研究2022年12月8日|开放获取 全基因组测序在NHLBI TOPMed项目中确定有助于血液性状的结构变异 大多数遗传关联研究都是在单核苷酸多态性和小indel上进行的,而其他类型的变异研究较少。在这里,作者使用全基因组测序在不同的人群中识别和提供结构变异和血细胞性状之间的关联的实验证据。 玛莎·m·惠勒 ,埃德里安娜·m·斯蒂普 &亚历克斯·p·赖纳 自然通讯 13, 7592年
研究12月3日|开放获取 逆转录转座子不稳定性是小鼠诱导多能干细胞获得性突变的主要原因 逆转录转座子是在分化细胞中通常被DNA甲基化抑制的可移动遗传元件。在这里,作者表明,小鼠诱导的多能干细胞中的DNA低甲基化允许逆转录转座子跳跃,但这可以用逆转录酶抑制剂阻止。 帕特里夏·格迪斯 ,Sue Mei Lim &杰弗里·福克纳 自然通讯 13, 7470年
研究|12月1日 高级别浆液性卵巢癌长期幸存者的基因组和免疫景观 基因组和转录组分析确定了与卵巢癌长期生存相关的分子特征。异常存活在整个队列中是异质的,这表明它可能是多种细胞内在因素和微环境因素共同作用的结果。 戴尔·w·加尔塞德 ,Ahwan Pandey &大卫·d·l·鲍特尔 自然遗传学 54, 1853 - 1864
研究11月27日|开放获取 综合分类揭示新的濒危淡水贻贝(双壳纲:蚌科:Westralunio)来自澳大利亚西南部 Michael W. Klunzinger ,科里Whisson &丽莎Kirkendale 科学报告 12, 20385年
新闻及观点|12月1日 战胜风险:卵巢癌长期幸存者的分子特征 高级浆液性卵巢癌是这种疾病最常见的形式,通常是致命的。这项研究调查了在最初诊断后存活10年以上的女性肿瘤的基因组和免疫特征,并将其与短期和中期幸存者进行了比较。 自然遗传学 54, 1780 - 1781
评论与观点|11月24日 千钧一发25年后还有意义吗 这是25年前的事情了千钧一发这部电影讲述了在不久的将来,以前与种族和阶级有关的社会不平等被基于基因决定论的新偏见所取代。这里我们比较一下千钧一发的虚构技术与现实的艺术水平相结合,评估当今社会提供的法律保护千钧一发在这个反乌托邦的未来中,个人自由和隐私权被基因组创新大大削弱。我们将进一步讨论千钧一发根据目前基因组科学和技术的发展轨迹,他的先见之明预警在今天仍然有意义。 多夫Greenbaum &马克·格斯坦 自然遗传学 54, 1758 - 1760
新闻及观点|2022年10月31日 STAARpipeline:用于生物库规模全基因组测序数据的全合一稀有变体工具 在非编码基因组中检测罕见变异关联具有挑战性。我们为生物库规模的全基因组测序数据提供了一个可扩展、灵活和精简的稀有变异关联分析框架,包括基因中心和非基因中心分析,通过使用各种编码和非编码单元、条件分析、结果总结和可视化,结合多种变体功能注释。 自然方法 19, 1532 - 1533
新闻及观点|2022年9月5日 人类诱导多能干细胞的大规模基因组分析确定了反复出现的体细胞驱动突变 人类诱导多能干细胞(iPSCs)的遗传格局受到体细胞来源的强烈影响,突变特征直接反映了重编程前和重编程后的突变过程。BCOR突变是周期性的,并对诱导多能干细胞的分化能力有功能影响。 自然遗传学 54, 1271 - 1272