疾病

一项研究通过单个腺体和邻近正常组织的空间多组学分析，以单克隆分辨率绘制原发性结直肠腺瘤和癌症的遗传和表观遗传异质性。

在结直肠癌中，肿瘤内遗传祖先很少影响基因表达特征和亚克隆进化，大多数肿瘤内遗传变异没有检测到表型后果，而转录可塑性在肿瘤内广泛存在。

除草剂丙酰胺会增加小肠和大肠的炎症，而AHR-NF -κB-C /EBPβ信号轴(在T细胞和树突状细胞中起作用以促进肠道炎症)是丙酰胺的靶标。

吸烟过程中，尼古丁在肠道中积累，加速非酒精性脂肪性肝病向非酒精性脂肪性肝炎(NASH)的发展，但它可以被人体共生体有效降解拟杆菌xylanisolvens。

Klunk和他的同事鉴定了自然选择的特征鼠疫杆菌并证明它们对遗传多样性和对某些疾病易感性的影响。

HRG-9(也称为TANGO2)是一种进化上保守的血红素伴侣，它从真核细胞的储存或合成位点运输血红素。

分裂的I型胶原和完整的I型胶原对胰腺导管腺癌(PDAC)有不同的影响，通过DDR1信号介导的I型胶原重构是PDAC患者生存的预后指标。

核有丝分裂器蛋白NuMA通过占据转录起始位点周围的区域，结合DNA修复因子和促进损伤后的转录，帮助保护基因免受氧化损伤。

低温电子显微镜分析揭示了端粒染色质的一种新的致密结构，为端粒的维持和功能提供了机制上的见解。

前列腺癌的分子分类学揭示了在非洲和欧洲人群中发现的一种与拷贝数损失相关的亚型，预测预后较差，还有两种亚型——一种与高突变噪声相关，一种与非洲人群特有的拷贝数增加相关。

对来自世界各地的SARS-CoV-2基因组的分析表明，在最初主要从印度输入后，三角洲病毒在英格兰的传播首先由跨区域旅行推动，然后由当地人口混合推动。

心肌梗死后人类心脏重构的时间分辨高分辨率地图，整合了单细胞转录组、染色质可及性和空间转录组数据，为该领域提供了有价值的资源。

从良性和恶性组织的空间转录组数据推断的拷贝数变化揭示了全器官水平的克隆结构。

第18外显子的截断FGFR2（FGFR2^ΔE18)在小鼠和人类中是一种强有力的驱动突变，fgfr靶向治疗应被考虑用于表达稳定的癌症患者FGFR2^ΔE18变体。

一项全基因组关联研究强调了一种变异DOCK2这在东亚人群中很常见，但在欧洲很少见，是严重COVID-19的宿主遗传风险因素。

抑制ASGR1可以增加胆固醇向胆汁和粪便的排泄，为降低胆固醇提供了一种独特的方法，从而为治疗心血管疾病提供了一种安全有效的方法。

独联体-RNA编辑数量性状位点与免疫原性双链rna相关，是常见自身免疫性疾病和炎症性疾病全基因组关联研究变异的基础。

对一系列血液样本和匹配的转移性组织的深度全基因组测序表明，循环肿瘤DNA分析能够对转移性人类癌症中治疗驱动的亚克隆动力学、表观基因组学和全基因组体细胞进化进行详细研究。

除了抑制MDA5和PKR激活的作用外，ADAR1是zpb1介导的细胞凋亡和坏死的负调节因子，为Aicardi-Goutières综合征的病理提供了见解。

卵母细胞通过消除复合物I重塑线粒体电子传递链来防止活性氧的产生，这一策略使它们能够长期生存。

人类结直肠类器官中的遗传谱系追踪系统识别了一群在化疗期间持续存在并使癌症再生的休眠癌细胞，细胞粘附分子COL17A1在打破休眠的过程中起着关键作用。

早期发现了令人担忧的新出现的SARS-CoV-2变异，使用高分辨率废水和临床测序发现了临床基因组监测未捕捉到的多例病毒传播病例。

单核转录组学和蛋白质组学分析确定了多种先天性心脏病共有的分子特征，包括与胰岛素抵抗相关的表型。

谱系转录因子PAX8被证明在确定透明细胞肾细胞癌的癌症风险中发挥关键作用，为基因突变如何导致特定类型的癌症提供了见解。

一项对385名人类捐献者的长期研究报告称，驱动基因突变和年龄决定了克隆造血的终身动态

被称为MetaWIBELE(识别微生物组中新型生物活性元素的工作流)的计算系统被用于识别潜在生物活性并在炎症性肠病的发病机制中具有功能作用的微生物基因产物。

描述人类线粒体蛋白质的多组学资源能够识别生物功能，并支持线粒体病理的遗传诊断。

吉宾的描述，由AHDC1，提供了在Xia-Gibbs中所见的表皮和中胚层模式表型和人类相关综合征的见解，这些症状源于基因特异性DNA甲基化决定导致的异常中胚层成熟。

一项量化严重急性呼吸综合征冠状病毒2变种在感染Omicron/BA的个体中的中和的研究。1shows that vaccinated individuals previously infected with Omicron have enhanced protection against reinfection with current variants, \including Omicron/BA.2, while Omicron/BA.1 infected unvaccinated individuals have limited protection.

外周神经系统使用神经免疫心血管界面来组装结构动脉-脑回路，对动脉-脑回路的治疗干预可以减弱动脉粥样硬化。

全外显子组测序确定了10个与罕见的蛋白质编码变异有关的精神分裂症风险基因，其中一个子集与其他神经发育障碍的风险基因重叠。

一项包括76000多名精神分裂症患者和243000多名对照组的全基因组关联研究在287个基因组位点上确定了常见的变异关联，进一步的精细定位分析强调了参与突触过程的基因的重要性。

SARS-CoV-2病毒进化评估(SAVE)计划提供了对SARS-CoV-2变体的实时风险评估，评估其可能影响传播、毒性和对感染和疫苗诱导免疫的抵抗力。

基因不同白色念珠菌炎症性肠病患者的菌株会分泌一种毒素，加重il -1β依赖性的肠道炎症。

使用增强聚焦离子束扫描电镜成像和基于深度学习的自动分割进行详细重建，表明肝细胞亚细胞细胞器结构调节代谢。

对7000多名重症COVID-19患者进行了全基因组测序、转录组全关联和精细作图分析，以确定与COVID-19严重疾病相关的16种独立变异。

结合来自英国生物银行参与者的全外显子组测序数据和来自FinnGen参与者的估算基因型的荟萃分析，能够在罕见和低频等位基因谱中识别与人类疾病的遗传关联

在多发性硬化症不一致的同卵双胞胎中，使用配对分析确定遗传易感性和环境因素的影响。

T细胞对来自SARS-CoV-2 Omicron变种(B.1.1.529)的刺突蛋白的反应与接种疫苗、感染疫苗和未接种疫苗的个体对祖先、Beta (B.1.351)和Delta (B.1.617.2)刺突蛋白的反应大致相似。

COVID人类遗传研究通过寻找免疫的因果错误，检查了各种sars - cov -2相关疾病表现的分子、细胞和免疫决定因素。

来自12个个体骨髓增生性肿瘤的1013个克隆造血菌落的全基因组测序揭示了造血系统发育，并表明驱动突变从生命早期开始依次获得。

在俄亥俄州东北部进行的测试中，超过三分之一的野鹿显示出人类感染SARS-CoV-2的证据。

SARS-CoV-2 α变体在体内上呼吸道复制竞争中优于前体SARS-CoV-2。

一项her2阳性胃腺癌III期临床试验的中期分析显示，与单曲妥珠单抗和化疗相比，派姆单抗联合曲妥珠单抗和化疗可提高有效率。

在大脑的三个区域之间发现了强烈的联系恶性疟原虫严重疟疾儿童的基因组和镰状血红蛋白，表明寄生虫已经适应了克服自然宿主免疫。

讨论了SARS-CoV-2的潜在起源和全球传播、令人关注的SARS-CoV-2变体的出现以及基因组监测对控制COVID-19大流行的重要性。

一项对暴露在香烟烟雾中的小鼠的研究表明，戒烟引起的体重增加与由吸烟相关代谢物驱动的生物失衡状态有关。

对三次COVID-19疫苗行为调查的分析表明，更大的调查过度自信地高估了疫苗的摄取量，这表明样本量越大反而会导致估计不准确。