偶然发现的案例研究
文/珍妮特·艾斯勒、劳拉·里瓦德
作品简介:
想象一下，你自愿参加一项研究大脑活动和智力的成像研究。放射科医生读了扫描图后发现了肿瘤，并立即与你联系。在这种情况下，肿瘤是一个“偶然的发现”;它是在研究过程中发现的，与调查的目的无关。大多数人都同意，应该告知患者潜在的脑瘤。然而，与基因组信息相关的问题就不那么清楚了。越来越多的人有了他们的基因组测序，作为研究的一部分或在
案例研究:
芭芭拉是一名健康的55岁女性，她参加了一项调查多发性硬化症基因的研究，希望能帮助她患有这种疾病的儿子。在研究过程中，芭芭拉的整个基因组被测序，并与她儿子的基因组以及其他研究参与者的基因组进行了比较。这项研究预计需要几年的时间，所以芭芭拉在捐献DNA几个月后就接到了一位首席研究员的电话，她很惊讶。研究人员透露，他们有一些遗传信息影响她的芭芭拉亲自会见了研究人员，并了解到他们在她的基因组中发现了影响该基因的突变presenilin-1．因此，她几乎肯定会在65岁之前患上早发性阿尔茨海默病。芭芭拉几乎无法采取任何医疗措施，她对这个消息完全崩溃了。她不会独自进行阿尔茨海默病的基因检测，现在她为自己知道如何以及大约何时会死亡而心烦意乱。
引用:
格林，R.，等。ACMG关于报告临床外显子和基因组测序中偶然发现的建议．(2013)
图片来源:Mike McCune(通过Flickr)
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哦哇，这很难!!!!我认为我的心态是，最好知道真相;当其他人(这些研究人员)知道这些信息时，他们有责任分享这些信息，不管这些信息对心理有什么影响，也不管这些信息是否徒劳。我把它等同于有一个不忠的配偶，他会永远和你在一起，从不泄露他们的不忠;出于安全考虑，即使他们离开了，你也不会离开——如果你永远不知道真相，生活将会很平静——但我个人宁愿知道真相，即使它会摧毁我，让我的世界观变得黯淡。当你能控制你的生活时，你就有机会改变你的生活方式。我确实认为，就像劳拉说的，病人应该在他们提交测试之前决定是否被告知。
目前的民意调查结果表明，这个问题是多么复杂和强烈的个人。50/50 !没有“正确”的答案，可见教育的重要性。我们需要采取措施，确保患者在完成基因组测序之前了解偶然发现的可能性。然后他们可以决定是否要被告知。在这种情况下，我认为医生应该联系芭芭拉，至少让她选择是否听到这个消息。
问:什么时候无知是福?
答案:当没有可操作的选择时?
这是一个注册机构必须与参与的患者进行的风险/收益对话——正如之前的评论所指出的，目前用于阿尔茨海默病的大多数药物只解决并可能改善早期症状。目前没有办法阻止疾病的发展或改变它的最终结果。有些人只会在轻度认知障碍的情况下进展，不会进一步恶化。今天的许多标记只表明了一种模糊的(无法量化的)疾病风险增加，仅此而已。很少有疾病状态(甚至是精神疾病的风险)完全由基因型来定义。通常需要表观遗传学和其他环境暴露。今天过着充满活力的生活，可能比担心“可能”和生活在无助的精神压力中更好。这是个人的决定——如果你知道你明天会死于车祸，你还会来上课吗?
有很多早期治疗阿尔茨海默氏症的药物，但据我所知，它们并没有被明确证明有帮助，一些人声称可以延缓疾病的发作，但这些都是基于小样本。所以我不认为知道这些信息能帮助一个人过上更好的生活。让芭芭拉平静地生活，不要觉得自己注定要失败。让她等着，直到有什么东西促使她自己去问关于自己基因特征的问题。告诉她或她的家人这些真的能帮助她或他们吗?我对此表示怀疑。这个知识看起来像是一个负面的预测，不是你可以做任何事情的消息。我想知道有多少和芭芭拉有相同基因的人不会得老年痴呆症?
