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|开放获取
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|开放获取结直肠癌基因组和表观基因组的协同进化
一项研究通过单个腺体和邻近正常组织的空间多组学分析,以单克隆分辨率绘制原发性结直肠腺瘤和癌症的遗传和表观遗传异质性。
- 丁满海德
- ,雅各Househam
- &安德里亚Sottoriva
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茎蜥的同步断层扫描揭示了早期鳞状动物的解剖结构
一项使用高分辨率同步相位对比断层成像技术的研究记录了茎鳞类动物近乎完整的骨架,Bellairsia股薄肌这为研究早期鳞状动物的解剖学提供了深刻的见解。
- Mateusz Tał安达
- ,文森特·费尔南德斯
- &罗杰·j·本森
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|开放获取结直肠癌进化的表型可塑性和遗传控制
在结直肠癌中,瘤内遗传祖先很少影响基因表达特征和亚克隆进化,大多数瘤内遗传变异没有检测到表型后果,而转录可塑性在肿瘤内广泛存在。
- 雅各Househam
- ,丁满海德
- &特雷弗·a·格雷厄姆
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识别促进肠道炎症的环境因素
除草剂丙扎酰胺会增加小肠和大肠的炎症,而AHR-NF -κB-C /EBPβ信号轴——在T细胞和树突状细胞中作用,促进肠道炎症——是丙扎酰胺的靶点。
- Liliana M. Sanmarco
- ,Chun-Cheih曹国伟
- &弗朗西斯科·j·昆塔纳
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HRG-9的同源物调节血红素从富含血红素的隔间中运输
HRG-9(也称为TANGO2)是一种进化上保守的血红素伴侣蛋白,从真核细胞的存储或合成位点运输血红素。
- Fengxiu太阳
- ,赵真真心心
- &Caiyong陈
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肠道细菌通过降解肠道尼古丁来缓解与吸烟相关的NASH
吸烟时,尼古丁在肠道内积累,加速非酒精性脂肪性肝病向非酒精性脂肪性肝炎(NASH)的进展,但它可以被人类共生体有效降解拟杆菌xylanisolvens。
- 波陈
- ,露露的太阳
- &Changtao江
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免疫基因的进化与黑死病有关
Klunk和他的同事们确定了自然选择的特征鼠疫杆菌并证明它们对基因多样性和对某些疾病的易感性的影响。
- 詹妮弗Klunk
- ,Tauras P. Vilgalys
- &路易斯·b·巴雷罗
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|开放获取在现实世界中行走时个性化外骨骼辅助
便携式踝关节外骨骼使用数据驱动方法和可穿戴传感器,以适应用户在自然环境中行走的情况。
- 帕特里克·斯莱德
- ,Mykel J. Kochenderfer
- &史蒂文·h·柯林斯
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依赖于胶原水解的DDR1信号通路决定了胰腺癌的预后
分裂的I型胶原和完整的I型胶原对胰腺导管腺癌(PDAC)有不同的影响,I型胶原的重塑-通过DDR1信号介导-是PDAC患者生存的预后指标。
- 华苏
- ,范杨
- &迈克尔·卡琳
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|开放获取66083个人类基因组的核嵌入线粒体DNA序列
一项利用66083人的全基因组序列检测DNA从线粒体转移到细胞核的研究表明,这是正常细胞中一个持续的动态过程,在不同类型的癌症中起着不同的作用。
- 魏魏
- ,凯瑟琳·r·舍恩
- &Patrick F. Chinnery
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|开放获取卒中遗传学为跨祖先的药物发现和风险预测提供信息
全基因组关联研究的跨祖先meta分析确定了89个(61个新的)独立位点的中风及其亚型的关联信号,揭示了假设的因果基因,强调F11、KLKB1、PROC、GP1BA、LAMC2和VCAM1作为潜在的药物靶点,并提供了跨祖先综合风险预测。
- Aniket Mishra
- ,Rainer马利克
- &斯蒂芬妮Debette
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基因调控元件氧化损伤修复机制
核有丝分裂装置蛋白NuMA通过占据转录起始位点周围区域,结合DNA修复因子和促进损伤后的转录,帮助保护基因免受氧化损伤。
- Swagat雷
- ,Arwa A. Abugable
- &Sherif F. El-Khamisy
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|开放获取PD-1独联体IL-2R激动能从茎状CD8产生更好的效应+T细胞
PD1-IL2v免疫细胞因子与同一细胞上的PD-1和IL-2Rβγ结合,导致干细胞样CD8的另类分化+在慢性感染和癌症模型中,T细胞转化为更好的效应器而不是耗尽的T细胞。
- 劳拉·科达里·迪克
- ,瓦Nicolini
- &巴勃罗Umana
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基因组学为转移性乳腺癌患者选择治疗方案
当基因组改变被分类为I/II级(根据ESCAT)时,与基因组匹配的靶向治疗提高了无进展生存期,因此基因组学应该由转移性乳腺癌患者的靶向行动性驱动。
- 法布里斯安德烈
- ,托马斯Filleron
- &伊凡Bieche
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|开放获取前列腺癌的非洲特异性分子分类学
前列腺癌的分子分类揭示了在非洲和欧洲人群中发现的一种与拷贝数丢失相关的亚型,这种亚型预示着较差的预后,以及非洲人群特有的两种亚型——一种与高突变噪声相关,另一种与拷贝数增加相关。
- Weerachai Jaratlerdsiri
- ,爵江
- &凡妮莎·m·海耶斯
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|开放获取大脑表型模型对于那些不遵从样本刻板印象的人来说是失败的
将大脑活动与表现型联系起来的预测模型在应用于不符合刻板印象的参与者分组时失败了,这表明一刀切的建模方法的效用是有限的。
- 阿比盖尔·s·格林
- ,Xilin沈
- &r·托德·康斯特布尔
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|开放获取PRDM16稳定对米色脂肪生物生成的翻译后控制
泛素E3连接酶CUL2-APPBP2通过催化米色脂肪中PRDM16的多素化作用来决定PRDM16蛋白的稳定性。
- 羌王
- ,Huixia李
- &shigo Kajimura
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|开放获取特定环境下SARS-CoV-2 Delta变种的出现和生长
对来自世界各地的SARS-CoV-2基因组的分析表明,在最初主要从印度输入后,在英格兰的Delta传播首先是由区域间旅行驱动的,然后是当地人口混合。
- 约翰·t·麦克龙
- ,真实性山
- &莫里茨·g·克雷默
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人心肌梗死的空间多组学图
心肌梗死后人类心脏重构的时间分辨高分辨率地图,整合了单细胞转录组、染色质可及性和空间转录组数据,为该领域提供了宝贵的资源。
- Christoph Kuppe
- ,Ricardo O. Ramirez Flores
- &拉斐尔Kramann
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|开放获取人类淋巴细胞的多样性突变景观
对单个人类淋巴细胞克隆的测序显示,它们非常容易发生突变,记忆细胞的负担比与分化和组织驻留相关的突变过程中产生的原始细胞的负担更高。
- 希瑟·e·马查多
- ,艾米丽·米切尔
- &彼得·坎贝尔
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|开放获取良性和恶性组织中空间分辨克隆拷贝数的改变
从良性和恶性组织的空间转录组学数据推断的拷贝数变化揭示了全器官水平的克隆结构。
- 安德鲁-埃里克森
- ,Mengxiao他
- &乔阿欣Lundeberg
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|开放获取截断FGFR2在多发性癌症中是否存在临床可操作的癌基因
的第18外显子的截断FGFR2(FGFR2ΔE18)在小鼠和人类中是一个强有力的驱动突变,对于表达稳定的癌症患者,应该考虑fgfr靶向治疗FGFR2ΔE18变体。
- 丹尼尔Zingg
- ,Jinhyuk Bhin
- &乔斯jonker
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|开放获取DOCK2与严重COVID-19的宿主遗传和生物学有关吗
一项全基因组关联研究强调了一种变异DOCK2这在东亚人群中很常见,但在欧洲人中很罕见,是严重COVID-19的宿主遗传风险因素。
- 何鸿燊Namkoong
- ,Ryuya Edahiro
- &Yukinori冈田克也
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促甲状腺素受体激素作用的自身抗体模拟
甲状腺促激素受体的冷冻电镜结构揭示了Graves病患者自身抗体激活该受体的基础。
- 布莱恩·浮士德
- ,Christian B. Billesbølle
- &Aashish Manglik
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抑制ASGR1可通过促进胆固醇排泄来降低脂质水平
抑制唾液糖蛋白受体ASGR1可增加胆固醇向胆汁和粪便的排泄,提供了一种独特的降低胆固醇的方法,从而为心血管疾病的治疗提供了一种安全有效的方法。
- Ju-Qiong王
- ,亮亮李
- &Bao-Liang歌
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全身长时间热缺血后的细胞恢复
organex是一种体外脉冲灌注系统,具有细胞保护灌注液,适用于猪全身环境,在猪热缺血1小时后,保持组织完整性,减少细胞死亡,恢复多个重要器官的选择性分子和细胞过程。
- 大卫Andrijevic
- ,Zvonimir Vrselja
- &Nenad Sestan
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|开放获取棕色脂肪介导的肿瘤抑制由冷改变整体代谢
轻度低温暴露会激活癌症患者体内大量的棕色脂肪组织(BAT),减少与肿瘤相关的葡萄糖摄取,而激活小鼠体内的BAT可以通过降低血糖和阻碍癌细胞中基于糖酵解的代谢来抑制肿瘤的生长。
- 孝宏塞其
- ,云龙杨
- &Yihai曹
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|开放获取Teixobactin通过对细胞膜的双重攻击来杀死细菌
通过多种方法的结合,揭示了抗生素teixobactin的作用机理。
- 节奏舒克拉
- ,弗朗西斯卡Lavore
- &马库斯Weingarth
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RNA编辑是常见炎症疾病遗传风险的基础
独联体-RNA编辑定量性状位点与免疫原性双链rna相关,是常见自身免疫和炎症疾病全基因组关联研究变异的基础。
- 秦李
- ,迈克尔·j·格劳德曼斯
- &李金比利
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耐药前列腺癌的深层全基因组ctDNA年表
对一系列血液样本和匹配的转移性组织的全基因组深度测序显示,循环肿瘤DNA谱可以对转移性人类癌症中治疗驱动的亚克隆动力学、表观基因组学和全基因组体细胞进化进行详细研究。
- 卡梅伦赫伯特
- ,马蒂·Annala
- &亚历山大·w·怀亚特
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|开放获取英国生物银行中150119个基因组的序列
为了测量变异的选择,对来自英国生物银行的约15万个体的全基因组测序被用来根据它们的耗尽水平对序列变异进行排序。
- Bjarni V. Halldorsson
- ,汉内斯·p·埃格特森
- &Kari Stefansson
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ADAR1通过抑制ZBP1的自发激活来预防自身炎症
除了抑制MDA5和PKR激活的作用外,ADAR1还是zpb1介导的细胞凋亡和坏死的负调控因子,为Aicardi-Goutières综合征的病理提供了见解。
- 理查德·德·Reuver
- ,西蒙Verdonck
- &乔纳森Maelfait
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|开放获取卵母细胞通过抑制复合物I维持无ros线粒体代谢
卵母细胞通过消除复合体I来重塑线粒体电子传递链,从而防止活性氧的产生,这一策略使卵母细胞能够长期存活。
- Aida Rodriguez-Nuevo
- ,Ariadna托雷斯
- &脉斑岩博客
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细胞基质界面调节人结肠癌干细胞休眠
人类结直肠类器官的遗传谱系追踪系统确定了一群在化疗期间持续存在并使癌症再生的休眠癌细胞,细胞粘附分子COL17A1在打破休眠的过程中起着关键作用。
- 雪太
- ,小松藤井裕久
- &Toshiro佐藤
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|开放获取废水测序揭示了早期隐性SARS-CoV-2变异传播
新出现的令人担忧的SARS-CoV-2变体被及早发现,并利用高分辨率废水和临床测序确定了临床基因组监测未捕捉到的多个病毒传播病例。
- Smruthi Karthikeyan
- ,约书亚·列维
- &Rob骑士
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|开放获取协同心态干预可以保护青少年远离压力
一个针对两种不同心态的在线培训模块可以在社会评价性压力源(个体害怕他人对自己进行负面评价的压力体验)背景下,降低青少年的压力水平。
- 大卫·s·耶格尔
- ,克里斯托弗·j·布莱恩
- &杰里米·p·贾米森
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肠道病毒在唾液腺中复制并通过唾液感染
肠道病毒在唾液腺中复制,可在唾液腺衍生的球状体和细胞系中传播,并释放到唾液中,这是一种新的传播途径,对治疗、诊断和卫生措施具有重要意义。
- 美国Ghosh
- ,m·库马尔
- &n Altan-Bonnet
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雄激素受体阻断促进对BRAF/ mek靶向治疗的反应
与男性黑色素瘤患者相比,新辅助BRAF/ mek靶向治疗导致女性患者的主要病理反应率更高,而抑制雄激素受体信号的药理作用提高了雄性和雌性小鼠对BRAF/ mek靶向治疗的反应。
- 克里斯托弗·p·维拉诺
- ,迈克尔·g·怀特
- &詹妮弗·a·华戈
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|开放获取肾系因子PAX8控制肾癌的致癌信号
谱系转录因子PAX8被证明在确定透明细胞肾细胞癌的癌症风险中起着关键作用,为基因突变如何导致特定类型的癌症提供了见解。
- Saroor A. Patel
- ,祥子Hirosue
- &萨卡里Vanharanta
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|开放获取克隆造血的纵向动力学和自然史
一项对385名献血者的长期研究报告称,驱动基因突变和年龄决定了克隆造血的终身动态
- 玛格丽特·a·法布尔
- ,José吉列尔梅·德·阿尔梅达
- &乔治·s·瓦西里欧
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|开放获取人类生命周期中造血的克隆动力学
造血系统在大约65岁前具有高克隆多样性,在65岁之后,由于积极选择作用于少数克隆,在整个成年期呈指数增长,多样性急剧下降。
- 艾米丽·米切尔
- ,迈克尔·斯宾塞·查普曼
- &彼得·坎贝尔
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|开放获取Communicating医生的共识是持续增加COVID-19疫苗接种
纠正公众对医生对COVID-19疫苗看法的误解可以对公众接受COVID-19产生持久影响vaccines。
- Vojtěch Bartoš
- ,米甲鲍尔
- &朱莉Chytilova
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炎症性肠病生物活性微生物基因产物的发现
一个名为MetaWIBELE的计算系统(用于识别微生物组中新的生物活性元素的工作流)被用于识别潜在的生物活性和在炎症性肠病发病机制中具有功能作用的微生物基因产物。
- Yancong张
- ,Amrisha博思勒
- &Eric A. Franzosa
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通过深度多组学分析定义线粒体蛋白功能
描述人类线粒体蛋白质的多组学资源能够识别生物功能,并支持线粒体病理的遗传诊断。
- 贾里德·w·伦斯沃尔德
- ,Evgenia Shishkova
- &David J. Pagliarini
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吉本蛋白中胚层调控模式上皮发育
吉宾的特征,编码为AHDC1,提供了对夏-吉布斯和人类相关综合征中所见的表皮和中胚层模式表型的深入了解,这些表型源于基因特异性DNA甲基化决定导致的中胚层异常成熟。
- 安科利尔
- ,安琪拉刘
- &安东尼·e·奥罗