评论12月14日|开放获取 大规模基因组筛查或诊断规划的实施:快速证据综述 Germán安德雷萨斯Alarcón加拉维托 ,托马斯Moniz &塞西莉亚Vindrola-Padros 欧洲人类遗传学杂志, 1 - 14
研究|11月15日2022 意大利中部引起atv的转甲状腺素变异Val142Ile高复发率的调查 弗朗西斯科·Mazzarotto ,Alessia Argiro &弗朗西斯科·卡佩里 欧洲人类遗传学杂志, 1 - 7
评论与意见|2022年11月24日 千钧一发25年后仍然适用吗 影片上映至今已经25年了千钧一发,这部电影讲述了一个可信的不久的将来,社会的不平等,以前与种族和阶级有关,已经被基于基因决定论的新偏见所取代。这里我们比较一下千钧一发将虚构的技术与现实的最先进的技术相结合,评估当今社会提供的法律保护千钧一发在这个反乌托邦的未来中,个人自由和隐私权被基因组创新大大削弱。我们进一步讨论如何千钧一发鉴于目前基因组科学和技术的发展轨迹,他有先见之明的警告在今天仍然具有现实意义。 多夫Greenbaum &马克·格斯坦 自然遗传学 54, 1758 - 1760
评论与意见|2021年6月24日 呼吁开展心血管基因组学培训项目 基因组数据越来越多地被整合到医疗保健中。我们提出心血管基因组学结构化培训大纲,认识到对心血管基因组学亚专业和心血管亚专家的日益增长的需求,这些专家将基因组学的进展结合起来,以优化遗传性心血管疾病的管理。 Maya S. Safarova ,迈克尔·j·阿克曼 &Iftikhar J. Kullo Nature Reviews心脏病学 18, 539 - 540
新闻及观点|2019年12月23日 父系精子DNA嵌合与自闭症家族复发风险 对父系精子DNA进行测序,可以识别男性生殖系嵌合体,并可能有助于预测一些家庭中与自闭症相关的新生遗传变异的复发风险。 埃里克·莫罗 自然医学 26,代谢途径
评论与意见|2019年11月25日 返回非洲基因组学研究的偶然发现 祖先和地理问题表明,有必要为基因组学研究成果返回非洲制定针对非洲的指导方针。在本评论中,我们概述了将为未来的政策和实践提供信息的挑战。 Ambroise Wonkam &詹蒂娜·德·弗里斯 自然遗传学 52, 17日