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|开放获取
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|开放获取尼安德特人的基因洞察社会组织
13个尼安德特人的遗传数据从2中间旧石器遗址南西伯利亚阿尔泰山脉的提出提供洞察一个孤立的尼安德特人社区的社会组织的最东部的程度范围。
- Laurits Skov
- ,Stephane Peyregne
- &本杰明·m·彼得
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|开放获取盎格鲁-撒克逊迁移和早期英语的形成基因库
Archaeogenetic从西北欧洲中世纪古DNA研究揭示了在英国大陆北欧血统的大幅增加,表明大规模移民在中世纪早期在北海。
- Joscha Gretzinger
- ,邓肯说话的人
- &Stephan Schiffels
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|开放获取英国生物库的150119人基因组的序列
测量选择变异,全基因组测序的大约150000人英国生物库用于等级序列变异程度的损耗。
- Bjarni诉Halldorsson
- ,汉斯·p·Eggertsson
- &Kari Stefansson
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减少繁殖成功率与选择性限制人类基因相关联
人类基因变异影响基因的破坏相关遗传变异繁殖成功率较低,可能是由基因相关的认知和行为特征,特别是在男性。
- 尤金·j·加德纳
- ,马修·d·c·内维尔
- &马修·e·赫里斯
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|开放获取古代DNA和深撒哈拉以南非洲人口结构的捕猎者
6个人的DNA分析非洲东部和中南部跨越过去的大约18000年,28日以前公布的古老的个人,提供了遗传学证据支持假设增加区域化的更新世。
- 马克利普森
- ,伊丽莎白·a·Sawchuk
- &玛丽·e·普兰德加斯特
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|开放获取编码蛋白质的变异在人类疾病的遗传关联
荟萃分析结合whole-exome测序数据来自英国生物库参与者和估算基因型FinnGen参与者可以识别基因对人类疾病的罕见和低频等位基因谱
- 本杰明•b .太阳
- ,Mitja i库凯山
- &海科Runz
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|开放获取突变偏差反映了自然选择拟南芥
新创的突变的数据拟南芥显示,不发生随机突变;相反,epigenome-associated突变的偏见减少有害突变的发生。
- j .灰色梦露
- ,Thanvi Srikant
- &Detlef魏盖尔
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一幅高分辨率的亲属关系实践在早期新石器时代的坟墓
考古和古代DNA分析35个人埋在黑泽尔顿北长凯恩大约5700年前用于重构亲属实践在新石器时代早期的英国。
- 克里斯·福勒
- ,尼Olalde
- &大卫•里奇
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大规模的移民进入英国在青铜时代中期到后期
从个体全基因组古DNA数据从青铜时代中期到铁器时代文档大规模运动的人从欧洲大陆在1300年和800年之间公元前那可能是负责早期的凯尔特语言传播到英国。
- 尼克•帕特森
- ,迈克尔Isakov
- &大卫•里奇
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|开放获取鹰嘴豆的遗传变异地图基于3366基因组的测序
全基因组测序3171培养和195年的野生鹰嘴豆登记入册是用来构造一个鹰嘴豆pan-genome,提供洞察鹰嘴豆育种策略的进化和,它可以提高农作物产量。
- 拉杰夫·k Varshney
- ,Manish Roorkiwal
- &鑫刘
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|开放获取国内马匹的起源和传播西方欧亚大草原
分析273年国内马起源于古代马基因组显示,现代西方欧亚大草原,尤其是低Volga-Don地区。
- 巴勃罗Librado
- ,Naveed汗
- &卢多维奇奥兰多
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|开放获取外显子组测序和分析454787年英国生物库的参与者
Whole-exome测序分析的454787人英国生物库是用来检查协会的蛋白质编码变异与近4000与健康有关的特征,识别564种不同的基因显著特征关联。
- 约书亚·d·辅助工
- ,亚历山大·h·李
- &曼努埃尔·a·r·费雷拉
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路径和计时的波利尼西亚推断从基因网络的工作
基因网络的分析从430年现代个人在21个太平洋岛国人口揭示了人类定居点的波利尼西亚的历史。
- 亚历山大·g·埃尼迪斯
- ,哈维尔Blanco-Portillo
- &Andres Moreno-Estrada
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|开放获取从Wallacea基因组中全新世的狩猎
palaeogenomic分析pre-Neolithic骨架与Wallacea Toalean埋葬上下文。
- 塞琳娜Carlhoff
- ,类似Duli
- &亚当Brumm
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体细胞突变的身体地图形态正常的人体组织
Laser-capture显微解剖和mini-bulk外显子组测序分析体细胞变异形态正常组织从九个器官从五个捐助者、揭示突变负担的变化,突变签名和克隆扩张。
- Ruoyan李
- ,林迪
- &陈吴
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人类体细胞和生殖细胞的突变景观
作者报告29细胞类型的突变景观microdissected活检从19器官和探索机制变异率在正常组织。
- Luiza摩尔
- ,亚历克斯Cagan
- &Raheleh Rahbari
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|开放获取罕见的变异对人类疾病的贡献在281104年英国生物库外
作者分析罕见的蛋白质编码基因变异与18780英国生物库队列的特点。
- Quanli王
- ,瑞安s Dhindsa
- &奴隶Petrovski
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|开放获取更新世沉积物DNA揭示人种和动物区系的失误的丹尼索瓦洞穴里
从沉积物揭示了古代线粒体DNA序列的丹尼索瓦人,尼安德特人的动物区系职业的丹尼索瓦洞穴里,证据的出现至少45000年前现代人类。
- 埃琳娜。Zavala
- ,季诺碧亚雅各布斯
- &马蒂亚斯•迈耶
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基因组见解人口历史和生物适应在大洋洲
基因组分析人类在太平洋提供见解的工作历史地区和揭示的生物适应性免疫系统和脂类代谢相关基因渗入对陈旧的古人类和多基因的适应。
- 杰里米Choin
- ,哈维尔Mendoza-Revilla
- &Lluis quintana - murci
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|开放获取最初上旧石器时代的人类在欧洲最近的尼安德特人的祖先
三个古老现代人类全基因组数据仍在欧洲,可以追溯到大约45000年前,阐明早期人类迁徙在欧洲和表明,混合与尼安德特人比通常认为的更为普遍。
- 马泰亚- Hajdinjak
- ,法布里奇奥Mafessoni
- &Svante Paabo
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评估英国SARS-CoV-2血统B.1.1.7遗传性
基因从英格兰和测试数据表明,关注B.1.1.7 SARS-CoV-2变体的传播优势其他血统。
- Erik中场
- ,Swapnil Mishra
- &尼尔·m·弗格森
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基因组的见解在东亚人群的形成
从166年东亚个人全基因组数据之间可以追溯到6000年公元前和广告1000年和来自46个今天的团体提供洞察混合物的历史和人口迁移在东亚。
- Chuan-Chao王
- ,汇源叶
- &大卫•里奇
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年前的揭示了DNA基因组猛犸象的历史
西伯利亚猛犸基因组中更新世早期和亚世揭示自适应变化和一个关键的杂交事件,强调深层次的价值palaeogenomics研究物种形成和长期进化的趋势。
- 汤姆van der Valk
- ,帕特丽夏Pečnerova
- &爱达伦
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|开放获取的53831多元的基因组测序NHLBI TOPMed程序
目标、资源和设计NHLBI Trans-Omics精密医学(TOPMed)项目,描述和分析罕见变异检测的53831个样本提供洞察突变过程和最近的人类进化的历史。
- 丹尼尔Taliun
- ,丹尼尔·n·哈里斯
- &Goncalo r . Abecasis
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|开放获取基因组在多倍体生物能源柳枝稷适应气候变化的机制
生物燃料作物的基因组柳枝稷(黍virgatum)背后揭示climate-gene-biomass协会适应自然和将促进改善产量的作物生产生物能源。
- 约翰·t·洛弗尔
- ,爱丽丝·h·MacQueen
- &杰里米污物
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一个基因pre-contact加勒比的历史
古DNA显示石制工具用户和人之间遗传差异与陶瓷相关技术在加勒比海和提供大幅降低该地区的人口规模的估计之前欧洲人的接触。
- 丹尼尔·m·费尔南德斯
- ,坎德拉a Sirak
- &大卫•里奇
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|开放获取大麦pan-genome揭示了隐藏的遗留的诱变育种
Chromosome-scale序列的组装20个不同品种的大麦是用来构造一个第一代pan-genome,揭示以前隐藏的遗传变异,可以通过研究针对作物改良
- Murukarthick Jayakodi
- ,Sudharsan Padmarasu
- &尼尔斯·斯坦
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|开放获取在同域物种形成对比签名的基因差异
人口Midas丽鱼科鱼鱼的基因组分析年轻尼加拉瓜火山口湖泊表明同域物种形成是由多基因架构。
- 安德烈亚斯·Kautt
- ,克劳迪斯f .“
- &阿克塞尔迈耶
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非洲最高深度基因组通知人类迁徙和健康
全基因组测序分析非洲人口提供见解的大陆移民,人类疾病基因流动和响应,突出的重要性,包括不同种群基因组分析来了解人类祖先和改善健康。
- Ananyo Choudhury
- ,肖恩·阿伦
- &尼尔·a·Hanchard
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|开放获取外显子组测序和表征英国生物库的49960人
外显子组序列从49960年第一个参加英国生物库突出基因组测序在很大的承诺以人群为基础的研究和现在的科学界。
- Cristopher v·胡特
- ,Ioanna Tachmazidou
- &阿里斯巴拉
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人口基因组学的海盗世界
古代DNA分析表明,维京时代从斯堪的纳维亚导致微分大量的祖先迁徙到欧洲的不同部分,在斯堪的那维亚和非本地的增加存在血统。
- Ashot Margaryan
- ,丹尼尔·j·劳森
- &Eske Willerslev
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反向和正向工程果蝇角膜nanocoatings
观察到的纳米结构的基石果蝇眼角膜决心,然后用来创建人工纳米结构抗反射和anti-adhesive属性。
- 米哈伊尔的状态
- ,Oleksii Bilousov
- &弗拉基米尔·l·Katanaev
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全基因组DNA检测串联重复扩展的自闭症
全基因组分析串联重复的基因组DNA自闭症谱系障碍和控制参与者显示强烈的串联重复序列扩展贡献自闭症谱系障碍的遗传病因学和表型复杂性。
- 布雷特Trost
- ,Worrawat Engchuan
- &瑞安·k·c·袁
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美国原住民基因流入波利尼西亚比复活节岛结算
现代个体基因组DNA的分析表明,大约800年前,pre-European联系发生在波利尼西亚人,印第安人从附近的现在的哥伦比亚,在遥远的太平洋岛屿还被解决。
- 亚历山大·g·埃尼迪斯
- ,哈维尔Blanco-Portillo
- &Andres Moreno-Estrada
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大单基础在向日葵生态型的分化
重测序分析三种野生向日葵识别大型non-recombining单体型与生态相关的特征,土壤和气候特征,区分物种间。
- 马可Todesco
- ,格雷戈里·l·欧文斯
- &罗兰·h·里瑟博格
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一个王朝在新石器时代的社会精英
骨骼残骸从新石器时代通过墓在新庄园(爱尔兰)代表一级的成年儿子乱伦的联盟,这表明politico-religious精英可能控制这种类型的爱尔兰网站的建设。
- 劳拉·m·卡西迪
- ,Ros O Maolduin
- &丹尼尔·g·布拉德利
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洞察变化从31228年人类精子染色体在减数分裂
成千上万的精子基因组与一个叫Sperm-seq的新方法,分析揭示互联减数分裂变化在单细胞和人与人之间的水平,并建议染色体压实来解释不同的复合表型之间的关系。
- 艾弗里戴维斯贝尔
- ,柯蒂斯j·梅洛
- &Steven a . McCarroll
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|开放获取从141456年的变异突变约束谱量化人类
目录的预测功能丧失变体whole-exome 125748年和15708年全基因组测序数据从数据库基因聚合(gnomAD)光谱揭示了影响这些人类蛋白质编码基因的突变的限制。
- 康拉德·j·Karczewski
- ,洛朗·c·Francioli
- &丹尼尔·g·麦克阿瑟
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映射以及17795年人类基因组结构变异的表征
超过17000个人类基因组结构变异特征映射,使用全基因组测序,展示了这种类型的变化导致罕见的有害的等位基因编码和非编码。
- 哈雷j·亚伯
- ,大卫·e·拉森
- &爱尔兰共和军m .大厅
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一个积极的选择FBN1秘鲁人错义变异降低高度
在一群种族多样化的秘鲁人,特定人群,错义变体FBN1(E1297G)是降低高度和显示了积极的选择在秘鲁人口的证据。
- 莎米拉Asgari
- ,杨罗
- &Soumya Raychaudhuri
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尼安德特人的基因渗入的本质揭示了27566年冰岛的基因组
冰岛的基因组的分析,将揭示染色体片段的尼安德特人,丹尼索瓦人的起源,后者通过丹尼索瓦人的基因流动发生的尼安德特人的祖先或直接进入人体。
- Laurits Skov
- ,莫伊塞斯科尔Macia
- &Kari Stefansson
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古代西非的背景下,非洲人口历史上觅食
全基因组祖先的四个人,可以追溯到8000年和3000年出现之前,考古遗址的Laka Shum(喀麦隆)阐明深人口撒哈拉以南非洲地区的历史。
- 马克利普森
- ,伊莎贝尔Ribot
- &大卫•里奇
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|开放获取GenomeAsia 100 k计划使基因发现亚洲各地
使用全基因组测序数据从1739个人,100 k GenomeAsia项目目录的遗传变异、种群结构和疾病协会促进基因研究在亚洲人口和在遗传学研究在世界范围内增加表示。
- 杰弗里·d·墙
- ,埃里克·w·Stawiski
- &Andrew s .彼得森