突变是进化的原材料

突变是生物体DNA序列的改变。什么导致突变?突变可能是由辐射等高能量来源或环境中的化学物质引起的。它们也可以在DNA复制过程中自发出现。

突变通常分为两种类型:点突变和染色体畸变。在点突变中，一个碱基对被改变。例如，人类基因组包含超过31亿个DNA碱基，每个碱基必须被忠实地复制才能发生细胞分裂。错误虽然很少，但确实会发生。大约十分之一¹⁰(10,000,000,000)碱基对被改变。最常见的错误类型是点替换。更不常见的是未能复制一个碱基(删除)，为一个碱基复制两个副本(点复制)或添加一个新的碱基甚至几个碱基(插入)。染色体畸变是更大规模的突变，可以发生在减数分裂期间的不平等交叉事件，DNA重组期间的滑移或由于转座事件的活动。由于这些错误，基因甚至整个染色体都可能被替换、复制或删除(图1)。

突变会产生一系列影响。它们通常是有害的。另一些则很少或没有有害影响。有时，尽管非常罕见，DNA序列的改变甚至可能对生物体有益。

发生在体细胞中的突变不会传递给后代，这就是体细胞突变。发生在配子或产生配子的细胞中的突变是特殊的，因为它们影响下一代，而可能根本不会影响成虫。这种变化被称为种系突变，因为它们发生在用于生殖的细胞(生殖细胞)中，随着时间的推移，这种变化有机会变得越来越多。如果突变对后代的表型有有害影响，则该突变被称为遗传疾病。或者，如果突变对后代的适应性有积极的影响，它被称为适应。因此，所有影响后代适应性的突变都是进化的动因。

突变对进化至关重要。每一种生物的每一种遗传特征最初都是突变的结果。新的遗传变异(等位基因)通过繁殖传播，而差异繁殖是进化的一个决定性方面。很容易理解，一个让生物体更有效地喂养、生长或繁殖的突变是如何随着时间的推移而导致突变等位基因变得更丰富的。很快，种群在生态和/或生理上就会与缺乏适应能力的原始种群大不相同。即使是有害的突变也会导致进化变化，特别是在小群体中，通过去除可能在其他基因上携带适应性等位基因的个体。

大多数突变发生在基因的单个点上，可能只改变了一个蛋白质，因此看起来不重要。例如，基因控制着你(以及所有其他脊椎动物)唾液腺中消化酶的结构和有效性。乍一看，唾液酶的突变似乎对生存影响不大。然而，正是唾液中微小突变的积累导致了蛇毒，从而导致了蛇的进化。在一些祖先蛇的自然选择中，酶具有越来越强的攻击性，但突变本身是随机的，在不同的蛇群中产生不同的毒液。蛇毒实际上是不同蛋白质的混合物，具有不同的作用，因此基因相关的物种与其他毒蛇家族有不同的混合物。海蛇、珊瑚蛇和眼镜蛇(Elapidae科)的祖先进化出了攻击神经系统的毒液，而蝰蛇(Viperidae科)的毒液;包括响尾蛇和大毒蛇)作用于心血管系统。这两个家族都有许多不同的物种，它们从祖先那里继承了轻微的毒液威力优势，随着突变的积累，毒液的多样性和物种的多样性随着时间的推移而增加。

尽管许多物种的历史受到微小点突变的逐渐积累的影响，但有时进化的速度要快得多。有几种生物的祖先在有性生殖之前没有正确地进行减数分裂，导致每对染色体都完全重复。这样的过程在北美的灰树蛙中创造了一个“即时物种形成”事件(图2)。

植物基因组大小翻倍的结果通常是异常大的种子或果实，如果你是开花植物，这种特征可以是明显的优势!与其他草类相比，人类食用的大多数谷物都有巨大的种子，这通常是由于现代水稻和小麦的祖先发生了基因组复制，而且由于在生殖器官中发生了错误，所以成功地遗传给了后代。人类自己也模仿了这一过程，在人工选择的过程中，将单株植物与最大的果实和种子杂交，创造了许多现代农业作物品种。由查尔斯·达尔文和阿尔弗雷德·拉塞尔·华莱士首先描述的自然选择进化的思想，需要不同的生存，因为一些个体具有更大的进化适应性。无论这种适应性是否受到遗传疾病、有毒唾液或放大的后代的影响，遗传变异只能通过突变产生。如果没有随机的基因变化作为进化的原材料，进化是不可能的。