疾病的遗传学

血友病的基因组测序是一种高产量的检测方法，临床用于诊断，评估产生中和抗体(“抑制剂”)对抗受影响的凝血因子的风险，妊娠和新生儿管理，以及家庭咨询。新的基因组技术可以高灵敏度地检测几种类型的DNA变化。系统地收集基因型-表型数据对于更好地了解血友病的遗传学非常重要。

Jagadeesh, Dey等人报告了“sc-linker”的开发，这是一个开源框架，集成了scRNA-seq和GWAS数据来识别疾病相关的细胞类型和过程。

利用遗传和疾病的人口数据以及残疾调整生命年的估计，我们生成了一个评估遗传因素对健康生命年影响的框架，类似于传统的可修改流行病学风险因素的风险评估框架。这一框架将有助于为基于遗传学的临床应用的开发和实施提供信息。

库珀等人，请报到科学使用大规模并行报告分析和基于crispr的验证来表征非编码变异在痴呆症中的功能。

一项新的研究细胞描述了54种人类疾病的全基因组剂量敏感性，提供了与罕见拷贝数变异相关的致病基因和疾病机制的深入了解。