新闻与观点|2022年10月27日 罕见和常见的自闭症风险变异在16p中汇合 Hyejung赢得 ，Guillaume Huguet ＆Sebastien Jacquemont 自然遗传学, 1 - 2
协议|2022年10月26日 使用H-MAGMA注释基因变异到目标基因 hi -c耦合的基因组注释多标记分析扩展了广泛使用的基因组注释多标记分析工具，通过合并染色质构象数据，可以发现与非编码变体相关的基因，将遗传变体分配到其目标基因。 南希·y·a·赛 ，布兰登·m·普拉特 ＆Hyejung赢得 自然的协议, 1 - 14
研究2022年10月25日|开放获取 伊朗地方品种和品种在雨养和水充足条件下的小麦形态种子性状全基因组关联作图 •Rabieyan ，Mohammad Reza Bihamta ＆哈迪Alipour 科学报告 12, 17839年
研究|2022年10月24日 21,293个罕见变异和22个常见变异的联合多基因评分提高了基于糖化血红蛋白水平的糖尿病诊断 本研究提出了一种从罕见变异构建复杂性状多基因评分的方法，并表明结合常见和罕见变异的多基因评分提高了基于糖化血红蛋白水平的2型糖尿病诊断的准确性。 彼得Dornbos ，瑞安·凯斯特 ＆杰森Flannick 自然遗传学, 1 - 6
研究2022年10月24日|开放获取 自闭症常见和罕见遗传影响在染色体16p上的统计和功能趋同 染色体16p常见的多基因变异和影响自闭症风险的16p11.2罕见的复发性缺失与整个16p区域的基因表达减少有关，表明罕见和常见的变异效应具有功能收敛性。 丹尼尔·j·维纳 ，Emi凌 ＆伊莉斯b .罗宾逊 自然遗传学, 1 - 10
研究2022年10月24日|开放获取 非酒精性脂肪肝的多组学研究 全基因组分析确定了与非酒精性脂肪性肝病相关的基因座，包括罕见的保护性功能丧失变异MTARC1而且GPAM．血浆蛋白质组学分析提供了对参与疾病发病机制的蛋白质的深入了解。 Gardar Sveinbjornsson ，马格努斯o . Ulfarsson ＆Kari Stefansson 自然遗传学, 1 - 12
新闻与观点|2022年10月27日 罕见和常见的自闭症风险变异在16p中汇合 自闭症的遗传风险因素包括罕见和常见的变异。一项研究表明，与自闭症风险相关的16p罕见拷贝数变异和常见变异在功能上趋同，下调了16p次端粒区域一大批神经表达基因的表达。 Hyejung赢得 ，Guillaume Huguet ＆Sebastien Jacquemont 自然遗传学, 1 - 2
研究突出了|2022年10月13日 将与疾病相关的遗传变异与细胞类型和过程联系起来 Jagadeesh、Dey等人报道了“sc-linker”的开发，这是一个集成了scRNA-seq和GWAS数据的开源框架，用于识别与疾病相关的细胞类型和过程。 斯蒂·明顿 自然遗传学评论, 1
研究突出了|2022年10月05 帮助拉丁人进入1000基因组计划的基因变异 在这篇杂志俱乐部的文章中，María Ávila-Arcos讨论了一篇关于医学相关基因变异的论文，该基因变异只在美洲土著人口中发现。她描述了这项工作如何启发了在1000个基因组计划中包含更多不同的种群。 玛丽亚·c·Avila-Arcos 自然遗传学评论, 1
研究突出了|2022年9月08 解码痴呆的非编码变异 Cooper等人报告科学使用大规模并行报告分析和基于crispr的验证来表征非编码变体在痴呆症中的功能。 斯蒂·明顿 自然遗传学评论 23, 649年
新闻与观点|2022年9月06 基因通过不同地理区域的环境影响复杂的性状 移民会增加与社会经济地位相关的DNA变异和环境因素的区域差异。如果不考虑地理因素，基因和复杂性状之间的联系将包括高收入地区和低收入地区之间环境差异的影响。 自然遗传学 54, 1265 - 1266
罕见和常见的自闭症风险变异在16p中汇合
使用H-MAGMA注释基因变异到目标基因
伊朗地方品种和品种在雨养和水充足条件下的小麦形态种子性状全基因组关联作图
21,293个罕见变异和22个常见变异的联合多基因评分提高了基于糖化血红蛋白水平的糖尿病诊断
自闭症常见和罕见遗传影响在染色体16p上的统计和功能趋同
非酒精性脂肪肝的多组学研究
自身免疫性疾病和COVID-19遗传易感性的孟德尔随机化研究
将与疾病相关的遗传变异与细胞类型和过程联系起来
解码痴呆的非编码变异
基因通过不同地理区域的环境影响复杂的性状