研究10月30日|开放获取 孟德尔随机化解释了复杂的相关水平多向性，同时阐明了共同的遗传病因 孟德尔随机化使用遗传变异来研究暴露对结果的因果影响，但结果可能因混杂因素(如水平多效性)而偏倚。在这里，作者提出了MR-CUE，一种通过解释相关和不相关的水平多效效应来确定因果效应的方法。 清程 ,小张 ＆金刘 自然通讯 13, 6490年
协议|2022年10月26日 利用H-MAGMA将遗传变异注释到目标基因 hi -c耦合的基因组注释多标记分析扩展了广泛使用的基因组注释工具的多标记分析，通过结合染色质构象数据，可以发现与非编码变体相关的基因，将遗传变体分配到其目标基因。 南希·y·a·赛 ,布兰登·m·普拉特 ＆Hyejung赢得 自然的协议, 1 - 14
研究2022年10月24日|开放获取 自闭症常见和罕见遗传影响在染色体16p上的统计和功能收敛 在16p染色体上常见的多基因变异和影响自闭症风险的罕见的16p11.2重复缺失与整个16p区域的基因表达减少有关，这表明罕见和常见变异效应的功能收敛。 丹尼尔·j·韦纳 ,Emi凌 ＆伊莉斯·b·罗宾逊 自然遗传学, 1 - 10
研究2022年10月24日|开放获取 非酒精性脂肪肝的多组学研究 全基因组分析确定了与非酒精性脂肪性肝病相关的基因座，包括罕见的保护性功能丧失变异MTARC1而且GPAM．血浆蛋白质组学分析可深入了解疾病发病机制中涉及的蛋白质。 Gardar Sveinbjornsson ,Magnus O. Ulfarsson ＆Kari Stefansson 自然遗传学, 1 - 12
研究2022年10月20日|开放获取 CRISPRable DNA对人类复杂性状的贡献 对来自各种Cas酶的不同CRISPR原间隔相邻基序(PAMs)的分析表明，富含gc的PAMs在富含人类复杂性状遗传力的基因组区域中更为丰富。 Ranran翟 ,Chenqing郑 ＆夏沈 通信生物学 5, 1111年
研究2022年10月20日|开放获取 发现42个与阅读障碍相关的全基因组显著位点 对自我报告阅读障碍的全基因组分析确定了42个相关位点，其中包括27个以前与认知特征无关的位点。阅读障碍表现出与双灵巧性的遗传相关性，但与语言相关回路的神经解剖学测量无关。 凯瑟琳Doust ,皮埃尔Fontanillas ＆米歇尔•卢西亚诺 自然遗传学, 1 - 9
新闻及观点|10月27日 罕见和常见的自闭症风险变异在16p中收敛 自闭症的遗传风险因素包括罕见和常见的变异。一项研究表明，导致自闭症风险的16p罕见拷贝数变异和常见变异在功能上汇聚在一起，下调了16p次端粒区域大量神经元表达基因的表达。 Hyejung赢得 ,Guillaume Huguet ＆Sebastien Jacquemont 自然遗传学, 1 - 2
研究突出了|10月13日 将疾病相关的遗传变异与细胞类型和过程联系起来 Jagadeesh, Dey等人报告了“sc-linker”的开发，这是一个开源框架，集成了scRNA-seq和GWAS数据来识别疾病相关的细胞类型和过程。 斯蒂·明顿 自然评论遗传学, 1
研究突出了|2022年10月5日 帮助拉丁美洲人进入千人基因组计划的基因变体 在这篇杂志俱乐部的文章中，María Ávila-Arcos讨论了一篇关于医学相关基因变异的论文，该基因变异只在来自美洲的土著人口中发现。她描述了这项工作如何启发了1000个基因组计划中更多样化的人群。 María C. Ávila-Arcos 自然评论遗传学, 1
研究突出了|2022年9月8日 解码痴呆症的非编码变异 库珀等人，请报到科学使用大规模并行报告分析和基于crispr的验证来表征非编码变异在痴呆症中的功能。 斯蒂·明顿 自然评论遗传学 23, 649年
新闻及观点|2022年9月6日 基因通过不同地理区域的环境影响复杂的性状 移民会增加DNA变异和与社会经济地位相关的环境因素的区域差异。因此，在不考虑地理因素的情况下，基因和复杂性状之间的关联将包括高收入地区和低收入地区环境差异的影响。 自然遗传学 54, 1265 - 1266
罕见和常见的自闭症风险变异在16p中收敛
孟德尔随机化解释了复杂的相关水平多向性，同时阐明了共同的遗传病因
利用H-MAGMA将遗传变异注释到目标基因
自闭症常见和罕见遗传影响在染色体16p上的统计和功能收敛
非酒精性脂肪肝的多组学研究
CRISPRable DNA对人类复杂性状的贡献
发现42个与阅读障碍相关的全基因组显著位点
将疾病相关的遗传变异与细胞类型和过程联系起来
解码痴呆症的非编码变异
基因通过不同地理区域的环境影响复杂的性状