医学遗传学的文章内科学报告

特色

• 文章
  2023年6月17日|开放获取

  回顾和更新α-thalassemia突变的分子流行病学在泰国使用MLPA和新的多路复用gap-PCR九α-thalassemia删除

  • Wittaya Jomoui
  • ,西Panyasai
  • &Wanicha Tepakhan

• 文章
  2023年6月09|开放获取

  genotype-to-phenotype方法表明漏报的单核苷酸变异nephrocystin-1 (NPHP1)相关疾病(英国100000人基因工程)

  • 加里Leggatt
  • ,郭程
  • &莎拉·埃尼斯

• 文章
  2023年5月26日|开放获取

  目标自适应读测序发现复杂的阶段性变异的遗传性视网膜疾病患者

  • 吴克群Nakamichi
  • ,拉塞尔·n·范·德
  • &Debarshi Mustafi

• 文章
  2023年5月25日|开放获取

  关键基因的识别、描述和预测调查共享在不同阶段的乳腺癌

  • Foad Rommasi

• 文章
  2023年5月16日|开放获取

  基因组监测识别潜在风险因素SARS-CoV-2传输一个中等规模的大学在一个乡村小镇

  • 金伯利·r·安德鲁斯
  • ,丹尼尔·d·新
  • &卡洛琳j . Hovde

• 文章
  2023年5月15|开放获取

  一个新颖的黏多糖病II型iduronate-2-sulfatase-P88L突变小鼠模型

  • Ryuichi Mashima
  • ,玛丽Ohira
  • &高田认

• 文章
  2023年4月28日|开放获取

  古DNA表明贫血和低骨密度的引起骨质疏松的骨肥大在古代的人

  • Manuel Ferrando-Bernal

• 文章
  2023年4月25日|开放获取

  神经病理特征揭示了转录组和蛋白质组学分析Pten有缺陷的小鼠模型

  • 斯坦利·k·k·张
  • ,Jacinda郭
  • &安德鲁·m·陈

• 文章
  2023年3月14日|开放获取

  使用双基因组测序筛选线粒体疾病在儿科:回顾性分析

  • 吴问题
  • ,京彭
  • &方他

• 文章
  2023年2月27日|开放获取

  9名患者KCNQ2有关的新生儿癫痫发作和功能性两个错义变异的研究

  • Suphalak Chokvithaya
  • ,Natarin Caengprasath
  • &Vorasuk Shotelersuk

• 文章
  2023年1月23日|开放获取

  环氧酶通路中的可变性对心血管的影响肾硬化患者的结果

  • 鲁兹·m·冈萨雷斯
  • ,尼古拉斯·r·罗伯斯
  • &吉尔勒莫Gervasini

• 文章
  2023年1月18日|开放获取

  一本小说禁忌导致发育迟缓和心脏表型变异

  • Toshiyuki Itai
  • ,Atsushi Sugie
  • &Naomichi松本

• 文章
  2023年1月11日|开放获取

  微小缺失和microduplications与严重的先天性障碍不育男性

  • Triin Kikas
  • ,安娜玛丽亚Punab
  • &马里斯拉恩说道

• 文章
  2023年1月3日|开放获取

  之间的关系的临床表型和体外分析13 NPT2c / SCL34A3突变体

  • 弗朗索瓦火盆
  • ,玛丽Courbebaisse
  • &多米尼克•Prie

• 文章
  2022年12月28日|开放获取

  评价先天性和获得心脏病在西班牙的成年人患有唐氏综合症

  • 劳拉rab
  • ,劳拉Adan-Lirola
  • &迭戈真正de Asua

• 文章
  2022年12月02|开放获取

  个性化的健康风险评估基于RNA单细胞测序分析的男性45岁,X / 48, XYYY核型

  • 马格达莱纳河Koczkowska
  • ,Marcin Jąkalski
  • &Arkadiusz Piotrowski

• 文章
  2022年12月02|开放获取

  遗传流行病学的遗传性视网膜疾病在一个大的单一中心的病人队列之后意大利

  • Marianthi Karali
  • ,弗朗西斯科·外种皮
  • &班菲桑德罗

• 文章
  2022年11月07|开放获取

  诊断产量、候选基因和缺陷的基因研究智力障碍118年中东家庭

  • Ghalia Al-Kasbi
  • ,Fathiya Al-Murshedi
  • &Almundher Al-Maawali

• 文章
  2022年10月09|开放获取

  读测序方法在临床环境中提高诊断率

  • 埃里卡·桑福德小林
  • ,哔叽Batalov
  • &马修·n·班布里奇

• 文章
  2022年9月14日|开放获取

  新创和全基因组荟萃分析确定风险单体型先天性感音神经性耳聋的达尔马提亚狗

  • b . hasse还
  • ,c . e .鹞类
  • &c·m·韦德

• 文章
  2022年8月01|开放获取

  直接同源基因cactophilic果蝇提供洞察人类适应迷幻仙人掌

  • 朱利安Padro
  • ,迭戈n . De -潘尼斯
  • &伊格纳西奥·m·索托

• 文章
  2022年7月30日|开放获取

  检测重复扩张大下一代DNA和RNA序列数据没有对齐

  • l . g . Fearnley
  • ,m·f·班尼特
  • &m . Bahlo

• 文章
  2022年7月25日|开放获取

  证据相关性BMI-associated SNPs和circRNAs之间

  • 路易莎苏菲Rajcsanyi
  • ,印加diebel
  • &Anke Hinney

• 文章
  2022年6月23日|开放获取

  浓缩的cancer-predisposing生殖系变异在成人和儿童急性淋巴细胞白血病患者

  • 下午Suvi道格拉斯
  • ,信息技术k拉赫蒂宁
  • &Outi Kilpivaara

• 文章
  2022年6月22日|开放获取

  大量营养素摄入量调节的影响EcoRI飞机观测基因的多态性对血脂和炎症标记物在2型糖尿病患者

  • Faezeh Abaj
  • &Fariba Koohdani

• 文章
  2022年6月14日|开放获取

  基于第三代测序分析罕见的地中海贫血基因变异

  • 彭奎提
  • ,不知张
  • &Shanling刘

• 文章
  2022年6月01|开放获取

  猪的高通量研究内脏器官进行ct扫描

  • Øyvind Nordbø
  • ,符文Sagevik
  • &伊莱Grindflek

• 文章
  2022年5月18日|开放获取

  朊蛋白基因突变检测使用读纳米孔测序

  • 弗朗索瓦•克罗尔
  • ,Athanasios Dimitriadis
  • &Emmanuelle Vire

• 文章
  2022年5月11日|开放获取

  父母隔离研究揭示了罕见的良性和可能良性变异在巴西的罕见疾病

  • Caio多D。“Angioli科斯塔Quaio
  • ,何塞·里卡多Magliocco Ceroni
  • &Chong Ae金

• 文章
  2022年5月10日|开放获取

  唾液和胰淀粉酶基因拷贝数影响糖尿病、肥胖、和功能微生物在日本北部人口的概要文件

  • Takanori长谷川
  • ,Masanori Kakuta
  • &星矢并且绕着圆圈圈打转

• 文章
  2022年5月07|开放获取

  异构的遗传景观韩国先天性中性粒细胞减少的患者显示全外显子组测序:基因,表型和组织学的相互关系

  • Dajeong宋
  • ,圣民金
  • &李董很快

• 文章
  2022年3月16日|开放获取

  扩大的临床表现COL2A1质量相关疾病的表型

  • 直到Joscha分玛
  • ,Tasja朔尔茨
  • &Georg罗桑伯格

• 文章
  2022年3月14日|开放获取

  1型神经纤维瘤患者骨代谢:阳光照射和身体活动的关键作用

  • 乌苏拉Pia费拉拉
  • ,克里斯蒂娜Tortora
  • &丹妮拉梅丽莎

• 文章
  2022年3月08|开放获取

  不寻常的临床表现和主要stopgain自动取款机基因变异在一个中心的共济失调毛细血管扩张从北印度

  • Amit Rawat
  • ,拉胡尔Tyagi
  • &Surjit辛格

• 文章
  2022年2月24日|开放获取

  杰克逊清单的重新评估和识别两个唐氏综合症sub-phenotypes

  • 奇亚拉Locatelli
  • ,莎拉Onnivello
  • &西尔维亚Lanfranchi

• 文章
  2022年2月15日|开放获取

  机器学习的方法基于ACMG / AMP指南基因变体的分类和优先级

  • 乔凡娜Nicora
  • ,苏珊娜Zucca
  • &保罗·马尼

• 文章
  2022年2月14日|开放获取

  准确和快速的预测结核病耐药性从基因组序列数据使用传统机器学习算法和CNN

  • Xingyan旷
  • ,粉丝王
  • &罗伯特·l·格罗斯曼

• 文章
  2022年2月11日|开放获取

  先天性collagenopathies腹股沟疝的风险增加发展中国家和修复:从一个全国性的以人群为基础的队列研究分析

  • Hao-Han常
  • ,Yung-Shun胡安
  • &Jian-Han陈

• 文章
  2022年2月09|开放获取

  发病的年龄和临床严重程度的相关性在尼曼氏疾病类型C1与溶酶体畸形和基因表达

  • 劳拉·l·巴克斯特
  • ,黎明大肠Watkins-Chow
  • &豪尔赫·l·Rodriguez-Gil

• 文章
  2022年2月02|开放获取

  Allele-specific转录因子结合的细胞模型orofacial裂

  • 凯瑟琳·l·m·拉夫
  • ,Ronja Hollstein
  • &Kerstin美国路德维希

• 文章
  2022年1月19日|开放获取

  Phenotype-genotype相关典型和非典型branchio-oto-renal综合症患者

  • Masatsugu Masuda
  • ,若菅野
  • &Tatsuo Matsunaga

• 文章
  2022年1月13日|开放获取

  调节vegf治疗脂质代谢的影响下蛋白质与年龄相关的黄斑退行性:一个试点研究

  • Kaushal沙玛
  • ,Priya打脚
  • &阿卡什阿南德

• 文章
  2022年1月12日|开放获取

  的频率STRC- - - - - -CATSPER2删除在STRC相关的听力损失患者

  • Shin-ya西
  • &Shin-ichi Usami

• 文章
  2021年12月14日|开放获取

  MUC5B小T等位基因的启动子rs35705950与对特发性肺纤维化的易感性相关:一个荟萃分析

  • Xiaozheng吴
  • ,温李
  • &Yunzhi陈

• 文章
  2021年12月13日|开放获取

  知识库的采矿和建筑在线粒体疾病的基因-疾病协会

  • 魏王
  • ,junie歌
  • &Lei张

• 文章
  2021年11月15日|开放获取

  临床和分子特征的群体的儿童遗传性痉挛性下肢瘫痪

  • 加芙马尔基西奥西奥达尼
  • ,想一想法迪尼斯那样不知满足、
  • &乔纳斯亚历克斯·莫拉莱斯炒

• 文章
  2021年11月08|开放获取

  小说发现胆道闭锁患儿的家庭外显子组测序

  • 前Trung Tran
  • ,Vinh Sy勒
  • &Liem Thanh阮

• 文章
  2021年10月13日|开放获取

  Gene.iobio:一个交互式web工具,多才多艺,clinically-driven变体审讯和优先级

  • 汤娅Di血清
  • ,马特Velinder
  • &伽柏马斯

• 文章
  2021年10月11日|开放获取

  沟通过程中对预测基因检测在乳腺癌高危家庭:两阶段研究设计

  • 奇亚拉l . Blomen
  • ,Aliaksandra Pott
  • &Isabell Witzel

• 文章
  2021年10月05|开放获取

  提出标准母基底细胞癌综合症儿童评估使用统计优化

  • 尼娜b .黄金
  • ,伊恩·m·坎贝尔
  • &Wen-Hann谭