研究|10月27日 成人肾脏类器官起源于CD24+细胞和代表成人多囊肾疾病的先进模型 成人肾类器官,或小管,起源于CD24+上皮细胞。小管状结构代表有功能的肾小管,可用于常染色体显性多囊肾疾病模型和药物反应研究。 Yaoxian徐 ,Christoph Kuppe &拉斐尔Kramann 自然遗传学, 1 - 12
研究2022年10月20日|开放获取 多组学分析表明,肝细胞核因子1β在小鼠肾脏发育过程中调控轴突引导基因 安妮邵 ,Micah D. Gearhart &彼得Igarashi) 科学报告 12, 17586年
研究8月15日|开放获取 PKD1而且PKD2mRNA顺式抑制促进多囊肾疾病进展 ADPKD是肾衰竭的常见病因,是由杂合子引起的PKD1或PKD2突变。在这里,作者表明,防止3 ' -UTR顺式抑制由非灭活的mrna产生PKD1/2等位基因改善临床前ADPKD。 Ronak Lakhia ,Harini Ramalingam &Vishal帕特尔 自然通讯 13, 4765年
研究|2022年4月27日 从具有遗传消融纤毛的多能干细胞中获得的人类组织中纤毛病表型的建模 含有敲除的驱动蛋白-2亚基的人类多能干细胞衍生的组织和类器官缺乏纤毛,可用于模拟纤毛病的表型和揭示疾病的潜在机制。 内莉·m·克鲁兹 ,Raghava Reddy &本杰明·s·弗里德曼 自然生物医学工程 6, 463 - 475
研究2021年11月4日|开放获取 早期儿童高度调节的总肾容量是ARPKD肾存活的危险标志 凯瑟琳Burgmaier ,塞缪尔·克里安 &Hulya Nalcacioglu 科学报告 11, 21677年
新闻及观点|2021年11月4日 逆转多囊肾疾病 一项新的研究表明,重新表达PKD疾病病程早期的基因可以完全逆转小鼠多囊肾疾病。这些结果揭示了在多囊素功能的遗传拯救后,肾脏再生的意外能力。 亚历山德拉Boletta 自然遗传学 53, 1623 - 1624
新闻及观点|7月13日 用超增强子和CDK7解释多囊肾代谢重编程:新的治疗靶点? 在本期的自然的新陈代谢Mi和同事提供的证据表明,超增强子在常染色体显性多囊肾(ADPKD)中起着关键作用,并表明CDK7靶向提供了一种新的治疗选择。 劳拉Cassina &亚历山德拉Boletta 自然的新陈代谢 2, 659 - 660