生物标记物

当基因组改变被分类为I/II级(根据ESCAT)时，与基因组匹配的靶向治疗可提高无进展生存期，因此，基因组学应由转移性乳腺癌患者的靶点可动性驱动。

对孕妇血液样本中循环无细胞RNA (cfRNA)的分析确定了基因表达的变化，可用于液体活检测试，以识别和监测有先兆子痫风险的个体。

狗狗衰老项目是一项开放数据的社区科学研究，旨在确定与犬类健康寿命相关的遗传、环境和生活方式因素，产生可以很容易地转化为人类衰老的知识。

来自孕妇无细胞RNA的表达特征可以用来揭示正常的妊娠生物学和预测先兆子痫的发展。

来自MetaCardis队列的2173个个体的分析量化了一系列药物对宿主健康、代谢组和肠道微生物组在心脏代谢性疾病中的个体和组合影响。

一种基于全外显子组测序数据的可靠、经济的技术可用于描述免疫浸润，将这些浸润的程度与肿瘤中的体细胞变化联系起来，并能够预测肿瘤对免疫检查点抑制治疗的反应。

在多发性硬化症患者脱髓鞘白质病变的慢性炎症前沿，单核转录组定义了一组不同的免疫和胶质细胞。

作者报告了一项尿路上皮癌免疫治疗临床试验中循环肿瘤DNA的前瞻性探索性分析。

蜂群学习是一种去中心化的机器学习方法，在保持机密性和隐私的同时，优于在单个站点为COVID-19和其他疾病开发的分类器。

在动脉粥样硬化的小鼠模型中发现的一种自身抗体可以识别ALDH4A1，输注这种抗体可以延缓小鼠斑块的形成。

一种通用的快速金属光氧化还原催化制备方法^3.H - - -¹¹报道了用于正电子发射断层扫描(PET)的c标记示踪化合物。

在一项I/II期剂量递增临床试验中，mRNA COVID-19疫苗BNT162b1引起特异性T细胞和抗体反应，表明其具有保护潜力。

LifeTime倡议是一项雄心勃勃的多学科计划，旨在通过跟踪疾病过程中的单个人类细胞和对治疗的反应来改善医疗保健，以便在欧洲开发和实施基于细胞的拦截医学。

作者发现肝脏NADH/NAD升高⁺比率作为一种潜在的代谢参数，是由人类遗传变异形成的，并对关键代谢性状和疾病有因果关系。

在超过1万名癌症患者的组织和血液样本中检测到微生物核酸，并使用机器学习表明，这些核酸可用于区分不同类型的癌症，这表明了一种新的基于微生物组的诊断方法。

蛋白质错误折叠循环扩增(Protein misfolding cyclic amplification, PMCA)技术可以根据脑脊液中α-synuclein聚集物的特征，区分帕金森病患者和多系统萎缩患者。

几组接受免疫检查点阻断治疗的患者的多组学分析强调了B细胞和三级淋巴样结构在促进治疗反应中的存在和潜在作用。

软组织肉瘤肿瘤微环境的免疫分析确定了一组具有高水平b细胞浸润和三级淋巴样结构的患者，这些患者对免疫检查点封锁治疗有改善的生存率和高应答率。

目前的障碍和局限性的艾滋病毒治疗进行了审查，并建议未来的步骤，以实现有效的治疗干预进行了讨论。

一种预测急性肾损伤风险的深度学习方法可能有助于在时间窗口内识别健康恶化风险的患者，从而实现早期治疗。

从患有和未患有前驱糖尿病的个体样本中，对转录组、代谢组、细胞因子和蛋白质组以及微生物组的变化进行深入分析，揭示了个体间的差异性以及微生物组变化与其他因素之间的关联。

在一期试验中，针对未突变肿瘤抗原和新表位的高度个体化肽疫苗在CD8中引起持续反应⁺和CD4⁺T细胞，分别在新诊断的胶质母细胞瘤患者中。

急性髓系白血病患者的样本分析表明，药物反应与突变状态和基因表达相关;生成的数据集为该疾病的未来临床和功能研究提供了基础。

利用血液样本中的遗传信息，可以在诊断前数年识别出患急性髓系白血病的高风险个体。

microRNAs miR-221和miR-222在脂多糖耐受性的发展过程中调控巨噬细胞的重编程，这些microRNAs的表达增加与脓毒症患者的免疫抑制和预后不良有关。

对914名儿童、青少年和年轻人的基因组进行分析，提供了一系列常见儿童癌症基因组改变的全面资源。

在人类中，TGFβ信号通路与免疫排斥肿瘤的免疫治疗缺乏反应有关;在这种免疫表型的小鼠模型中，只有当检查点抑制与TGFβ信号通路抑制相结合时，才能观察到T细胞的强大肿瘤浸润和肿瘤消退。

使用免疫沉淀结合质谱法测量人血浆淀粉样蛋白β生物标志物可靠地预测个体大脑淀粉样蛋白β状态，具有潜在的临床应用价值。

早期非小细胞肺癌中的循环肿瘤DNA分析可用于跟踪血浆中的单核苷酸变异，以预测肺癌复发并识别参与转移过程的肿瘤亚克隆。

在24个月时被诊断为自闭症的高风险婴儿中，6-12个月时的表面积扩张预示着大脑的过度生长，而第一年的皮质特征可以预测个体的诊断结果。

局部非无痛性前列腺癌的基因组分析确定了可预测复发的复发异常，并强调了早期前列腺癌和转移性去势抵抗疾病之间的差异。

一种快速基因标记测试(LSC17)在诊断时捕获急性髓系白血病患者的干细胞表达程序，与治疗反应和生存相关，促进初始治疗分层。

在缺血小鼠模型中，星形胶质细胞释放的线粒体颗粒被相邻神经元吸收，导致细胞生存信号增强;这种释放机制的破坏导致神经系统结果恶化。

Glypican-1识别癌症外泌体，并作为检测早期胰腺癌患者和疾病小鼠模型的生物标志物;这些发现可能使早期和非侵入性识别和预防恶性癌症成为可能。

EGFR或BRG1突变的肺癌细胞子集对EZH2抑制剂与拓扑异构酶II抑制剂(如常用的化疗药物依泊苷)的组合显示出选择性敏感性。

肝硬化患者口腔细菌对肠道的入侵

许多因素被认为是造成酗酒风险的因素，但很难量化它们的影响;在这里，一项对大量青少年样本的纵向研究和机器学习被用来生成当前和未来酗酒的预测因子模型，评估许多因素的相对贡献，包括生命史、个体性格差异、大脑结构和基因型。

本文报道了作为癌症基因组图谱项目的一部分，在DNA、RNA和蛋白质水平上对尿路上皮性膀胱癌进行的整合分子分析;在32个基因中发现了周期性突变，包括细胞周期调节、染色质调节和激酶信号通路;染色质调节基因在尿路上皮癌中的突变频率高于目前所研究的任何其他常见癌症。

讨论了用于指导临床试验中患者治疗的高通量“组学”检测准备就绪的标准清单;该检查表由美国国家癌症研究所与其他具有相关专业知识的科学家合作开发，提供了一个评估测试证据强度的框架，并概述了在临床环境中使用该测试之前需要考虑的实际问题，目的是避免在临床试验中过早推进基于组学的测试。

探索他汀类药物暴露和基因变异对基因表达的相互作用顺式eQTL与基因的表达有差异相关GATM该基因编码一种参与肌酸合成的限速酶，与他汀类药物治疗的主要不良反应——他汀类药物诱发肌病的发生率相关。

在人类和猕猴中，牙釉质中钡的模式被证明是哺乳的可靠标记;此外，对尼安德特人儿童牙齿的研究揭示了这个已灭绝物种的断奶过程。

《癌细胞系百科全书》首次展示了使用24种抗癌药物对大约947种癌细胞系进行大规模筛选的结果，目的是确定与对潜在治疗药物的选择性敏感性或耐药性相关的特定基因组改变和基因表达谱。