序列注释

我们训练了DEDAL(一种基于深度学习语言模型的算法)来生成蛋白质序列的成对对齐，同时考虑到氨基酸替换或间隙的特定序列上下文。DEDAL提高了对远端同源的对齐正确性，提高了三倍，并从进化不相关的序列中区分远端同源。

在非编码基因组中检测罕见变异关联具有挑战性。我们为生物库规模的全基因组测序数据提供了一个可扩展、灵活和精简的稀有变异关联分析框架，包括基因中心和非基因中心分析，通过使用各种编码和非编码单元、条件分析、结果总结和可视化，结合多种变体功能注释。

机器学习模型产生基因组调控活动的总结序列表示，并提供人类基因组中调控DNA变异的功能视图，目的是更好地理解序列变异在健康和疾病中的作用。

UCSC SARS-CoV-2基因组浏览器(https://genome.ucsc.edu/covid19.html)是我们流行的针对这种病毒的基因组浏览器可视化工具的改编，包含许多注释轨迹和新特征，包括与类似病毒的保守性、免疫表位、RT-PCR和测序引物以及CRISPR指南。我们邀请所有研究人员对这一资源作出贡献，以加速全球的研发活动。

标准化的基因命名对于基因的有效交流至关重要，随着基因组学在医疗保健中变得越来越重要，对一种一致的语言来指代人类基因的需求变得越来越重要。在这里，我们介绍了目前HUGO基因命名委员会(HGNC)的指导方针，不仅命名蛋白质编码基因，还命名RNA基因和假基因，我们概述了过去几十年的发现所导致的方法和风气的变化。