新闻和观点|2022年10月27日 罕见和常见的自闭症风险变异在16p中汇合 Hyejung赢得 ，Guillaume Huguet ＆Sebastien Jacquemont 自然遗传学, 1 - 2
研究2022年10月29日|开放获取 全基因组罕见变异评分与自闭症谱系障碍的形态学亚型相关 自闭症谱系障碍(ASD)的形态学亚型可能在遗传基础上有所不同。Chan等人开发了一种计算患者水平、全基因组罕见变异评分的方法，并发现畸形ASD组和非畸形ASD组之间的罕见和常见变异关联存在显著差异。 艾达·j·s·陈 ，Worrawat Engchuan ＆Stephen W. Scherer 自然通讯 13, 6463年
研究2022年10月24日|开放获取 自闭症常见和罕见遗传影响在染色体16p上的统计和功能趋同 染色体16p常见的多基因变异和影响自闭症风险的16p11.2罕见的复发性缺失与整个16p区域的基因表达减少有关，表明罕见和常见的变异效应具有功能收敛性。 丹尼尔·j·韦纳 ，Emi凌 ＆伊莉斯·b·罗宾逊 自然遗传学, 1 - 10
新闻和观点|2022年10月27日 罕见和常见的自闭症风险变异在16p中汇合 自闭症的遗传风险因素包括罕见和常见的变异。一项研究表明，与自闭症风险相关的16p罕见拷贝数变异和常见变异在功能上趋同，下调了16p次端粒区域一大批神经表达基因的表达。 Hyejung赢得 ，Guillaume Huguet ＆Sebastien Jacquemont 自然遗传学, 1 - 2
新闻和观点|2022年8月18日 自闭症相关基因的不同突变及其在发育中的大脑中的表达 在>15万个体中，我们发现了数百个与自闭症谱系障碍(ASD)和非典型神经发育相关的基因。大多数asd相关基因也与发育迟缓有关。然而，自闭症谱系障碍的突变率增加和精神分裂症的遗传风险在某些基因上被观察到，其中许多基因在发育中的神经元中富集。 自然遗传学 54, 1263 - 1264
评论与意见|2022年8月01日 教授Sir Colin Blakemore FRS，神经科学内外的杰出人士(1944-2022) Zoltan Molnar ＆安东尼·j·汉南 自然神经科学 25, 1249 - 1250
新闻和观点|2022年7月13日 发现父母炎症性肠病和儿童自闭症之间的联系 瑞典一项全国性队列研究、英国一项基于一般人群队列的多基因风险评分分析、孟德尔随机化分析和遗传相关(连锁不平衡)分析的结果表明，儿童炎症性肠病和自闭症的父母诊断和遗传风险之间存在联系。 自然医学 28, 1353 - 1354
研究突出了|2022年2月25日 类器官揭示了突变对神经发育的影响 两项关于与不同神经系统疾病相关的突变的新研究——自闭症谱系障碍(ASD)和结节性硬化症(TSC)——使用人类大脑类器官来确定在大脑发育早期细胞谱系轨迹的突变驱动改变。 达伦·j·伯吉斯 《自然评论》遗传学 23, 195年
罕见和常见的自闭症风险变异在16p中汇合
全基因组罕见变异评分与自闭症谱系障碍的形态学亚型相关
通过对4个月婴儿自发身体动作的无标记视频分析，预测18个月时的自闭症倾向
催产素鼻腔喷雾剂对自闭症儿童社交的影响:一项随机临床试验
自闭症常见和罕见遗传影响在染色体16p上的统计和功能趋同
预测集成分类器用于1 ~ 4岁ASD的基因表达诊断
与Rett综合征相关的人干细胞来源的兴奋性神经元的广谱神经元和网络表型MECP2突变
自闭症相关基因的不同突变及其在发育中的大脑中的表达
教授Sir Colin Blakemore FRS，神经科学内外的杰出人士(1944-2022)
发现父母炎症性肠病和儿童自闭症之间的联系
类器官揭示了突变对神经发育的影响