计算复杂的疾病风险

一个共同的研究趋势复杂的遗传原因的说明疾病利用全基因组协会研究(GWAS)。该方法利用相对较新的技术,使一个人的全部基因组为成千上万的搜索已知的基因变异,如单核苷酸多态性(snp),重组,拷贝数变化。通常,当考虑一个特定的疾病,两大群体的个人使用几组:一组疾病的存在,和一个无病对照组。如果一个特定的遗传变异发现存在于大部分受影响的个人而不是类似比例的控制个人,这种变化被认为是与疾病相关的研究。然而,并不是所有受影响的人会有这种变化,也都将影响个人缺乏;换句话说,它仅仅是更有可能的变异存在于个人的影响。缺乏一个明确的遗传变异和疾病之间的联系只是一个与该研究相关的一些复杂的因素复杂的条件。

单核苷酸多态性是一种方法,研究人员追踪遗传变异。

生物和环境研究办公室的美国能源部科学办公室。

在绝大多数情况下,相关的遗传变异发现是一个复杂的条件不是基因的编码区;因此,这种变化不涉及一个特定基因可能参与的发展状况。相反,涉及遗传变异可能致病基因附近的一部分监管元素致病基因,或者它可能是一个工件。研究人员记录关联的遗传成分与许多不同的复杂的疾病,包括心脏病、糖尿病、精神疾病和某些癌症。不幸的是,尽管这些研究当然是有趣和值得进一步调查,通过这些努力中得来的信息目前适用于病人护理。

尽管缺乏适用性,但许多人仍然好奇是否他们的基因组港口相关的基因变化复杂的疾病。这种需求导致的形成几家公司愿意提供此类信息的费用约1000美元(在美国基金)。但这些公司的该如何发现被?当考虑基于web的服务,比如传到deCODEme做基因分型,结果23 andme的Navigenics,重要的是要记住的统计数据关于SNP-disease协会并不适用于单一的人类,而是庞大的人口。因此,这些公司只能提供一个人口风险对于发展中各种条件。

那么,这对一个人来说意味着什么呢?卫生保健计划,这种类型的单核苷酸多态性数据目前可用于相对原油genotype-phenotype比较。当然,基因组医学的最终目标是确定精确的概率一个人形成一个特定的疾病给他或她的基因组,环境和SNP信息。这是不可能的,也不会是在研究人员开发有了更深的理解单一基因组及其与环境的相互作用。

这种情况意味着SNP数据是无用的吗?不完全。某些单核苷酸多态性有特别强烈的影响特征和疾病风险,因此他们可以有真正的预测效用。虽然这些snp没有表明是否有人100%注定要有一定的疾病,他们可以帮助指出的方面一个人的环境或行为,把那个人放在更大的风险。因此,1000美元可能买一个好的理由一个人修改他或她的行为在一个方向,是有益的。

此外,有一些疾病的遗传和环境危险因素是定义良好的。在这些情况下,更好的估计一个人的风险。例如,在最近的一项研究中使用克罗恩病(CD)模型对于复杂的疾病,研究人员能够开发算法来计算一个人的估计风险CD基于个人遗传和环境因素。计算概率的多因子疾病像CD要求研究人员做出一个估计的“价值”被认为是遗传和环境危险因素,和统计公式,然后开发一个模型的贡献的每一个这些因素,以及假定的交互之间的因素。因此,在CD的研究中,作者基于他们的模型风险的三个因素:一个环境变量(吸烟)基因型在一个特定的易感性基因(CARD15),家族病史(占未知的遗传因素)。由此产生的风险估计应用于CD患者的直系亲属和允许的计算一个人的估计的可能性发展障碍,随着实证信息戒烟(刘易斯的潜在降低风险的影响等,2007)。

因此,虽然目前个人可以购买个人SNP概要文件和将很快能够订单信息关于他们完整的基因组序列,这些信息不足以故事的全部疾病的风险。需要做很多工作来隔离额外的数据在遗传和表观遗传变异和环境因素复杂条件之前,我们可以得到一个真正的准确,临床有用的,个人的疾病风险。