健康科学

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    单细胞全基因组测序显示,“前景”细胞间结构变异和拷贝数的改变与三阴性乳腺癌和高级别浆液性卵巢癌的基因组多样性和进化相关。

    • 泰勒战绩
    • 西亚拉·h·奥弗拉纳根
    • 撒母耳Aparicio
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    一项研究通过单个腺体和邻近正常组织的空间多组学分析,以单克隆分辨率绘制原发性结直肠腺瘤和癌症的遗传和表观遗传异质性。

    • 丁满海德
    • 雅各Househam
    • 安德里亚Sottoriva
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    一项使用高分辨率同步相位对比断层成像技术的研究记录了茎鳞类动物近乎完整的骨架,Bellairsia股薄肌这为研究早期鳞状动物的解剖学提供了深刻的见解。

    • Mateusz Tał安达
    • 文森特·费尔南德斯
    • 罗杰·j·本森
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    在结直肠癌中,瘤内遗传祖先很少影响基因表达特征和亚克隆进化,大多数瘤内遗传变异没有检测到表型后果,而转录可塑性在肿瘤内广泛存在。

    • 雅各Househam
    • 丁满海德
    • 特雷弗·a·格雷厄姆
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    除草剂丙扎酰胺会增加小肠和大肠的炎症,而AHR-NF -κB-C /EBPβ信号轴——在T细胞和树突状细胞中作用,促进肠道炎症——是丙扎酰胺的靶点。

    • Liliana M. Sanmarco
    • Chun-Cheih曹国伟
    • 弗朗西斯科·j·昆塔纳
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    Klunk和他的同事们确定了自然选择的特征鼠疫杆菌并证明它们对基因多样性和对某些疾病的易感性的影响。

    • 詹妮弗Klunk
    • Tauras P. Vilgalys
    • 路易斯·b·巴雷罗
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    便携式踝关节外骨骼使用数据驱动方法和可穿戴传感器,以适应用户在自然环境中行走的情况。

    • 帕特里克·斯莱德
    • Mykel J. Kochenderfer
    • 史蒂文·h·柯林斯
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    一项利用66083人的全基因组序列检测DNA从线粒体转移到细胞核的研究表明,这是正常细胞中一个持续的动态过程,在不同类型的癌症中起着不同的作用。

    • 魏魏
    • 凯瑟琳·r·舍恩
    • Patrick F. Chinnery
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    全基因组关联研究的跨祖先meta分析确定了89个(61个新的)独立位点的中风及其亚型的关联信号,揭示了假设的因果基因,强调F11、KLKB1、PROC、GP1BA、LAMC2和VCAM1作为潜在的药物靶点,并提供了跨祖先综合风险预测。

    • Aniket Mishra
    • Rainer马利克
    • 斯蒂芬妮Debette
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    核有丝分裂装置蛋白NuMA通过占据转录起始位点周围区域,结合DNA修复因子和促进损伤后的转录,帮助保护基因免受氧化损伤。

    • Swagat雷
    • Arwa A. Abugable
    • Sherif F. El-Khamisy
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    PD1-IL2v免疫细胞因子与同一细胞上的PD-1和IL-2Rβγ结合,导致干细胞样CD8的另类分化+在慢性感染和癌症模型中,T细胞转化为更好的效应器而不是耗尽的T细胞。

    • 劳拉·科达里·迪克
    • 瓦Nicolini
    • 巴勃罗Umana
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    低温电子显微镜分析揭示了一种新的、紧凑的端粒染色质结构,为端粒的维持和功能提供了机制的见解。

    • Aghil索曼
    • 黄淑仪
    • 佬司Nordenskiold
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    当基因组改变被分类为I/II级(根据ESCAT)时,与基因组匹配的靶向治疗提高了无进展生存期,因此基因组学应该由转移性乳腺癌患者的靶向行动性驱动。

    • 法布里斯安德烈
    • 托马斯Filleron
    • 伊凡Bieche
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    前列腺癌的分子分类揭示了在非洲和欧洲人群中发现的一种与拷贝数丢失相关的亚型,这种亚型预示着较差的预后,以及非洲人群特有的两种亚型——一种与高突变噪声相关,另一种与拷贝数增加相关。

    • Weerachai Jaratlerdsiri
    • 爵江
    • 凡妮莎·m·海耶斯
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    对来自世界各地的SARS-CoV-2基因组的分析表明,在最初主要从印度输入后,在英格兰的Delta传播首先是由区域间旅行驱动的,然后是当地人口混合。

    • 约翰·t·麦克龙
    • 真实性山
    • 莫里茨·g·克雷默
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    心肌梗死后人类心脏重构的时间分辨高分辨率地图,整合了单细胞转录组、染色质可及性和空间转录组数据,为该领域提供了宝贵的资源。

    • Christoph Kuppe
    • Ricardo O. Ramirez Flores
    • 拉斐尔Kramann
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    对单个人类淋巴细胞克隆的测序显示,它们非常容易发生突变,记忆细胞的负担比与分化和组织驻留相关的突变过程中产生的原始细胞的负担更高。

    • 希瑟·e·马查多
    • 艾米丽·米切尔
    • 彼得·坎贝尔
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    一项全基因组关联研究强调了一种变异DOCK2这在东亚人群中很常见,但在欧洲人中很罕见,是严重COVID-19的宿主遗传风险因素。

    • 何鸿燊Namkoong
    • Ryuya Edahiro
    • Yukinori冈田克也
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    抑制唾液糖蛋白受体ASGR1可增加胆固醇向胆汁和粪便的排泄,提供了一种独特的降低胆固醇的方法,从而为心血管疾病的治疗提供了一种安全有效的方法。

    • Ju-Qiong王
    • 亮亮李
    • Bao-Liang歌
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    organex是一种体外脉冲灌注系统,具有细胞保护灌注液,适用于猪全身环境,在猪热缺血1小时后,保持组织完整性,减少细胞死亡,恢复多个重要器官的选择性分子和细胞过程。

    • 大卫Andrijevic
    • Zvonimir Vrselja
    • Nenad Sestan
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    轻度低温暴露会激活癌症患者体内大量的棕色脂肪组织(BAT),减少与肿瘤相关的葡萄糖摄取,而激活小鼠体内的BAT可以通过降低血糖和阻碍癌细胞中基于糖酵解的代谢来抑制肿瘤的生长。

    • 孝宏塞其
    • 云龙杨
    • Yihai曹
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    独联体-RNA编辑定量性状位点与免疫原性双链rna相关,是常见自身免疫和炎症疾病全基因组关联研究变异的基础。

    • 秦李
    • 迈克尔·j·格劳德曼斯
    • 李金比利
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    对一系列血液样本和匹配的转移性组织的全基因组深度测序显示,循环肿瘤DNA谱可以对转移性人类癌症中治疗驱动的亚克隆动力学、表观基因组学和全基因组体细胞进化进行详细研究。

    • 卡梅伦赫伯特
    • 马蒂·Annala
    • 亚历山大·w·怀亚特
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    为了测量变异的选择,对来自英国生物银行的约15万个体的全基因组测序被用来根据它们的耗尽水平对序列变异进行排序。

    • Bjarni V. Halldorsson
    • 汉内斯·p·埃格特森
    • Kari Stefansson
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    除了抑制MDA5和PKR激活的作用外,ADAR1还是zpb1介导的细胞凋亡和坏死的负调控因子,为Aicardi-Goutières综合征的病理提供了见解。

    • 理查德·德·Reuver
    • 西蒙Verdonck
    • 乔纳森Maelfait
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    卵母细胞通过消除复合体I来重塑线粒体电子传递链,从而防止活性氧的产生,这一策略使卵母细胞能够长期存活。

    • Aida Rodriguez-Nuevo
    • Ariadna托雷斯
    • 脉斑岩博客
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    人类结直肠类器官的遗传谱系追踪系统确定了一群在化疗期间持续存在并使癌症再生的休眠癌细胞,细胞粘附分子COL17A1在打破休眠的过程中起着关键作用。

    • 雪太
    • 小松藤井裕久
    • Toshiro佐藤
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    新出现的令人担忧的SARS-CoV-2变体被及早发现,并利用高分辨率废水和临床测序确定了临床基因组监测未捕捉到的多个病毒传播病例。

    • Smruthi Karthikeyan
    • 约书亚·列维
    • Rob骑士
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    一个针对两种不同心态的在线培训模块可以在社会评价性压力源(个体害怕他人对自己进行负面评价的压力体验)背景下,降低青少年的压力水平。

    • 大卫·s·耶格尔
    • 克里斯托弗·j·布莱恩
    • 杰里米·p·贾米森
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    肠道病毒在唾液腺中复制,可在唾液腺衍生的球状体和细胞系中传播,并释放到唾液中,这是一种新的传播途径,对治疗、诊断和卫生措施具有重要意义。

    • 美国Ghosh
    • m·库马尔
    • n Altan-Bonnet
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    单核转录组和蛋白质组学分析确定了多种先天性心脏病共有的分子特征,包括与胰岛素抵抗相关的表型。

    • 马修·c·希尔
    • 扎卡里·a·卡多
    • 詹姆斯·f·马丁
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    与男性黑色素瘤患者相比,新辅助BRAF/ mek靶向治疗导致女性患者的主要病理反应率更高,而抑制雄激素受体信号的药理作用提高了雄性和雌性小鼠对BRAF/ mek靶向治疗的反应。

    • 克里斯托弗·p·维拉诺
    • 迈克尔·g·怀特
    • 詹妮弗·a·华戈
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    谱系转录因子PAX8被证明在确定透明细胞肾细胞癌的癌症风险中起着关键作用,为基因突变如何导致特定类型的癌症提供了见解。

    • Saroor A. Patel
    • 祥子Hirosue
    • 萨卡里Vanharanta
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    一项对385名献血者的长期研究报告称,驱动基因突变和年龄决定了克隆造血的终身动态

    • 玛格丽特·a·法布尔
    • José吉列尔梅·德·阿尔梅达
    • 乔治·s·瓦西里欧
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    造血系统在大约65岁前具有高克隆多样性,在65岁之后,由于积极选择作用于少数克隆,在整个成年期呈指数增长,多样性急剧下降。

    • 艾米丽·米切尔
    • 迈克尔·斯宾塞·查普曼
    • 彼得·坎贝尔
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    一个名为MetaWIBELE的计算系统(用于识别微生物组中新的生物活性元素的工作流)被用于识别潜在的生物活性和在炎症性肠病发病机制中具有功能作用的微生物基因产物。

    • Yancong张
    • Amrisha博思勒
    • Eric A. Franzosa
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    描述人类线粒体蛋白质的多组学资源能够识别生物功能,并支持线粒体病理的遗传诊断。

    • 贾里德·w·伦斯沃尔德
    • Evgenia Shishkova
    • David J. Pagliarini
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    吉宾的特征,编码为AHDC1,提供了对夏-吉布斯和人类相关综合征中所见的表皮和中胚层模式表型的深入了解,这些表型源于基因特异性DNA甲基化决定导致的中胚层异常成熟。

    • 安科利尔
    • 安琪拉刘
    • 安东尼·e·奥罗