基因表达

脑类器官发育的多组学图谱使用新开发的Pando框架促进了潜在基因调控网络的推断，并结合摄动实验表明，GLI3通过与HES4/5规则的相互作用控制前脑命运的建立。

一项对21个酵母基因8341个突变的调查显示，同义突变几乎和非同义突变一样有害，部分原因是它们都影响突变基因的mRNA水平。

一项转录组学研究证明了细胞类型对不同年龄血液的特异性反应，并表明年轻的血液具有恢复和恢复活力的作用，可能通过增强线粒体功能来调用。

来自孕妇无细胞RNA的表达特征可以用来揭示正常的妊娠生物学和预测先兆子痫的发展。

阑尾动物的心脏是通过“解构”祖先的类似海鞘的基因调节网络进化而来的。

本文介绍了空间转录组学技术和分析工具的现状，这些技术和分析工具正被用于在生物学的不同领域产生生物学见解。

在人类细胞类型和组织中绘制增强子调控图谱，阐明了基因组功能，并为将常见疾病的风险变异与其分子和细胞功能联系起来提供了资源。

长非编码RNA位点Maenli通过调节控制小鼠肢体的发育En1活动，与无同质MAENLI基因座与人类严重的先天性肢体缺陷有关。

一种超高通量的多重蛋白质- dna结合试验用于评估270个人类转录因子与人类基因组中95,886个非编码变异的结合，为改进非编码变异对转录因子结合影响的预测提供数据，从而增加对不同人类性状和遗传疾病相关分子途径的理解。

对75000个单细胞的表达谱构建了一个全面的人类肺细胞图谱，其中包括45种已知细胞类型中的41种和14种新细胞类型。

一项使用核糖体分析和匹配的rna测序数据对五种哺乳动物物种和一种鸟类的三个器官进行了分析，使翻译组和转录组的比较成为可能，揭示了这两个表达层的共同进化模式。

单细胞和单核RNA测序被用于构建人类心脏的细胞图谱，这将有助于进一步研究心脏生理学和疾病。

对人、牛和小鼠胚胎的比较分析表明，在这三个物种的桑葚胚阶段，一种涉及非典型蛋白激酶C的机制启动了营养外胚层程序。

组蛋白变体H3.3在诱导基因的Ser31位点磷酸化，该选择性标记刺激组蛋白甲基转移酶SETD2并弹出ZMYND11抑制因子，从而揭示了组蛋白磷酸化在扩增新生转录中的作用。

在整个小鼠生命周期的不同年龄，器官和血浆蛋白质组学的批量RNA测序与来自Tabula Muris Senis，衰老小鼠组织的转录组图谱，以描述衰老过程中基因表达的器官特异性变化。

小鼠模型的严重先天性中性粒细胞减少症使用患者来源的突变GFI1基因座用于确定疾病进展的机制。

转录组学和DNA甲基组学被用于单细胞分辨率下研究人类胚胎的着床过程。

当Lama1在先天性肌肉萎缩症1A型小鼠模型中使用CRISPR和催化失活的Cas9上调，症状小鼠的明显后肢瘫痪、肌肉纤维化和神经髓鞘形成缺陷得到改善。

在前列腺癌中常见的转录因子FOXA1突变导致功能获得效应，促进肿瘤细胞分化的变化。

三维基因组结构在基因表达调控中具有重要作用，因此是正常发育和疾病状态下细胞身份的关键决定因素。

CDK12激酶抑制内含子多聚腺苷酸位点的使用，从而促进参与同源重组DNA修复的基因的表达。

来自小鼠新皮层两个功能不同区域的超过20,000个细胞的单细胞转录组学鉴定出133种转录组类型，并为理解皮层细胞类型的多样性提供了基础。

综合rna测序方法表明CXCL13⁺T_H1样细胞优先富集在结直肠癌患者的微卫星不稳定肿瘤中，IGFLR1被鉴定为共刺激分子。

单细胞转录组学显示，在小鼠和人类中，脂肪组织间质血管部分的细胞群通过旁分泌方式抑制脂肪细胞的形成来调节脂肪生成。

人类血浆蛋白质组的遗传图谱，包括与1478种蛋白质的1927个遗传关联，确定了疾病的原因和潜在的药物靶点。

RNA聚合酶III是一种关键的进化保守的长寿调节因子，可能有潜力作为与年龄相关的疾病的治疗靶点。

作者表明，罕见的遗传变异有助于在不同的人类组织中产生巨大的基因表达变化，并为解释个体基因组中的罕见变异提供了一种综合方法。

遗传和表型分析揭示了与癌症和疾病相关的人诱导多能干细胞系的表达数量性状位点。

来自患有和不患有自闭症谱系障碍(ASD)的个体脑组织的基因表达分析表明，转录因子SOX5有助于ASD相关的大脑区域转录差异的减少，并表明在不同形式的ASD中发生共同的转录组变化。

各种各样的独联体揭示了产生长非编码rna的基因组位点的调控功能，包括它们的启动子具有类似增强子的活性而lncRNA转录本本身不需要活性的情况。

小鼠和人类的动脉粥样硬化病变开启了一种“别吃我”的信号——cd47的表达，这种信号阻止了病变组织的有效移除;抗cd47抗体治疗可以使这种有缺陷的泡泡细胞功能正常化，对几种动脉粥样硬化小鼠模型有有益的结果。

使用单细胞测序分析了来自原肠发育小鼠胚胎的1200多个细胞的转录组，收集了原肠发育过程中早期中胚层形成的意想不到的见解。

线粒体替代疗法的临床前评估和优化表明，改良形式的原核移植可能会导致正常妊娠，降低线粒体DNA疾病的风险，但可能需要进一步改良才能在所有情况下根除疾病。

翻译终止序列偶尔会被核糖体绕过，产生的蛋白质可能对细胞有害;这里表明，细胞可以通过编码在人类和基因3' UTR中的肽来阻止这种蛋白质的积累秀丽隐杆线虫．

导致黑色的突变carbonaria花斑蛾的变异被认为是一个转座因子皮质基因。

葡萄糖/半乳糖利用调控途径在几个长期分化的物种中前所未有的遗传复杂性的进化权衡酿酒．

在过度表达转录因子MYC的细胞合成致死筛选中鉴定出BUD31等剪接因子;致癌MYC导致pre-mRNA合成的增加，剪接体抑制会损害MYC依赖性乳腺癌的生长和致瘤性，这表明剪接体成分可能是MYC驱动的癌症的潜在治疗靶点。

量化活动独联体-控制基因表达的调控序列表明，表达噪声上的选择对序列变异的影响大于平均表达水平上的选择。

作为表观基因组路线图项目的一部分，本研究使用跨越染色体的单倍型重建策略，为一系列不同的人类组织构建单倍型解析的表观基因组图谱;这些图谱揭示了染色质状态和转录中广泛的等位基因偏倚，由于遗传背景的不同，个体之间存在差异。

发育和管家基因的核心启动子对不同的增强子序列具有不同的特异性果蝇这种特异性在整个基因组中分离了发育和管家基因调控程序。

破坏木质素生物合成被认为是改善饲料和生物能源作物的一种方法，但它可能导致生长发育不良和发育异常;在这里，这种操纵的不良特征被证明依赖于转录共调节复合物中介。

在人类性状的自然多态性中，很少出现上位性;这项研究使用了先进的计算和基因表达数据，揭示了人类常见单核苷酸多态性之间的许多上位性实例，上位性及其影响的方向在独立的队列中复制。

对11种四足动物长非编码RNA (lncRNA)序列和表达模式的进化研究确定了大约11000个灵长类动物特异性lncRNA和2500个高度保守的lncRNA，包括大约400个可能起源于古代的基因;许多lncrna，尤其是古老的lncrna，受到积极调控，可能主要在胚胎发育中发挥作用。

一种新的方法，鉴定遗传位点，影响蛋白表达在出芽酵母揭示了遗传变异如何塑造蛋白质组相当的复杂性。

探索他汀类药物暴露和基因变异对基因表达的相互作用顺式eQTL与基因的表达有差异相关GATM该基因编码一种参与肌酸合成的限速酶，与他汀类药物治疗的主要不良反应——他汀类药物诱发肌病的发生率相关。

转录因子NKX2-1和PAX8在小鼠细胞模型中的瞬时过表达被证明可以指导胚胎干细胞向甲状腺滤泡细胞谱系的分化;随后的促甲状腺素治疗所产生的三维甲状腺滤泡显示甲状腺功能的特征在体外并恢复甲状腺功能在活的有机体内当移植到甲状腺小鼠，增加了我们对甲状腺发育的分子机制的理解。