计算生物学和生物信息学

一项研究通过单个腺体和邻近正常组织的空间多组学分析，以单克隆分辨率绘制原发性结直肠腺瘤和癌症的遗传和表观遗传异质性。

在结直肠癌中，瘤内遗传祖先很少影响基因表达特征和亚克隆进化，大多数瘤内遗传变异没有检测到表型后果，而转录可塑性在肿瘤内广泛存在。

多组学图谱显示，第3组和第4组成神经管细胞瘤在小脑菱形唇有一个共同的、人类特有的发育起源，这为它们模糊的分子特征和重叠的解剖位置提供了基础，也为在小鼠中建模这些肿瘤的困难提供了基础。

一种叫做细胞状态转移评估和调节的方法使用多种多组学数据来绘制细胞状态，建模它们的转移，并了解控制它们的信号网络。

详细的祖先基因含量重建表明，后生动物和真菌之间的巨大表型差异是两个类群起源之前的基因组变化轨迹截然不同的结果。

一种新的系统基因组学方法被开发出来，可以在大流行规模的数据集中检测病毒谱系的重组。

心肌梗死后人类心脏重构的时间分辨高分辨率地图，整合了单细胞转录组、染色质可及性和空间转录组数据，为该领域提供了宝贵的资源。

从良性和恶性组织的空间转录组学数据推断的拷贝数变化揭示了全器官水平的克隆结构。

为了了解变异对转录本表达调控的贡献，从GTEx资源中生成长读转录组数据，并开发了一个新的软件包来执行等位基因特异性分析。

新出现的令人担忧的SARS-CoV-2变体被及早发现，并利用高分辨率废水和临床测序确定了临床基因组监测未捕捉到的多个病毒传播病例。

全球海洋微生物组调查揭示了细菌家族CandidatusEudoremicrobiaceae’，其中包括海洋环境中一些最具生物合成多样性的微生物。

拷贝数特征表征不同类型的染色体不稳定性，并预测药物反应。

一个新的框架使从不同实验分析的等位基因特异性概要中衍生的拷贝数签名的泛癌症参考集成为可能。

一项对385名献血者的长期研究报告称，驱动基因突变和年龄决定了克隆造血的终身动态

一个名为MetaWIBELE的计算系统(用于识别微生物组中新的生物活性元素的工作流)被用于识别潜在的生物活性和在炎症性肠病发病机制中具有功能作用的微生物基因产物。

胚胎单核Hi-C、聚合物模拟和单分子成像共同揭示了MCM复合体通过阻碍DNA环挤压影响基因组折叠和基因表达。

单细胞泊松模型用于分析记忆T细胞中连续、动态的eqtl，揭示了细胞环境对于理解eqtl的变异及其与疾病的关联是至关重要的。

通过整合突变偏倚、致癌性和免疫原性来估计癌症驱动突变的适应度的数学框架发现了癌症进化中的基本权衡。

人类泛基因组参考联盟的目标是提供最高质量和最完整的人类泛基因组参考，为人类群体提供多样化的基因组表示。

一项研究对来自2,756个家庭的8,208个个体的肠道微生物群进行了特征分析，并与241个宿主和环境因素进行了关联，确定了不同疾病中共有的微生物组模式，并表明微生物组在很大程度上是由环境和同居形成的。

非人类灵长类动物的大规模单细胞转录组图谱猕猴属fascicularis包含45个成人组织中超过100万个细胞。

来自NCBI和EMBL-EBI (MANE)的Matched Annotation提供了来自integrl /GENCODE和RefSeq的联合转录本集，用于标准化临床基因组学和研究中的变体报告。

提出了一种设计管道，通过它可以重新设计结合蛋白，而不需要结合热点或从具有结合伙伴的复合物的结构片段的预先信息。

基于大规模随机DNA文库训练的深度神经序列到表达模型的基因调控DNA序列研究和工程框架，为调控DNA的进化、可进化性和适应度提供了洞察。

对孕妇血液样本中循环无细胞RNA (cfRNA)的分析发现了基因表达的变化，可用于液体活检测试，以识别和监测有子痫前期风险的个体。

以骨为中心的能量表面的水肺模型扩展了可设计蛋白质的多样性。

Serratus是一个开放源代码的云计算基础设施，可以用于筛选数百万个petabase级别的核酸测序库，并使许多新的RNA病毒得以高效识别。

成人和发育中的240919个细胞的染色质可及性图谱果蝇Brain揭示了95000个增强子，这些增强子集成在细胞类型特异性增强子基因调控网络中，并通过深度学习解码为功能转录因子结合位点的组合。

贝叶斯分析数据集包含多个哺乳动物物种的基因组可以有效和精确地破译它们的进化时间轴。

一项对13174个公开的宏基因组的物种级基因的调查显示，大多数物种级基因只针对单一的栖息地，编码少量的蛋白质家族，处于低正(适应)压力下。

一项对约160万个体血脂水平的全基因组关联荟萃分析研究表明，当纳入不同祖先以改进精细制图和多基因评分生成时，获得了与样本量相关的基因座发现的收益。

σ的晶体结构₂测定了受体，并用于近5亿分子的对接筛选，确定了σ₂-选择性配体，并对σ的作用提供了深入的认识₂神经性疼痛。

在使用机器学习的预测模型中整合治疗前的肿瘤特征可以告知对治疗的反应。

trRosetta神经网络被用于从随机的100个氨基酸序列中迭代优化模型蛋白，产生“幻觉”蛋白，当它在细菌中表达时，与模型结构非常相似。

蛋白质免疫荧光成像和亲和纯化质谱结合起来创建了一个统一的人类细胞结构跨尺度的地图，作者称之为多尺度集成细胞(MuSIC)。

在海地三名儿童中检测到猪三角洲冠状病毒的存在，这可能源于人畜共患病外溢。

一种名为免疫GAM的新技术将基因组结构定位(GAM)与免疫选择结合起来，使人们能够在小鼠脑组织的特定细胞群中发现与基因表达相关的特殊染色质构象。

序列飞秒晶体学(SFX)对生物中各种系统的时间分辨过程提供了重要的理解，例如视紫红质，它是我们视觉的基础。该方法涉及飞秒长度的x射线脉冲指向蛋白质晶体，并已被用于研究各种光活性蛋白质。然而，像视紫红质这样的蛋白质的功能需要反式- - - - - -独联体生色团的异构化，涉及到一个锥形交叉——一个分离势能面的漏斗——以比实验更快的时间尺度实现。在这里，Ourmazd和同事报告了一种对光活性黄色蛋白SFX数据的机器学习分析，该方法解决了蛋白质通过一个锥交叉，提供了有关势能表面的信息，并实现了小于10 fs的时间分辨率。这种方法通过从SFX数据集中提取更多的信息，为理解生物学中一些最快的过程提供了机会。

一种新的计算方法EVE，使用仅训练进化序列的深层生成模型对疾病基因中的人类遗传变异进行分类。

建模强调国际旅行是SARS-CoV-2传入欧洲和美国的主要驱动因素，并表明可能已于2020年1月开始传入和在当地传播。

聚焦离子束扫描电子显微镜(FIB-SEM)结合基于深度学习的分割被用于产生完整细胞和组织的三维重建，其中多达35个不同的细胞器类被注释。

对来自21个太平洋岛屿人口的430个现代人的基因组网络的分析揭示了波利尼西亚的人类定居历史。

基于全外显子组测序数据的一种稳健、经济的技术可以用来表征免疫浸润，将这些浸润的程度与肿瘤中的体细胞变化联系起来，并能够预测肿瘤对免疫检查点抑制疗法的反应。

来自胚胎、胎儿、儿童和成人肠道组织的细胞沿着肠道的不同位置进行分析，以构建发育中和成人肠道的单细胞图谱，包括所有细胞谱系。

包括病例数和人口流动在内的数据驱动模型被用于模拟2020年美国的COVID-19大流行，从而深入了解该疾病的传播。

来自身体不同部位的成人组织被用于重建早期发育的细胞系统发育，使用体细胞突变作为内部条形码。