遗传学

一项研究通过单个腺体和邻近正常组织的空间多组学分析，以单克隆分辨率绘制原发性结直肠腺瘤和癌症的遗传和表观遗传异质性。

目前的基因组测序和组装方法的组合结果高质量，完整的二倍体基因组组装确定。

来自西伯利亚南部阿尔泰山脉的2个旧石器时代中期遗址的13个尼安德特人的遗传数据，为研究已知范围最东端的一个孤立尼安德特人社区的社会组织提供了深入的见解。

Klunk和他的同事鉴定了自然选择的特征鼠疫杆菌并证明它们对遗传多样性和对某些疾病易感性的影响。

一项涉及500多万人的大型全基因组关联研究显示，12111个单核苷酸多态性几乎解释了所有可归因于常见遗传变异的身高遗传力。

在缺氧相关应激红细胞生成过程中胎儿珠蛋白基因诱导的详细机制洞察为治疗β-血红蛋白病，如镰状细胞病和β-地中海贫血提供了新的治疗方法。

脑类器官发育的多组学图谱使用新开发的Pando框架促进了潜在基因调控网络的推断，并结合摄动实验表明，GLI3通过与HES4/5规则的相互作用控制前脑命运的建立。

SARS-CoV-2蛋白ORF8的功能是组蛋白H3的模拟物，可以破坏宿主细胞的表观遗传调控。

一项使用来自66083人的全基因组序列检查DNA从线粒体转移到细胞核的研究表明，这是正常细胞中一个持续的动态过程，在不同类型的癌症中起着不同的作用。

一项跨祖先的全基因组关联研究荟萃分析在89个(61个新的)独立位点上确定了中风及其亚型的关联信号，揭示了推测的因果基因，突出了F11、KLKB1、PROC、GP1BA、LAMC2和VCAM1作为潜在的药物靶点，并提供了跨祖先的综合风险预测。

对中世纪西北欧人的古DNA进行的考古研究显示，英国的北欧大陆血统大幅增加，这表明中世纪早期曾有大规模跨越北海的移民。

携带不同变异基因的小鼠APOE表现出不同的COVID-19结果APOE2而且APOE4与更严重的疾病相关，而这种关系之间APOE人类的临床数据支持基因型和疾病严重程度。

发育中的小脑菱形唇的人类特异性祖细胞的脱轨分化是4组成神经管细胞瘤的原因，这是最常见的儿童脑肿瘤。

生长素结合蛋白1 (ABP1)是一种生长素受体，它与跨膜激酶1 (TMK1)复合物，在生长素诱导的蛋白质全局磷酸化和下游反应(如血管再生)中起关键作用。

前列腺癌的分子分类学揭示了在非洲和欧洲人群中发现的一种与拷贝数损失相关的亚型，预测预后较差，还有两种亚型——一种与高突变噪声相关，一种与非洲人群特有的拷贝数增加相关。

利用小鼠胚胎中下一代测序划定的组织区域特异性表观遗传景观，并确定参与中枢神经系统和淋巴组织发育的基因调控因子，对组织切片进行空间- atac -seq -空间分辨率染色质可及性分析。

Live-seq是一种单细胞转录组分析方法，在使用流体力显微镜提取RNA时保持细胞活力，可以通过将scRNA-seq从终点转换为时间分析方法来解决一系列生物学问题。

开发了一种新的系统基因组学方法，可以在大流行规模数据集中检测病毒谱系中的重组。

对单个人类淋巴细胞克隆的测序表明，它们非常容易发生突变，记忆细胞比原始细胞的负担更高，这是由与分化和组织驻留相关的突变过程引起的。

小鼠实验表明，LINE-1转座因子Lx9c11在免疫中具有功能作用，它通过负向调节对病毒感染的反应来保护宿主免受过度反应性免疫反应的影响。

一项全基因组关联研究强调了一种变异DOCK2这在东亚人群中很常见，但在欧洲很少见，是严重COVID-19的宿主遗传风险因素。

为了了解变异对转录表达调控的贡献，从GTEx资源中生成了长读转录组数据，并开发了一个执行等位基因特异性分析的新软件包。

独联体-RNA编辑数量性状位点与免疫原性双链rna相关，是常见自身免疫性疾病和炎症性疾病全基因组关联研究变异的基础。

对考古陶器残留物和现代基因的研究表明，环境条件、生存经济和病原体暴露可能比史前牛奶消费更能解释乳糖酶持久性的选择。

为了测量变异的选择，来自英国生物银行的大约15万人的全基因组测序被用来根据序列变异的耗尽程度进行排名。

内源性APOBEC3脱氨酶在人类癌细胞中产生普遍的突变特征，而APOBEC3A是这些突变的主要驱动因素。

对一系列血液样本和匹配的转移性组织的深度全基因组测序表明，循环肿瘤DNA分析能够对转移性人类癌症中治疗驱动的亚克隆动力学、表观基因组学和全基因组体细胞进化进行详细研究。

在92%的弥漫性大B细胞淋巴瘤样本中，活性超增强子高度特异性地高突变，并显示激活诱导的胞苷脱氨酶活性特征，导致编码B细胞发育调节因子和癌基因的基因失调。

利用菌株之间的差异作为个体间变异的模型，本文确定了一种保守的代谢适应C．线虫这补偿了遗传变异。

Dcr-2 - Loqs-PD复合物在处理双链RNA (dsRNA)底物时的结构阐明了Dcr-2和Loqs-PD之间的相互作用，并表明Dcr-2在dsRNA处理周期中经历了大量的构象变化。

在患有肌萎缩性侧索硬化症-4 (ALS4)的小鼠的大脑和血液中发现了以活化抗原特异性CD8 T细胞为特征的免疫标记，这表明免疫系统参与了ALS4神经退行性变。

来自838个番茄基因组的1900多万个变异的精确目录，包括32个新的参考水平基因组组合，促进了对复杂性状遗传力的理解，并展示了图泛基因组在作物育种中的力量。

一项研究表明，人类基因组的三维构象影响DNA复制起始区的定位，强调内聚蛋白介导的环锚是其精确位置的基本决定因素。

来自24个野生马铃薯和20个栽培马铃薯的高质量二倍体基因组组合为马铃薯的复杂进化和多样性提供了见解，并可能在杂交马铃薯育种中应用。

一项对21个酵母基因8341个突变的调查显示，同义突变几乎和非同义突变一样有害，部分原因是它们都影响突变基因的mRNA水平。

谱系转录因子PAX8被证明在确定透明细胞肾细胞癌的癌症风险中发挥关键作用，为基因突变如何导致特定类型的癌症提供了见解。

通过辅助因子依赖性对人类增强子进行系统分类，为理解增强子的序列和染色质多样性及其在不同基因调控计划中的作用提供了一个概念框架。

的装配和分析Schmidtea mediterranea基因组分析表明，该涡虫的1号染色体可能正在进化为性染色体。

造血系统在65岁之前具有很高的克隆多样性，65岁之后，由于积极选择作用于少数克隆，这些克隆在整个成年期呈指数级增长，多样性急剧下降。

一项对385名人类捐献者的长期研究报告称，驱动基因突变和年龄决定了克隆造血的终身动态

一项新的高通量实验应用于人类细胞中的1000个增强子和1000个启动子，揭示了不同类别的增强子和启动子如何控制RNA表达。

六倍体燕麦基因组及其二倍体和四倍体亲属的组装阐明了燕麦的进化史，并允许绘制农艺性状的基因图谱。

母亲妊娠前高血糖增加了后代葡萄糖耐受不良的可能性，这种影响由参与胰岛素分泌的基因tet3依赖的DNA去甲基化控制。

pou2f4 - oca - t复合物是簇状细胞身份的主要调节因子，也是簇状细胞样小细胞肺癌的突出分子易感因子。

一项针对21,879个罕见遗传疾病家族的研究发现，有12个家族的种系突变超过2至7倍，其中大部分是由于DNA修复缺陷或暴露于致突变化疗，尽管大多数基因组高突变的个体不会患有遗传疾病。

单细胞泊松模型用于分析记忆T细胞中连续动态细胞状态下的eqtl，揭示了细胞环境对于理解eqtl的变异及其与疾病的关联至关重要。

老鼠基因的自然变异Mutyh影响C >a种系突变率。