月24日
发现42个与阅读障碍相关的全基因组显著位点 对自我报告阅读障碍的全基因组分析确定了42个相关位点,其中包括27个以前与认知特征无关的位点。阅读障碍表现出与双灵巧性的遗传相关性,但与语言相关回路的神经解剖学测量无关。 凯瑟琳Doust 皮埃尔Fontanillas 米歇尔•卢西亚诺 文章 开放获取 10月20日
基因组测序揭示了该属适应性变异的证据玉蜀黍属 来自744个基因组的高密度基因组变异图,包括玉米和该属的所有野生分类群玉蜀黍属揭示了自适应变异的证据,并提供了一个属范围的遗传多样性资源玉蜀黍属. 陆沉 精云罗 Jianbing严 文章 10月20日
利用CRISPR-CATCH对人类染色体外DNA进行定向分析 CRISPR-CATCH用于从人类癌细胞中分离含有致癌基因的染色体外DNA (ecDNA)分子。CRISPR-CATCH随后进行纳米孔测序,可以进行甲基化分析,突出与原生染色体位点的差异。 洪英德 Jens Luebeck Howard Y. Chang 技术报告 开放获取 10月17日
跨物种单细胞景观的深度学习识别了细胞类型下的保守调控程序 Microwell-seq用于生成斑马鱼的单细胞、全身表达图谱,果蝇和蚯蚓。深度学习模型Nvwa通过DNA序列预测基因表达,并识别出八个物种共享的调控程序。 李嘉 晶晶王 郭字词 文章 10月13日
NECTIN1的缺失会在局部IGF1缺失时引发黑色素瘤扩散 NECTIN1的缺失是人类黑色素瘤的常见事件,并与转移有关。NECTIN1损耗调节细胞-细胞粘附到细胞-基质粘附的转换,以响应微环境中低水平的IGF1信号。 朱利安Ablain Amira Al Mahi 伦纳德·i·宗 文章 开放获取 10月13日
动态、组织特异性和等位基因特异性调控元件的长期分期 纳米孔测序用于分析超过100 kb的DNA分子上的染色质可达性和DNA甲基化。相位分析段H19 / IGF2该基因座识别了在特定细胞环境中驱动双等位基因IGF2表达的灵长类动物特异性增强子。 巴塔利亚索菲亚 凯文董 布拉德利·伯恩斯坦 文章 2022年10月04日
基因组学预育种为小麦改良打开了基因库的多样性 在全球冬小麦收集中实施基于基因组学的预育种策略,可以提高基因库的利用,并揭示遗传资源对小麦改良的价值。 Albert W. Schulthess 桑迪普·m·卡莱 杨晨·c·赖夫 文章 2022年10月04日
的功能获得性突变KCNK3导致发育障碍和睡眠呼吸暂停 杂合子从头获得功能突变KCNK3,编码双孔域K+通道TASK-1,导致以发育迟缓伴睡眠呼吸暂停为特征的通道病。 怪不得我Sormann 马库斯Schewe 斯蒂芬·j·塔克 文章 开放获取 2022年10月04日
NALCN通道调节转移和非恶性细胞扩散 离子通道NALCN调节小鼠细胞脱落,增强小鼠癌症模型的转移。没有致癌基因突变的弥散性细胞在次要部位形成正常结构,这表明细胞脱落是肿瘤发生过程中被劫持的生理过程。 埃里克·p·拉赫曼 大卫Shorthouse 理查德·j·吉尔伯特森 文章 开放获取 2022年9月29日
通过整合单细胞rna测序和人类遗传学来识别疾病关键细胞类型和细胞过程 sc-linker是一个分析框架,结合了全基因组关联研究总结统计、表观基因组学和单细胞转录组,以识别跨组织和状态的疾病关键细胞类型和细胞过程。 Karthik A. Jagadeesh 库沙尔·k·戴伊 特拉维夫Regev 文章 2022年9月29日
识别自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍和病例亚群的共享和区分遗传结构 跨障碍遗传关联分析确定了区分注意缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍(ASD)的5个位点。被诊断患有ADHD和ASD的人都有患这两种疾病的双重遗传风险。 Manuel Mattheisen 雅克布林 安德斯·d·波格伦 文章 2022年9月26日
增强子表达的种群水平差异确定了人类大脑中的疾病机制 人类大脑中基因和增强子表达的群体水平变异的分析,描述了神经精神疾病中基因增强子调控组和转录增强子的调控机制。 Pengfei董 加布里埃尔·霍夫曼 帕诺斯·鲁索斯 文章 2022年9月26日
人类神经元单细胞基因组测序发现体细胞点突变和调控元件的indel富集 单细胞DNA测序数据是使用初级模板定向扩增从人类神经元中产生的,并使用SCAN2(一种改进的基因分型工具)进行分析。吲哚富含神经元调节元件,可能是有害的。 Lovelace J. Luquette 迈克尔·b·米勒 彼得·j·帕克 技术报告 2022年9月26日
SAIGE-GENE+提高了基于集合的稀有变异关联检测的效率和准确性 SAIGE-GENE+通过折叠超稀有变体并进行不同小等位基因频率截止和注释对应的多个测试,执行基于集合的稀有变体关联测试,改进了第1型错误控制和计算效率。 魏周 文剑Bi Seunggeun李 简短的沟通 开放获取 9月22日
人类克隆造血的单细胞多组学研究揭示了这一点DNMT3AR882突变通过选择性低甲基化干扰早期祖细胞状态 多模态单细胞测序确定基因型,转录组和甲基组信息从个体的细胞DNMT3AR882突变克隆造血,允许来自同一个体的突变和野生型细胞的比较。 安娜·南 内维尔Dusaj 丹·a·兰道 文章 9月22日
改进的豌豆参考基因组和泛基因组突出了基因组特征和进化特征 豌豆品种ZW6的高质量基因组组装和泛基因组分析为豌豆基因组进化和驯化提供了思路,为豌豆改良提供了基因组资源。 杨涛 荣刘 Xuxiao宗庆后 文章 开放获取 9月22日