DNA测序

DNA测序是用于确定DNA中核苷酸碱基线性顺序的任何化学、酶或技术程序。在双脱氧核苷酸链终止子单体存在下的复制合成的Sanger测序现在已经让位于通过短并行读取技术的“下一代”测序。该术语通常适用于整个序列测定管道,包括后测序软件分析。

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新闻及评论

  • 新闻及观点|

    高级浆液性卵巢癌是这种疾病最常见的形式,通常是致命的。这项研究调查了在最初诊断后存活10年以上的女性肿瘤的基因组和免疫特征,并将其与短期和中期幸存者进行了比较。

    自然遗传学 54, 1780 - 1781
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    这是25年前的事情了千钧一发这部电影讲述了在不久的将来,以前与种族和阶级有关的社会不平等被基于基因决定论的新偏见所取代。这里我们比较一下千钧一发的虚构技术与现实的艺术水平相结合,评估当今社会提供的法律保护千钧一发在这个反乌托邦的未来中,个人自由和隐私权被基因组创新大大削弱。我们将进一步讨论千钧一发根据目前基因组科学和技术的发展轨迹,他的先见之明预警在今天仍然有意义。

    • 多夫Greenbaum
    • 马克·格斯坦
    自然遗传学 54, 1758 - 1760
  • 新闻及观点|

    在非编码基因组中检测罕见变异关联具有挑战性。我们为生物库规模的全基因组测序数据提供了一个可扩展、灵活和精简的稀有变异关联分析框架,包括基因中心和非基因中心分析,通过使用各种编码和非编码单元、条件分析、结果总结和可视化,结合多种变体功能注释。

    自然方法 19, 1532 - 1533